Справочник заболеваний кожи

SAPHO syndrome

Синдром SAPHO — редкое хроническое аутовоспалительное заболевание, объединяющее поражение костно-суставного аппарата и кожи: синовит, тяжелые формы акне, пустулез, гиперостоз и остеит. Диагностика базируется на характерном симптомокомплексе и визуализации стерильного воспаления костей с помощью МРТ или сцинтиграфии. Терапия требует междисциплинарного ведения ревматологами и дерматологами с применением НПВП, ретиноидов и генно-инженерных биологических препаратов.

VEXAS syndrome

Синдром VEXAS — это тяжелое аутовоспалительное и гематологическое заболевание с дебютом у взрослых, обусловленное соматической мутацией гена UBA1 на X-хромосоме. Клинически характеризуется резистентным к терапии поражением кожи (нейтрофильные дерматозы, хондрит), костного мозга (макроцитарная анемия, цитопении) и системным воспалением.

Adams–Oliver syndrome

Синдром Адамса — Оливера — редкое генетическое заболевание, характеризующееся сочетанием врожденной аплазии кожи (преимущественно волосистой части головы) и терминальных поперечных дефектов конечностей. Нередко ассоциируется с сосудистыми мальформациями (врожденной мраморной телеангиэктатической кожей) и пороками внутренних органов.

Alezzandrini syndrome

Синдром Алессандрини — чрезвычайно редкий приобретенный дерматоофтальмологический синдром, характеризующийся односторонним поражением меланоцитов с развитием витилиго лица, полиоза ресниц или бровей, снижением остроты зрения и тугоухостью на пораженной стороне. Заболевание клинически схоже с синдромом Фогта — Коянаги — Харада, однако отличается строгой односторонностью симптоматики.

Angelman syndrome

Синдром Ангельмана — редкое генетическое нейроонтогенетическое заболевание, вызванное нарушением экспрессии материнской копии гена UBE3A в локусе 15q11-q13. Клинически проявляется задержкой психомоторного развития, атаксией, судорожным синдромом, специфическим фенотипом с частым беспричинным смехом и дерматологическими признаками гипопигментации по типу глазокожного альбинизма.

Achenbach syndrome

Синдром Ахенбаха — доброкачественное сосудистое состояние, проявляющееся внезапным приступообразным возникновением болезненных кровоподтеков (гематом) на пальцах или ладонной поверхности кистей. Патология преимущественно встречается у женщин среднего возраста, разрешается самостоятельно в течение нескольких дней и не связана с системными коагулопатиями.

Ascher syndrome

Синдром Ашера — редкое клиническое заболевание неизвестной этиологии, характеризующееся классической триадой: рецидивирующим блефарохалазисом, деформацией в виде «двойной губы» и нетоксическим зобом. Лечение преимущественно хирургическое и направлено на коррекцию функциональных нарушений и эстетических дефектов.

Basal cell naevus syndrome

Синдром базальноклеточного невуса (синдром Горлина — Гольца) — редкий наследственный опухолевый синдром с аутосомно-доминантным типом наследования. Заболевание характеризуется ранним развитием множественных базальноклеточных карцином кожи, одонтогенных кератокист челюстей, ладонно-подошвенных ямок и аномалий скелета.

Bazex-Dupré-Christol syndrome

Синдром Базекса — Дюпре — Кристоля — редкий Х-сцепленный доминантный генодерматоз, характеризующийся классической триадой: врожденным гипотрихозом, фолликулярной атрофодермией и ранним развитием множественных базальноклеточных карцином. Заболевание относится к эктодермальным дисплазиям с предрасположенностью к опухолям кожи и требует пожизненного дерматоонкологического наблюдения.

Vibration white finger – hand arm vibration syndrome

Синдром белых пальцев (вибрационный ангионевроз) — это форма вторичного феномена Рейно, возникающая вследствие длительного воздействия локальной вибрации на кисти и руки. Заболевание сопровождается эпизодическим вазоспазмом с побелением пальцев, периферической нейропатией и поражением опорно-двигательного аппарата.

Birt-Hogg-Dubé syndrome

Синдром Бёрта — Хога — Дюбе — редкий аутосомно-доминантный генодерматоз, характеризующийся развитием доброкачественных опухолей волосяных фолликулов (фиброфолликулом, триходиском), акрохордонов, а также высоким риском кист легких, спонтанного пневмоторакса и рака почки. Заболевание ассоциировано с мутацией в гене FLCN и требует регулярного междисциплинарного онкологического скрининга.

Bloom syndrome

Синдром Блума — редкое аутосомно-рецессивное заболевание из группы хромосомной нестабильности, характеризующееся задержкой роста, фотосенсибилизацией с эритемой и телеангиэктазиями на лице («в форме бабочки»), иммунодефицитом и высоким риском раннего развития злокачественных новообразований.

Brooke-Spiegler syndrome

Синдром Брука–Шпиглера — редкий аутосомно-доминантный генодерматоз, характеризующийся развитием множественных доброкачественных опухолей придатков кожи: цилиндром, трихоэпителиом и спираденом. Заболевание вызвано мутациями в гене-супрессоре опухолевого роста CYLD и несет потенциальный риск злокачественной трансформации новообразований.

Buschke–Ollendorff syndrome

Синдром Бушке – Оллендорф — редкое наследственное доброкачественное заболевание соединительной ткани, вызванное мутацией гена LEMD3. Клинически оно проявляется диссеминированными соединительнотканными невусами (эластомами, коллагеномами) в сочетании с бессимптомной остеопойкилией костей скелета.

Björnstad syndrome

Синдром Бьёрнстада — ультраредкое генетическое заболевание, характеризующееся сочетанием перекрученных волос (pili torti) и врожденной нейросенсорной тугоухости. В основе патологии лежат мутации в гене BCS1L, приводящие к митохондриальной дисфункции и избирательному поражению волосяных фолликулов и внутреннего уха.

Waardenburg syndrome

Синдром Ваарденбурга — редкое генетическое заболевание из группы нейрокристопатий, характеризующееся врожденной нейросенсорной тугоухостью и нарушениями пигментации волос, кожи и радужной оболочки глаз. Клиническая картина часто включает гетерохромию радужки, врожденную седую прядь надо лбом (полиоз) и специфические дисморфии лицевого черепа.

Wiskott-Aldrich syndrome

Синдром Вискотта — Олдрича — редкий наследственный Х-сцепленный первичный иммунодефицит, проявляющийся микротромбоцитопенией с геморрагическим синдромом, рецидивирующими инфекциями и экзематозным дерматитом. Единственным радикальным методом лечения является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.

Gardner syndrome

Синдром Гарднера представляет собой фенотипический вариант семейного аденоматозного полипоза (САП) с внекишечными проявлениями. Заболевание характеризуется триадой: множественные аденоматозные полипы толстой кишки с облигатной малигнизацией, остеомы лицевого скелета и опухоли мягких тканей (эпидермоидные кисты, десмоиды, липомы). Своевременное распознавание дерматологических признаков играет ключевую роль в ранней онкопрофилактике.

Gardner-Diamond syndrome

Синдром Гарднера — Даймонда (психогенная пурпура) — редкий психодерматологический синдром, характеризующийся внезапным появлением болезненных экхимозов и отека, часто на фоне тяжелого эмоционального или физического стресса. Заболевание является диагнозом исключения и требует мультидисциплинарного подхода с участием дерматологов и психотерапевтов.

Hermansky-Pudlak syndrome

Синдром Германски — Пудлака — редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное нарушением биогенеза лизосомоподобных органелл. Клинически синдром характеризуется глазокожным альбинизмом, снижением остроты зрения, нистагмом и геморрагическим диатезом вследствие дисфункции тромбоцитов, а также риском развития легочного фиброза.

Hyperimmunoglobulinaemia D with periodic fever syndrome

Синдром гипериммуноглобулинемии D с периодической лихорадкой (HIDS) — редкое наследственное аутовоспалительное заболевание, обусловленное дефицитом мевалонаткиназы и манифестирующее в младенческом возрасте. Патология проявляется повторяющимися приступами фебрильной лихорадки, полиморфной экзантемой, болезненной шейной лимфаденопатией, абдоминальным и суставным синдромами.

Griscelli syndrome

Синдром Гриселли — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся гипопигментацией кожи, серебристым оттенком волос и системными поражениями. В зависимости от типа заболевания оно сопровождается тяжелой неврологической симптоматикой, фатальным иммунодефицитом с развитием гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза или изолированным кожным дефектом.

Graham Little syndrome

Синдром Грэма-Литтла — редкий вариант фолликулярного красного плоского лишая, проявляющийся характерной триадой: прогрессирующей рубцовой алопецией волосистой части головы, нерубцовой потерей волос в подмышечных и лобковой зонах, а также фолликулярным кератозом. Основная цель терапии — предотвращение дальнейшего рубцевания и необратимой утраты фолликулов.

DiGeorge syndrome

Синдром Ди Джорджи — редкое генетическое заболевание из группы первичных иммунодефицитов, обусловленное микроделецией хромосомы 22q11.2. Патология проявляется вариабельным комплексом пороков развития, включая кардиоваскулярные аномалии, гипоплазию тимуса и паращитовидных желез, а также характерный лицевой дисморфизм.

Yellow nail syndrome

Синдром желтых ногтей — редкое системное заболевание неизвестной этиологии, клинически проявляющееся триадой симптомов: утолщением и желтовато-зеленым окрашиванием медленно растущих ногтевых пластин, лимфедемой (преимущественно нижних конечностей) и поражением дыхательных путей (плевральный выпот, бронхоэктазы). Лечение направлено на терапию сопутствующей легочной патологии, купирование лимфостаза и стимуляцию онихогенеза с помощью системных антимикотиков и витамина Е.

Burning mouth syndrome

Синдром жжения полости рта — это хронический болевой синдром, характеризующийся стойким чувством жжения или дизестезией в тканях полости рта при отсутствии видимых органических изменений слизистой оболочки. Заболевание является диагнозом исключения и чаще всего поражает женщин в пери- и постменопаузе. Современные подходы к лечению включают применение нейромодуляторов, топических средств и когнитивно-поведенческой терапии.

Job syndrome

Синдром Иова (синдром гипер-IgE) — редкий наследственный первичный иммунодефицит, характеризующийся триадой симптомов: рецидивирующими стафилококковыми абсцессами кожи («холодные абсцессы»), рецидивирующими инфекциями дыхательных путей и крайне высоким уровнем IgE в сыворотке крови. Заболевание сопровождается экземоподобной сыпью, манифестирующей с периода новорожденности, а также характерными аномалиями костно-зубной системы.

Ichthyosis prematurity syndrome

Синдром ихтиоза и недоношенности — редкий аутосомно-рецессивный генодерматоз, характеризующийся преждевременными родами, наличием плотной глиноподобной первородной смазки и транзиторной неонатальной дыхательной недостаточностью. После разрешения острого состояния заболевание обычно регрессирует до умеренного ихтиоза и фолликулярного гиперкератоза.

Kasabach-Merritt syndrome

Синдром Казабаха — Мерритта — редкое жизнеугрожающее осложнение сосудистых опухолей младенческого возраста, характеризующееся триадой: быстрорастущим сосудистым образованием, тяжелой тромбоцитопенией потребления и коагулопатией. Наиболее частыми причинами синдрома являются капошиформная гемангиоэндотелиома и пучковая ангиома.

Kindler syndrome

Синдром Киндлер — редкая форма врожденного буллезного эпидермолиза с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующаяся многоуровневым образованием пузырей, ранней фоточувствительностью, пойкилодермией и атрофией кожи. Заболевание требует пожизненного дерматологического наблюдения из-за повышенного риска развития плоскоклеточного рака кожи.