Что такое синдром Базекса — Дюпре — Кристоля?
Синдром Базекса — Дюпре — Кристоля — это редкий генодерматоз, характеризующийся классической триадой симптомов: врожденным гипотрихозом, фолликулярной атрофодермией и последующим развитием множественных базальноклеточных карцином (базалиом). Он классифицируется как вариант «эктодермальной дисплазии с наследственными опухолями».
В литературе заболевание иногда называют «фолликулярной атрофодермией — базальноклеточной карциномой» или сокращенно «синдромом Базекса». Последнего названия рекомендуется избегать, так как термин «синдром Базекса» также закрепился за паранеопластическим акрокератозом — совершенно другим редким паранеопластическим синдромом.
Синдром Базекса — Дюпре — Кристоля: классическая триада клинических признаков
Синдром Базекса — Дюпре — Кристоля: гипотрихоз
Синдром Базекса — Дюпре — Кристоля: фолликулярная атрофодермия
Синдром Базекса — Дюпре — Кристоля: пигментированные базальноклеточные карциномы
Изображения из публикации: Chauhan P, Meena D, Dhanta A, Kansal NK, Durgapal P. Bazex-Dupré-Christol syndrome: first report in an Indian family. Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2018;84(4):451–6.
Кто входит в группу риска?
Синдром Базекса — Дюпре — Кристоля встречается крайне редко: в мировой литературе описано около 20 семей. Мужчины и женщины поражаются с одинаковой частотой, однако передача заболевания от отца к сыну невозможна. Описаны также единичные спорадические случаи.
В чем причина развития синдрома?
Синдром Базекса — Дюпре — Кристоля наследуется по Х-сцепленному доминантному типу. Это означает, что вероятность передачи заболевания детям больной матери составляет 50% (независимо от пола), тогда как больной отец передает заболевание 100% своих дочерей и ни одному из сыновей.
Развитие синдрома вызвано мутацией в гене ACTRT1, что приводит к дефициту онкосупрессора ARP-T1 (некодирующей мРНК). Белок ARP-T1 необходим для правильной сборки ресничек (цилий) — специализированных микротрубочковых органелл клетки.
Каковы клинические проявления синдрома Базекса — Дюпре — Кристоля?
Как правило, отдельные клинические признаки присутствуют уже при рождении, хотя в неонатальном периоде их не всегда удается распознать. У мужчин заболевание почти всегда протекает тяжело, тогда как у женщин степень выраженности симптомов варьирует.
Фолликулярная атрофодермия
- Присутствует с рождения;
- Имеет вид точечных («вдавленных», напоминающих следы от удара ледорубом) рубчиков в области устьев волосяных фолликулов;
- Локализуется на тыле кистей, локтях, стопах и коже лица;
- Для выявления требуется тщательный осмотр при хорошем освещении.
Аномалии волосяного покрова
- Присутствуют с рождения;
- Гипотрихоз — поредение волос на коже головы и теле:
- у женщин может быть слабо выражен или отсутствовать;
- Аномалии стержня волоса, включая феномен перекрученных волос (pili torti).
Базальноклеточные карциномы
- Манифестируют в молодом возрасте (раннем взрослом периоде);
- Локализуются преимущественно на коже лица;
- Носят множественный характер.
Другие возможные кожные проявления
- Милиумы (встречаются у 65% пациентов):
- множественные;
- располагаются на лице и конечностях;
- Гипогидроз или ангидроз (встречаются у 54% пациентов):
- могут быть локализованными или генерализованными;
- Ксероз (сухость кожи);
- Трихоэпителиомы;
- Эпидермоидные кисты;
- Характерные черты лица;
- Очаговая гиперпигментация.
Кожные признаки синдрома Базекса — Дюпре — Кристоля
Синдром Базекса — Дюпре — Кристоля: милиумы на лице
Синдром Базекса — Дюпре — Кристоля: милиумы на лице
Синдром Базекса — Дюпре — Кристоля: фолликулярная атрофодермия
Изображения из публикации: Chauhan P, Meena D, Dhanta A, Kansal NK, Durgapal P. Bazex-Dupré-Christol syndrome: first report in an Indian family. Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2018;84(4):451–6.
Каковы осложнения заболевания?
- Выраженное психосоциальное неблагополучие, связанное с возникновением множественных злокачественных опухолей кожи и частыми инвазивными процедурами.
С чем дифференцируют синдром Базекса — Дюпре — Кристоля?
- Синдром Ромбо (имеет схожую клинику, но аутосомно-доминантный тип наследования);
- Другие формы эктодермальных дисплазий;
- Синдром невоидной базальноклеточной карциномы (синдром Горлина — Гольтца);
- Червеобразная атрофодермия лица (вариант атрофирующего фолликулярного кератоза лица).
Как устанавливается диагноз?
Диагноз синдрома Базекса — Дюпре — Кристоля является клиническим. Настороженность необходима при обследовании пациентов с ранним возникновением или семейным анамнезом базальноклеточного рака кожи. Следует прицельно искать признаки фолликулярной атрофодермии, так как этот ранний маркер нередко ускользает от внимания врача.
Каково лечение синдрома Базекса — Дюпре — Кристоля?
Общие рекомендации
- Строгая фотопротекция с раннего детского возраста;
- Обучение пациента навыкам самообследования кожи;
- Регулярные диспансерные осмотры у врача-дерматовенеролога / дерматоонколога.
Специализированная помощь
- Этиотропная терапия не разработана;
- Медико-генетическое консультирование семьи;
- Лечение базальноклеточных карцином:
- деструктивные и топические методы: криодеструкция, фотодинамическая терапия, кремы с фторурацилом и имиквимодом;
- хирургическое иссечение опухолей;
- лучевая терапия противопоказана из-за высокого риска индукции новых опухолей кожи.
Каков прогноз?
Базальноклеточные карциномы продолжают появляться на протяжении всей жизни пациента. Повышенного риска развития злокачественных новообразований внутренних органов при данном синдроме не отмечено.