Что такое синдром Бёрта — Хога — Дюбе?

Синдром Бёрта — Хога — Дюбе — это редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся развитием доброкачественных опухолей на коже головы, лица и верхней половины туловища. К доброкачественным новообразованиям кожи, ассоциированным с данным синдромом, относятся:

  • Фиброфолликулома — опухоль, развивающаяся из волосяных фолликулов
  • Триходискома — опухоль волосяного диска (диска Пинкуса)
  • Ангиофиброма — сосудисто-фиброзное новообразование
  • Акрохордон — мягкая фиброма (фиброэпителиальный полип) (следует отметить, что они крайне распространены в общей популяции и лишь в редких случаях связаны с синдромом Бёрта — Хога — Дюбе)

У пациентов с синдромом Бёрта — Хога — Дюбе повышен риск развития рака толстой кишки или почечноклеточного рака (примерно в 15% случаев), а также спонтанного пневмоторакса (коллапса легкого) вследствие формирования кист (булл) в легочной ткани.

Синдром Бёрта — Хога — Дюбе также известен как синдром фиброфолликулом с триходискомами и акрохордонами. Впервые он был описан канадскими врачами Бёртом, Хогом и Дюбе (Birt, Hogg, Dubé) в 1977 году.

Каковы признаки и симптомы синдрома Бёрта — Хога — Дюбе?

Безболезненные мелкие папулезные элементы постепенно появляются на коже волосистой части головы, лица, шеи, груди и спины. Высыпания обычно манифестируют в возрасте 30–40 лет, хотя описаны случаи их появления и у более молодых пациентов; при этом кожные проявления возникают не у всех носителей мутантного гена BHD.

  • Фиброфолликуломы (также называемые триходискомами) представляют собой мелкие (2–4 мм), гладкие, куполообразные папулы цвета нормальной кожи или беловатого оттенка.
  • Акрохордоны (мягкие фибромы кожи) — это мелкие мягкие узелки размером 1–2 мм на тонкой ножке, напоминающие папилломы.
  • Количество элементов сыпи может варьировать от единичных до сотен.
  • Появившись, кожные элементы персистируют пожизненно и самостоятельно не регрессируют.

Также могут формироваться полипы слизистой оболочки полости рта, коллагеномы, ангиолипомы и деформирующие липомы.

Фиброфолликуломы

Синдром Бёрта — Хога — Дюбе

Фиброфолликуломы при синдроме Бёрта — Хога — Дюбе

Посмотреть больше изображений синдрома Бёрта — Хога — Дюбе.

Какова причина развития синдрома Бёрта — Хога — Дюбе?

Синдром Бёрта — Хога — Дюбе вызван мутацией в гене BHD (также известном как FLCN), локализованном на хромосоме 17p12-q11.2 и кодирующем белок фолликулин. Причина возникновения первичной мутации остается неизвестной. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу: вероятность передачи мутации потомству составляет 50% для каждой беременности.

Как устанавливается диагноз?

Поскольку ген BHD идентифицирован, молекулярно-генетическое тестирование является наиболее точным методом верификации синдрома. Данный тест выполняется в специализированных генетических лабораториях.

Для уточнения природы высыпаний может проводиться биопсия кожи; гистологически папулы на лице представляют собой фиброфолликуломы или триходискомы. Взрослым пациентам с подтвержденной мутацией показаны ультразвуковое исследование почек и КТ/МРТ органов брюшной полости для исключения сопутствующей онкопатологии. Также рекомендуются рентгенография или КТ органов грудной клетки и колоноскопия.

Как лечится синдром Бёрта — Хога — Дюбе?

Пациенты с подтвержденным синдромом Бёрта — Хога — Дюбе должны находиться под регулярным диспансерным наблюдением с прохождением инструментальных и лабораторных обследований для своевременного выявления системных осложнений, таких как почечноклеточный рак, легочные кисты и спонтанный пневмоторакс.

Специфического медикаментозного лечения кожных проявлений синдрома не существует. Несмотря на то что опухоли доброкачественные, при множественном характере они могут приводить к косметическому обезображиванию. Для их удаления применяются деструктивные и хирургические методы, однако рецидивы наблюдаются достаточно часто:

Литература

Материалы на DermNet

Другие ресурсы

 

Книги по дерматологии