Что такое ангиофиброма?

Ангиофиброма кожи — это доброкачественное сосудистое новообразование, состоящее из фиброзной ткани дермы и капилляров.

Ангиофибромы классифицируют по связи с генетическими синдромами или в зависимости от их анатомической локализации [1].

У кого развиваются ангиофибромы?

Ангиофибромы ассоциированы со следующими наследственными заболеваниями:

Однако значительно чаще встречаются спорадические (приобретенные) ангиофибромы.

Туберозный склероз

Туберозный склероз — это нейрокутанный аутосомно-доминантный синдром, при котором множественные ангиофибромы появляются в детском возрасте в области носогубных складок и центральной части лица [2]. Со временем у пациентов нередко развиваются фибромы слизистой оболочки полости рта или околоногтевые ангиофибромы (опухоли Кёнена) [1]. Ангиофибромы лица при туберозном склерозе также исторически называют аденомой сальных желез (adenoma sebaceum), ювенильной ангиофибромой и опухолью Прингла.

Ангиофибромы при туберозном склерозе

Ангиофибромы при туберозном склерозе

Ангиофибромы при туберозном склерозе

Синдром Бёрта–Хога–Дюбе

Описано появление ангиофибром лица при синдроме Бёрта–Хога–Дюбе — редком генодерматозе, характеризующемся опухолями кожи и почек, а также спонтанным пневмотораксом [3]. Однако большинство кожных элементов при этом синдроме представляют собой фиброфолликуломы — гамартомы волосяных фолликулов.

Множественная эндокринная неоплазия 1-го типа

Множественная эндокринная неоплазия 1-го типа (МЭН-1) — это наследственный синдром, приводящий к развитию опухолей в различных органах эндокринной системы [1].

Приобретенные ангиофибромы

Ангиофибромы также могут носить приобретенный характер вне рамок генетических синдромов; наиболее распространенные формы:

Фиброзная папула типично возникает у взрослых в виде единичного элемента, чаще всего на коже носа, и клинически часто ошибочно принимается за базальноклеточную карциному или меланоцитарный невус. Считается разновидностью интрадермального невуса.

Множественные перламутровые папулы полового члена наблюдаются у 10–30% взрослых мужчин по краю венечной борозды головки полового члена. Их нередко путают с вирусными бородавками [1,2].

Фиброзная папула

Фиброзная папула носа

Фиброзная папула носа

См. фотографии перламутровых папул полового члена.

Каковы причины развития ангиофибром?

Развитие ангиофибром обусловлено очаговой пролиферацией коллагена, фибробластов и кровеносных сосудов.

  • При туберозном склерозе выявляются мутации в гене TSC1 (кодирует белок гамартин) или TSC2 (кодирует белок туберин).
  • Синдром Бёрта–Хога–Дюбе вызван мутацией в гене FLCN, кодирующем белок фолликулин [3].
  • Множественная эндокринная неоплазия 1-го типа обусловлена мутацией в гене MEN1, отвечающем за синтез белка менина [1].

Следует также учитывать возможность генетического мозаицизма при данных наследственных патологиях [4]. Специфический триггер для развития единичных спорадических ангиофибром остается неизвестным.

Клинические проявления ангиофибромы

Ангиофиброма представляет собой плотную полусферическую папулу цвета окружающей кожи или розового оттенка диаметром менее 5 мм. На поверхности очага могут визуализироваться мелкие телеангиэктазии и капилляры.

  • Ангиофибромы лица, ассоциированные с генетическими синдромами, обычно сгруппированы симметрично в виде «бабочки» (на щеках, спинке носа, носогубных складках).
  • Фиброзная папула лица обычно представляет собой солитарное образование в области носа у взрослых.
  • Перламутровые папулы — мелкие (1–3 мм) полупрозрачные, белесоватые или цвета кожи папулы, расположенные в один или несколько рядов по венчику головки полового члена [5].

Осложнения ангиофибром

Ангиофибромы могут сопровождаться зудом и кровоточить при механической травматизации. При генетических синдромах множественные образования вызывают выраженный косметический дефект, стигматизацию и психоэмоциональный дискомфорт [1]. См. Психосоциальные факторы в дерматологии.

Диагностика

Диагноз ангиофибромы может быть установлен клинически или подтвержден путем биопсии кожи. При гистопатологическом исследовании ангиофибромы выявляется концентрический фиброз вокруг сосудов и волосяных фолликулов по типу «луковичной шелухи», гиперкератоз и пролиферация капилляров [5].

При подозрении на системное или наследственное заболевание показано медико-генетическое консультирование и скрининг [1].

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз зависит от анатомической локализации новообразования [1].

Для образований на коже лица дифференциальный ряд включает:

Для периунгуальных элементов:

Для элементов на половом члене:

Лечение ангиофибромы

Ангиофибромы доброкачественны и не всегда требуют обязательного удаления. Методы терапии включают:

Для достижения оптимального эстетического результата нередко требуется курс повторных процедур [1].

Прогноз

Несмотря на доброкачественный характер, ангиофибромы персистируют пожизненно и не регрессируют самостоятельно. Они могут быть удалены по косметическим показаниям или в связи с частой травматизацией и болезненностью. При туберозном склерозе частота рецидивов после деструктивных методов лечения может достигать 80% [1].

Литература

  1. Macri A, Tanner LS. Cutaneous Angiofibroma. StatPearls; Treasure Island: StatPearls Publishing; 2020. PubMed
  2. Billings SD, Goldblum JR. Soft tissue tumors and tumor-like reactions. In: Dermatopathology. Elsevier Inc.; 2010: 499–564. doi: 10.1016/B978-0-443-06654-2.00013-5.
  3. Schaffer JV, Gohara MA, McNiff JM, Aasi SZ, Dvoretzky I. Multiple facial angiofibromas: a cutaneous manifestation of Birt-Hogg-Dubé syndrome. J Am Acad Dermatol. 2005;53(2 Suppl 1):S108-11. doi:10.1016/j.jaad.2004.11.021. PubMed
  4. Cohen BA. Nodules and tumors. In: Pediatric Dermatology: Fourth Edition. Elsevier Inc.; 2013: 126–47. doi: 10.1016/B978-0-7234-3655-3.00005-9.
  5. Johnston RB. Fibrous tumors and tumor-like proliferations. In: Weedon’s Skin Pathology Essentials. Elsevier; 2017: 612–39. doi:10.1016/b978-0-7020-6830-0.50034-7.
  6. Krakowski AC, Nguyen TA. Inhibition of angiofibromas in a tuberous sclerosis patient using topical timolol 0.5% Gel. Pediatrics. 2015;136(3):e709-13. doi:10.1542/peds.2015-0025. Journal