Справочник заболеваний кожи

Bowel bypass syndrome

Синдром кишечного шунтирования (BADAS) — это рецидивирующее иммунокомплексное заболевание, характеризующееся сочетанием дерматоза и полиартрита, чаще всего возникающее после бариатрических операций с формированием слепой кишечной петли. Развитие патологии связано с бактериальным гипербиозом, приводящим к выработке антител к бактериальным пептидогликанам и асептическому воспалению кожи и суставов. Лечение включает антибактериальную терапию, системные глюкокортикостероиды или хирургическую реконструкцию анастомоза.

Klippel–Trénaunay syndrome

Синдром Клиппеля — Треноне — редкое врожденное сосудисто-костное заболевание, характеризующееся триадой признаков: капиллярными мальформациями («винными пятнами»), венозными мальформациями и гипертрофией костей и мягких тканей конечности. Патология входит в спектр нарушений разрастания тканей, ассоциированных с мутацией гена PIK3CA (PROS), и требует междисциплинарного подхода к курации.

Cobb syndrome

Синдром Кобба (кожно-менингоспинальный ангиоматоз) — крайне редкое ненаследственное заболевание, характеризующееся сочетанием кожных сосудистых мальформаций и спинальных артериовенозных пороков в пределах одного метамера (дерматома). Клинически проявляется капиллярными мальформациями («винными пятнами») на туловище и прогрессирующим неврологическим дефицитом вследствие компрессии или ишемии спинного мозга.

Cockayne syndrome

Синдром Коккейна — редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, характеризующееся выраженной задержкой развития, микроцефалией, фотосенсибилизацией и признаками преждевременного старения (прогерии). Патология обусловлена мутациями в генах эксцизионной репарации ДНК (ERCC6 и ERCC8) и имеет прогрессирующее нейродегенеративное течение.

Pudendal nerve entrapment syndrome

Синдром компрессии полового нерва — это туннельная невропатия полового нерва, проявляющаяся хронической нейропатической болью в области промежности, наружных половых органов и аноректальной зоне. Характерным клиническим признаком является обострение симптоматики в положении сидя и ее регресс в положении стоя или лежа.

Cornelia de Lange syndrome

Синдром Корнелии де Ланге — редкое генетическое мультисистемное заболевание, характеризующееся задержкой физического и психомоторного развития, специфическим краниофациальным дисморфизмом, пороками развития конечностей и висцеральных органов. В дерматологической практике синдром проявляется мраморной кожей (cutis marmorata), аномалиями дерматоглифики, синофризом и гипертрихозом.

Short anagen syndrome

Синдром короткого анагена — редкая идиопатическая аномалия волосяного цикла, характеризующаяся патологическим укорочением фазы активного роста волос при нормальной структуре их стержня. Заболевание манифестирует в раннем детском возрасте жалобами родителей на неспособность отрастить длинные волосы и отсутствие необходимости в стрижке.

Costello syndrome

Синдром Костелло — редкое генетическое заболевание из группы RASопатий, обусловленное мутациями в гене HRAS. Клинически характеризуется задержкой развития, грубыми чертами лица, избыточной складчатой кожей, папилломами, пороками сердца и повышенным риском злокачественных новообразований.

Cowden syndrome

Синдром Коудена — редкое аутосомно-доминантное заболевание из группы PTEN-ассоциированных гамартомных синдромов, характеризующееся формированием множественных гамартом кожи, слизистых оболочек и внутренних органов. Патогномоничные кожные стигмы (трихилеммомы, папилломатоз слизистых, акральный кератоз) служат критически важным маркером высокого пожизненного риска злокачественных новообразований молочной железы, щитовидной железы и эндометрия.

Red ear syndrome

Синдром красного уха — редкое заболевание, характеризующееся пароксизмальными приступами жгучей боли и выраженной эритемы одной или обеих ушных раковин. Патология подразделяется на первичную (часто связанную с мигренью) и вторичную форму (ассоциированную с патологией шейного отдела позвоночника или височно-нижнечелюстного сустава).

Cronkhite–Canada syndrome

Синдром Кронкайта – Канады — редкое ненаследственное заболевание, характеризующееся генерализованным полипозом желудочно-кишечного тракта и эктодермальной триадой: алопецией, ониходистрофией и гиперпигментацией кожи. Патология часто сопровождается выраженной белково-теряющей энтеропатией, мальабсорбцией и требует раннего назначения системных глюкокортикостероидов.

Crouzon syndrome

Синдром Крузона — редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание, обусловленное преждевременным сращением черепных швов (краниосиностозом) вследствие мутаций в генах FGFR2 или FGFR3. Клинически проявляется выраженным черепно-лицевым дисморфизмом, зрительными нарушениями и дерматологическим маркером — чернеющим акантозом (acanthosis nigricans).

Cushing syndrome

Синдром Кушинга — эндокринно-метаболический симптомокомплекс, обусловленный длительным воздействием избыточного уровня глюкокортикоидов на организм. Клиническая картина включает специфическое ожирение («лунообразное лицо», «климактерический горбик»), атрофию кожи с формированием широких багровых стрий, склонность к экхимозам, стероидное акне и артериальную гипертензию.

Legius syndrome

Синдром Легиуса — редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание из группы RAS-патий, клинически напоминающее нейрофиброматоз 1 типа наличием множественных пятен цвета «кофе с молоком» и подмышечной веснушчатости. В отличие от нейрофиброматоза, при синдроме Легиуса отсутствуют нейрофибромы, узелки Лиша и риск развития характерных опухолей.

Drug hypersensitivity syndrome

Синдром лекарственной гиперчувствительности (DRESS/DIHS) — это тяжелая, потенциально жизнеугрожающая реакция на медикаменты, характеризующаяся триадой признаков: высокой лихорадкой, распространенной сыпью и полиорганным поражением с гематологическими нарушениями. Патология относится к тяжелым кожным нежелательным реакциям (SCAR) и требует немедленной отмены причинного препарата и системной иммуносупрессивной терапии.

Löfgren syndrome

Синдром Лёфгрена представляет собой острый вариант течения саркоидоза, характеризующийся классической триадой: узловатой эритемой, двусторонней прикорневой лимфаденопатией и артритом голеностопных суставов. Заболевание отличается доброкачественным течением и в большинстве случаев разрешается спонтанно в течение 1–2 лет.

Lesch–Nyhan syndrome

Синдром Леша – Нихена — редкое наследственное Х-сцепленное нарушение пуринового обмена, обусловленное дефицитом гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы. Клинически проявляется гиперурикемией, подагрическими тофусами, нефролитиазом, тяжелыми неврологическими расстройствами и специфическим компульсивным самоповреждающим поведением.

Lynch syndrome

Синдром Линча — наиболее частое наследственное онкологическое заболевание, обусловленное дефектами системы репарации ошибочно спаренных нуклеотидов ДНК (MMR). Его специфический фенотипический вариант, синдром Мюир — Торре, манифестирует неоплазиями сальных желез и кератоакантомами, служащими важными дерматологическими маркерами рака внутренних органов.

Laugier-Hunziker syndrome

Синдром Ложье — Хунцикера — редкое доброкачественное приобретенное заболевание, проявляющееся гиперпигментацией губ, слизистой оболочки полости рта и продольной меланонихией. Патология имеет благоприятный прогноз, но требует дифференциальной диагностики с синдромом Пейтца — Егерса и меланомой.

Majeed syndrome

Синдром Маджида — ультраредкое аутосомно-рецессивное аутовоспалительное заболевание, вызванное мутацией гена LPIN2. Патология манифестирует в раннем детском возрасте и характеризуется триадой: хроническим рецидивирующим мультифокальным остеомиелитом, врожденной дизэритропоэтической анемией и воспалительными нейтрофильными поражениями кожи.

McCune–Albright syndrome

Синдром Мак-Кьюна — Олбрайта — редкое заболевание, вызванное спонтанной мозаичной мутацией гена GNAS1. Классическая клиническая триада включает полиоссальную фиброзную дисплазию костей, специфическую гиперпигментацию кожи (пятна цвета «кофе с молоком» с неровными контурами) и автономную гиперфункцию эндокринных желез, прежде всего преждевременное половое созревание.

Muckle-Wells syndrome

Синдром Макла — Уэллса — это редкое аутосомно-доминантное аутовоспалительное заболевание средней степени тяжести из группы криопирин-ассоциированных периодических синдромов (CAPS). Заболевание характеризуется рецидивирующими приступами лихорадки, уртикарной сыпью, полиартралгиями, прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью и риском развития вторичного AA-амилоидоза.

Marfan syndrome

Синдром Марфана — это наследственное аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани, характеризующееся сочетанным поражением опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы и органа зрения. Характерные кожные проявления включают атрофические полосы (стрии), возникающие вне связи с колебаниями массы тела, а также повышенный риск формирования грыж брюшной стенки.

PFAPA syndrome

Синдром Маршалла (PFAPA-синдром) — наиболее частая причина синдрома периодической лихорадки у детей, проявляющаяся циклическими эпизодами высокой температуры, афтозного стоматита, фарингита и шейного лимфаденита. Заболевание носит аутовоспалительный характер, манифестирует в раннем детском возрасте и имеет благоприятный прогноз со спонтанным разрешением.

Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria

Синдром мегалэнцефалии — капиллярной мальформации — полимикрогирии (MCAP) — редкое врожденное генетическое заболевание из спектра гипертрофических состояний, ассоциированных с геном PIK3CA. Патология характеризуется увеличением объема головного мозга (мегалэнцефалией), пороками развития коры (полимикрогирией), кожными капиллярными мальформациями и асимметричным избыточным ростом тканей.

Microphthalmia with linear skin defects syndrome

Синдром микрофтальмии с линейными дефектами кожи (MLS-синдром, MIDAS-синдром) — редкое сцепленное с X-хромосомой генетическое заболевание, манифестирующее при рождении исключительно у девочек. Ключевыми клиническими проявлениями служат аномалии органа зрения (микрофтальмия, склерокорнеа) и линейные эрозивно-атрофические дефекты кожи лица и шеи, распределенные по линиям Блашко.

Myxoma syndrome

Синдром миксомы объединяет группу редких генетических заболеваний, характеризующихся сочетанием миксом предсердий, пигментных пятен кожи (лентиго) и опухолей других локализаций. К ним относятся синдромы LAMB, NAME и комплекс Карни, требующие междисциплинарного наблюдения кардиолога, дерматолога и эндокринолога.

Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome

Синдром наследственного лейомиоматоза и почечно-клеточного рака (синдром Рида) — редкое аутосомно-доминантное заболевание, ассоциированное с мутацией гена фумаратгидратазы. Клинически оно проявляется множественными лейомиомами кожи и матки, а также высоким риском развития агрессивного почечно-клеточного рака в молодом возрасте.

Netherton syndrome

Синдром Нетертона — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся классической триадой: ихтиозиформной эритродермией, структурным дефектом стержней волос («бамбуковые волосы», или trichorrhexis invaginata) и атопическим диатезом. Заболевание вызвано мутацией в гене SPINK5, приводящей к тяжелому дефекту эпидермального барьера, повышенному риску инфекций и задержке физического развития.

Noonan syndrome

Синдром Нунан — врожденное аутосомно-доминантное мультисистемное заболевание из группы РАСопатий (RASopathies). Клинически характеризуется черепно-лицевым дисморфизмом, низкорослостью, деформациями грудной клетки, пороками сердца и вариабельными кожными проявлениями.