Что такое синдром Кобба?
Синдром Кобба — это редкое ненаследственное заболевание эмбрионального развития, характеризующееся сосудистыми мальформациями и неврологическим дефицитом. Оно также известно как спинальный артериовенозный метамерный синдром (SAMS) и кожно-менингоспинальный ангиоматоз.
Хотя впервые патология была описана Беренбаухом в 1890 году, синдром назван в честь доктора Кобба (Dr. Cobb), опубликовавшего подробное клиническое наблюдение в 1915 году.
У кого развивается синдром Кобба?
Синдром Кобба встречается крайне редко.
- В мировой литературе описано менее 100 подтвержденных случаев, хотя исследователи полагают, что истинная частота выше из-за гиподиагностики.
- По имеющимся данным, заболевание несколько чаще регистрируется у мужчин и лиц европеоидной расы.
- Кожные проявления синдрома Кобба выявляются уже при рождении, а неврологическая симптоматика обычно манифестирует в возрасте до 5 лет.
- Семейный анамнез у пораженных детей не отягощен (случаи спорадические).
Каковы причины синдрома Кобба?
Этиология синдрома Кобба до конца не изучена. Предполагается, что в его основе лежат соматические мутации в клетках нервного гребня или мезодермы, возникающие на ранних этапах эмбриогенеза.
Каковы клинические признаки синдрома Кобба?
Синдром Кобба проявляется множественными сосудистыми мальформациями:
- Капиллярные мальформации («винные пятна»), расположенные дерматомно на туловище;
- Артериовенозные мальформации позвоночного канала и спинного мозга;
- Другие сосудистые аномалии, включая ангиомы, ангиокератомы, ангиолипомы, кавернозные гемангиомы и лимфатические мальформации.
Признаки поражения нервной системы включают:
- Гиперрефлексию (патологическое усиление сухожильных рефлексов), а также чувствительные и двигательные нарушения, вплоть до парезов и параличей;
- Структурные аномалии центральной нервной системы.
Неврологическая симптоматика может протекать в виде преходящих эпизодов, иметь характер постепенного прогрессирования либо манифестировать остро.
Также описаны сопутствующие структурные аномалии мочевыделительной системы.
Капиллярная мальформация
Лимфатическая мальформация
Ангиокератомы
Каковы осложнения синдрома Кобба?
К возможным осложнениям синдрома Кобба относятся:
- Кифосколиоз, вертеброгенный и суставной болевой синдром вследствие поражения позвоночника;
- Тромбоз артериовенозных мальформаций;
- Некротическая миелопатия (синдром Фуа — Алажуанина);
- В более редких случаях — застойная сердечная недостаточность и гангрена.
Как диагностируется синдром Кобба?
Диагноз синдрома Кобба устанавливается на основании сочетания множественных кожных сосудистых мальформаций и неврологического дефицита. Спинальные сосудистые пороки при синдроме Кобба визуализируются с помощью МРТ, также для уточняющей диагностики применяются КТ, рентгенография и селективная ангиография.
Как лечится синдром Кобба?
Терапевтическая тактика при синдроме Кобба включает в себя:
- Склеротерапию, эндоваскулярную эмболизацию и хирургическое иссечение сосудистых мальформаций;
- Системные глюкокортикостероиды перорально;
- Лечебную физкультуру и физиотерапию;
- Ношение компрессионного трикотажа при капиллярных, венозных или лимфатических мальформациях конечностей.
Каков прогноз при синдроме Кобба?
Прогноз для детей с синдромом Кобба зависит от:
- Тяжести поражения позвоночника и спинного мозга;
- Своевременности диагностики и раннего интервенционного вмешательства с целью предотвращения или минимизации неврологического дефицита.
Литература
- Genetic and Rare Diseases Information Center, US National Institutes of Health. Cobb syndrome. 2016. Available at: https://rarediseases.info.nih.gov/gard/11892/cobb-syndrome/resources/1 (accessed July 2016).
- Orphanet. Cobb syndrome. 2007. Available at: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=53721 (accessed July 2016).
- Egan KM; Medscape. Cobb syndrome. May 2016. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/1086037-overview (accessed July 2016).
- Pal P, Ray S, Chakraborty S, Dey S, Talukdar A. Cobb syndrome: A rare cause of paraplegia. Ann Neurosci 2015; 22: 191–3. DOI: 10.5214/ans.0972.7531.220312. PubMed Central
Материалы DermNet
Другие ресурсы
- Cobb syndrome — Medscape