Что такое капиллярные сосудистые мальформации?

Капиллярные сосудистые мальформации (телеангиэктатические невусы) иногда ошибочно называют плоскими гемангиомами. Однако они не являются гемангиомами, а представляют собой врожденные пороки развития в виде эктазированных кровеносных сосудов кожи. Данные образования доброкачественны и имеют вид пятен красного или фиолетового цвета на любых участках кожного покрова. Они всегда присутствуют с рождения, хотя со временем могут становиться более заметными. Их размер варьирует от точечных элементов до обширных очагов, поражающих всю конечность; при этом они увеличиваются пропорционально росту ребенка.

Типы капиллярных сосудистых мальформаций

Двумя наиболее частыми вариантами капиллярных сосудистых мальформаций являются простой невус (naevus simplex) («лососевое пятно») и «винное» пятно (пламенеющий невус, naevus flammeus).

Простой невус (naevus simplex)

Простой невус встречается очень часто — приблизительно у 40% всех новорожденных. Обычно он представляет собой небольшие плоские пятна розового или красного цвета с нечеткими границами. Излюбленная локализация — область затылка («укус аиста», erythema nuchae), лоб между бровями («поцелуй ангела») или веки. Во время плача ребенка окраска элементов становится более интенсивной и яркой. Большинство очагов спонтанно регрессирует в течение первого года жизни. Элементы в области затылка («укус аиста») отличаются большей стойкостью и в 50% случаев сохраняются в неизменном виде во взрослом возрасте.

Простой невус 

 

Простой невус у взрослого 

«Винное» пятно (пламенеющий невус)

«Винные» пятна встречаются значительно реже «лососевых пятен» — примерно у 0,3% новорожденных. Пламенеющий невус обычно представляет собой крупное плоское пятно темно-красного или фиолетового цвета с четкими границами. При рождении его поверхность гладкая, однако со временем она может приобретать бугристый рельеф, приводя к более выраженному косметическому дефекту. Чаще всего поражается лицо, хотя очаги могут располагаться на любых участках тела. Как правило, поражение носит односторонний характер с четким ограничением по средней линии тела.

Некоторые «винные» пятна могут бледнеть с течением времени, однако большинство остается неизменными или даже темнеет. Они не уменьшаются в размерах и не исчезают самостоятельно. Расположение пламенеющего невуса на лице и шее может оказывать выраженное негативное влияние на социальное и психологическое развитие ребенка.

«Винное» пятно 

«Винное» пятно 

«Винное» пятно 

«Винное» пятно 

«Винное» пятно 

«Винное» пятно 

Сосудистые синдромы

В большинстве случаев капиллярные невусы представляют собой изолированный дефект и не сопровождаются другими аномалиями. Тем не менее существует ряд редких синдромов, ассоциированных с подобными сосудистыми пятнами:

Синдром Стерджа — Вебера также известен как энцефалотригеминальный ангиоматоз. Он характеризуется сочетанием капиллярной мальформации в зоне иннервации одной из ветвей тройничного нерва на лице с пороками развития подлежащих тканей. Это может приводить к атрофии полушария головного мозга, внутричерепным кальцификатам, судорожным приступам, лептоменингеальным ангиомам и патологии органа зрения (глаукома, атрофия зрительного нерва). Развитие синдрома Стерджа — Вебера обусловлено соматической мутацией в гене GNAQ.

Синдром Паркса Вебера представляет собой сочетание капиллярной мальформации с артериовенозной фистулой (мальформацией). Сосудистое пятно обычно имеет крупные размеры, бледно-розовый или ярко-красный цвет. Пораженная конечность теплее на ощупь и длиннее здоровой, хотя сохраняет нормальную форму. При пальпации может определяться симптом «кошачьего мурлыканья» (дрожание) вследствие высокоскоростного кровотока через артериовенозное соустье. При аускультации фонендоскопом выслушивается сосудистый шум. В ряде случаев развивается кардиомегалия, способная привести к сердечной недостаточности.

Синдром Клиппеля — Треноне (входящий в спектр PIK3CA-ассоциированных синдромов избыточного роста) включает триаду: капиллярную, венозную и лимфатическую мальформации. Поверхностное красное родимое пятно может быть небольшим или мозаичным, но всегда заметным. Лимфатическая мальформация может быть представлена крупными кистами (макрокистозная) или скоплениями мелких полостей (микрокистозная). Пораженная конечность утолщена, увеличена в объеме, а иногда и удлинена по сравнению со здоровой (реже наблюдается ее гипотрофия). Осложнения синдрома включают тромбообразование (тромбофлебит), лимфорею, инфекции (рожистое воспаление / флегмону), изъязвление и кровотечения.

Гиперкератотическая кожная капиллярно-венозная мальформация обычно поражает периорбитальные ткани и может ассоциироваться с сосудистыми мальформациями головного мозга (каверномами). Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и обусловлено мутацией в гене KRIT1.

Синдром Протея — крайне редкая патология, обусловленная нарушением функции гена-супрессора опухолей PTEN. Заболевание отличается полиморфизмом клинических проявлений: локальный гигантизм кистей, стоп или половины туловища, различные кожные маркеры, включая сосудистые мальформации, соединительнотканные невусы, эпидермальные невусы, костные деформации черепа и липомы мягких тканей и внутренних органов.

Синдром CLAPO вызывается спорадическими мутациями в гене PIK3CA и проявляется капиллярной мальформацией нижней губы, лимфатическими мальформациями лица и шеи, асимметрией и очаговым либо генерализованным избыточным ростом тканей.

Другие формы капиллярных сосудистых мальформаций

Сетчатые сосудистые невусы морфологически близки к пламенеющим невусам. Главное отличие состоит в том, что сетчатые невусы способны к спонтанному регрессу и со временем бледнеют.

 

 

 

Ограниченная ангиокератома (angiokeratoma circumscriptum) — возвышающееся бородавчатое образование темно-красного или багрового цвета, чаще всего локализующееся на голенях или стопах. Поверхность элементов нередко покрыта грубыми гиперкератотическими чешуйками. Очаги могут присутствовать с рождения либо формироваться в детском и взрослом возрасте. Ангиокератомы представляют собой доброкачественные сосудистые образования и обычно не требуют лечения.

Ангиокератома 

В чем причина развития капиллярных сосудистых мальформаций?

В настоящее время установлено, что капиллярные мальформации являются результатом генетических аномалий и нередко носят семейный характер. У подавляющего большинства пациентов с пламенеющими невусами и синдромом Стерджа — Вебера была выявлена соматическая мутация в гене GNAQ, локализованном на хромосоме 9q21 [2].

Какие обследования необходимы?

Капиллярные сосудистые мальформации, как правило, диагностируются клинически; для большинства плоских изолированных очагов дополнительное обследование не требуется. При сомнениях в диагнозе или подозрении на поражение подлежащих глубоких анатомических структур выполняется ультразвуковое исследование с допплерографией. Характерным признаком мальформации при УЗИ является наличие эктазированных сосудов среди интактных окружающих тканей.

В сложных клинических ситуациях для предоперационного планирования может потребоваться магнитно-резонансная томография (МРТ) или ангиография.

Методы лечения капиллярных сосудистых мальформаций

«Лососевые пятна» не требуют терапии, в то время как тактика в отношении «винных» пятен зависит от их анатомической локализации, площади и клинических особенностей. Если ранее стандартом была лишь косметическая маскировка, то сегодня многие образования можно скорректировать или значительно осветлить с помощью лазерной терапии. Консультацию специалиста и инициацию лечения предпочтительно проводить до поступления ребенка в школу.

«Золотым стандартом» лечения «винных» пятен признан лазер на красителях с импульсной накачкой (PDL). Примерно у 40–45% пациентов удается достичь более чем 75% осветления патологического очага за 5–25 сеансов. Элементы, резистентные к PDL-терапии, могут ответить на воздействие других типов лазеров.

Капиллярные мальформации могут кровоточить при незначительной механической травме; гемостаз путем компрессии в таких случаях иногда бывает затруднен, хотя подобные эпизоды редки.

Пациенты с комплексными сосудистыми синдромами нуждаются в наблюдении мультидисциплинарной команды, включающей детского дерматолога, педиатра, лучевого диагноста, пластического и сосудистого хирургов. В тяжелых случаях могут потребоваться следующие вмешательства:

  • Использование компрессионного трикотажа или бинтования для коррекции отека и защиты от травматизации
  • Назначение антиагрегантов (ацетилсалициловая кислота) и антикоагулянтов (например, варфарина) для профилактики тромбозов
  • Хирургическая резекция или лигирование патологических сосудов
  • Склеротерапия варикозно трансформированных вен
  • Остеотомия с укорочением кости при неравенстве длины конечностей более чем на 2 см
  • Ампутация пораженного пальца или конечности при декомпенсированных пороках развития

Пероральный препарат сиролимус (ингибитор ангиогенеза) изучается в качестве системной медикаментозной терапии тяжелых сосудистых аномалий, однако его применение может сопровождаться выраженными нежелательными явлениями [1].

Эффект лазерной терапии при сосудистой мальформации

«Винное» пятно — динамика после лазерного лечения 

Посмотреть другие фотографии сосудистых мальформаций.

Список литературы

  • Hammill AM, Wentzel M, Gupta A, et al. Sirolimus for the treatment of complicated vascular anomalies in children. Pediatr Blood Cancer. 2011;57(6):1018–24. doi:10.1002/pbc.23124. Journal
  • Shirley MD, Tang H, Gallione CJ, et al. Sturge-Weber syndrome and port-wine stains caused by somatic mutation in GNAQ. N Engl J Med. 2013;368(21):1971–9. doi:10.1056/NEJMoa1213507. Journal