Синдром Протея также известен как синдром элаттопротея и болезнь «человека-слона». Заболевание получило широкую известность после выхода фильма «Человек-слон», экранизировавшего жизнь Джозефа Меррика, у которого первоначально подозревали нейрофиброматоз, однако в настоящее время общепризнано, что он страдал тяжелой формой синдрома Протея.

Немецкий педиатр описал и назвал этот синдром в 1983 году в честь древнегреческого морского бога Протея, обладавшего способностью произвольно менять форму своего тела.

Что такое синдром Протея?

Синдром Протея — чрезвычайно редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномальным избыточным ростом (гипертрофией) костей и кровеносных сосудов, а также различными поражениями кожи, включая липомы, эпидермальные невусы и пятна цвета «кофе с молоком». Как правило, при рождении заболевание не проявляется; клинические признаки манифестируют в позднем грудном или раннем детском возрасте. Гиперразрастание различных частей тела носит непрерывно прогрессирующий характер.

Заболевание возникает спорадически и практически никогда не повторяется у сиблингов (братьев и сестер) или других членов семьи.

Ген, мутация которого приводит к развитию синдрома, был идентифицирован в 2011 году — им оказался AKT1. Считается, что мозаичная мутация гена AKT1 возникает вскоре после оплодотворения на ранних стадиях эмбриогенеза. Мутантный ген присутствует лишь в части клеток организма, где он продуцирует патологический белок, усиливающий клеточную пролиферацию. Непораженные клетки функционируют нормально.

Каковы признаки и симптомы синдрома Протея?

Клиническая картина у каждого пациента с синдромом Протея индивидуальна, однако ряд характерных признаков выявляется у большинства больных.

Аномальное развитие костной и мягких тканей:

  • Избыточный рост конечностей, пальцев кистей и стоп, а также костей черепа. Гиперрост обычно непропорционален и асимметричен.
  • Сколиоз (искривление позвоночника) вследствие аномального роста тел позвонков.
  • Диспропорциональная гипертрофия с очаговой атрофией мышц плечевого пояса и шеи, формирующая характерную сгорбленную осанку.

Аномальное развитие кожи и соединительной ткани:

  • Утолщенная огрубевшая кожа (веррукозные эпидермальные невусы) или плоские, мягкие разновидности эпидермальных невусов.
  • Глубокие борозды и гиперплазия мягких тканей подошвенной поверхности стоп (церебриформные соединительнотканные невусы, напоминающие извилины коры головного мозга).
  • Локальное разрастание жировой ткани (липомы) или инвазивные липомы с формированием крупных внутрибрюшных или внутригрудных узлов, представляющих медицинскую опасность.
  • Аномальный рост кровеносных или лимфатических сосудов (сосудистые мальформации), проявляющийся капиллярными мальформациями («винными пятнами») или лимфатическими мальформациями.
  • Часто присутствуют пятна цвета «кофе с молоком».

Характерные челюстно-лицевые признаки включают:

  • Выступающий затылочный бугор (увеличение задней части черепа).
  • Птоз век.
  • Уплощенную спинку носа и широкие, вздернутые ноздри.
  • Удлиненное узкое лицо.
  • Полуоткрытый рот в покое.

Среди внутренних органов могут поражаться селезенка и вилочковая железа (тимус), подвергаясь увеличению. Заболевание сопровождается выраженным физическим обезображиванием, трудностями в обучении или задержкой психомоторного развития. Пациенты имеют повышенную склонность к патологическому тромбообразованию (тромбозам вен и тромбоэмболиям).

Каково лечение синдрома Протея?

Специфической (этиотропной) терапии синдрома Протея не разработано. Ведение пациентов сводится к своевременному выявлению серьезных соматических нарушений, а также проведению профилактического и симптоматического лечения. Требуется наблюдение мультидисциплинарной командой специалистов, в которую должны входить ортопед, челюстно-лицевой хирург, пластический хирург, дерматолог, стоматолог, нейрохирург, клинический генетик и медицинский психолог.

Ведение кожных проявлений может включать:

  • Периодический мониторинг очагов для контроля за тем, чтобы липомы и сосудистые мальформации не приводили к местным компрессионным или внутренним осложнениям.
  • Удаление сосудистых образований кожи (капиллярных мальформаций, гемангиом) методом лазерной терапии.
  • Хирургическое иссечение образований при нарушении ими функциональных способностей или с реконструктивно-косметической целью.

Источники

Материалы по теме на DermNet

Сторонние ресурсы

Литература по заболеваниям кожи