Что такое эпидермальный невус?

Эпидермальный невус возникает вследствие избыточного разрастания (гиперплазии) эпидермиса. Очаги поражения выявляются при рождении (в 50% случаев) либо развиваются в детском возрасте (чаще всего на первом году жизни). Данная аномалия формируется в результате дефекта эктодермы — наружного зародышевого листка эмбриона, из которого развиваются эпидермис и нервная ткань.

Классификация эпидермальных невусов

Элементы сыпи, наиболее часто обозначаемые как эпидермальные невусы, обусловлены гиперплазией кератиноцитов.

В тех случаях, когда преобладает другой анатомический компонент кожи, очаг называют органоидным невусом.

Причины возникновения эпидермального невуса

В геноме человека присутствуют две копии каждого гена — материнская и отцовская. Предполагается существование двух популяций клеток кожи, содержащих соответственно материнские или отцовские функционально активные гены (генетический мозаицизм). Если одна из таких клеточных популяций несет генетический дефект, на определенном участке формируется зона утолщения кожи — эпидермальный невус. Эпидермальные невусы крайне редко встречаются более чем у одного члена семьи. Мутации чаще всего выявляются в генах FGFR3, PIK3CA и HRAS.

Эпидермальные невусы располагаются строго вдоль линий Блашко. Эти линии соответствуют траекториям миграции групп генетически однородных клеток в процессе эмбриогенеза. Клетки кожи с активированным мутантным геном распространяются по этим линиям, формируя эпидермальный невус, тогда как нормальные клетки формируют участки клинически неизмененной кожи.

Современные молекулярно-генетические исследования подтверждают эту концепцию, выявляя точечные мутации в генах кератина. Аномальный ген обнаруживается в клетках невуса, но отсутствует в здоровой коже пациента. Идентичные мутации в генах кератина 1 и кератина 10 были зафиксированы как у родителей с эпидермолитическим эпидермальным невусом, так и у их потомства, страдающего буллезной ихтиозиформной эритродермией (редкая форма ихтиоза). Таким образом, эпидермолитический эпидермальный невус рассматривается как мозаичная форма этого варианта ихтиоза.

Мутация гена ATP2A2, характерная для болезни Дарье, была идентифицирована в клетках акантолитического эпидермального невуса, что позволяет считать данный тип мозаичной формой болезни Дарье. Аналогично, линейный порокератоз может представлять собой мозаичный вариант диссеминированного поверхностного актинического порокератоза.

Линии Блашко

Линии Блашко

Клинические признаки эпидермального невуса

Линейный эпидермальный невус

Обычно очаги возникают на туловище и конечностях, значительно реже поражаются лицо и волосистая часть головы. Подавляющее большинство элементов представляют собой линейные невусы: они формируют полосу, как правило, только на одной стороне тела (односторонний невус, или naevus unius lateris). При рождении или на первом году жизни они выглядят как плоские светло-коричневые или коричневые пятна, однако по мере роста ребенка элементы утолщаются, приобретая папилломатозный или бородавчатый характер. Невус также может постепенно увеличиваться по площади в течение первых нескольких лет жизни.

Систематизированные эпидермальные невусы

Систематизированные эпидермальные невусы встречаются реже; исторически их иногда обозначают термином «иглистый ихтиоз» (ichthyosis hystrix). Они представляют собой множественные очаги с волнообразным или вихревидным рисунком, расположенные на одной или обеих сторонах тела. У некоторых пациентов данное состояние сочетается с пороками развития других органов, в первую очередь скелета и центральной нервной системы.

Посмотреть снимки систематизированного эпидермального невуса

Гистологическая картина

При биопсии кожи в очаге эпидермального невуса определяется выраженное утолщение эпидермиса (гиперкератоз, акантоз, папилломатоз). См. патоморфология эпидермального невуса.

  • Редкий эпидермолитический подтип характеризуется специфическим паттерном — эпидермолитическим гиперкератозом, морфологически неотличимым от картины при буллезной ихтиозиформной эритродермии.
  • Акантолитический эпидермальный невус гистологически идентичен болезни Дарье.
  • Линейный порокератоз характеризуется наличием в роговом слое роговой пластинки (корноидного пластинчатого гребня), аналогичной таковой при диссеминированном поверхностном актиническом порокератозе.

Эпидермальный невус

Эпидермальный невус

Эпидермальный невус

Эпидермальный невус

Эпидермальный невус

Эпидермальный невус

Синдромы эпидермального невуса

Синдромы эпидермального невуса представляют собой ассоциацию кератиноцитарного или органоидного эпидермального невуса с аномалиями внутренних органов и систем, развивающихся из эмбриональной эктодермы. Поражение может затрагивать орган зрения, костную систему или ЦНС. К настоящему времени описано множество нозологически самостоятельных синдромов этой группы.

Генетический дефект, приводящий к формированию кожных изменений, может обусловливать нарушения со стороны головного мозга, глаз и скелета. При вовлечении нескольких органов патология обозначается как синдром эпидермального невуса (СЭН).

Осложнения

У большинства пациентов во взрослом возрасте эпидермальные невусы остаются стабильными и не вызывают каких-либо субъективных или соматических нарушений.

Дифференциальная диагностика

Воспалительный линейный веррукозный эпидермальный невус (ILVEN / ВЛВЭН) обычно выделяется в отдельную клиническую категорию за счет выраженного зуда и эритемы.

Органоидные невусы характеризуются доброкачественной гиперплазией придатков кожи:

Меланоцитарные невусы отличаются пролиферацией меланоцитарных (невусных) клеток.

Методы лечения

Высокоэффективных методов консервативной терапии эпидермальных невусов на сегодняшний день не существует. Наружное применение кальципотриола или кератолитиков в некоторых случаях позволяет уменьшить толщину рогового слоя и выраженность гиперкератоза. При выраженном косметическом дефекте или механической травматизации проводится лазерная деструкция или хирургическое иссечение очагов.

Список литературы

  • OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man (поисковый запрос: Epidermal naevi (nevi))
  • Book: Textbook of Dermatology. Ed Rook A, Wilkinson DS, Ebling FJB, Champion RH, Burton JL. Fourth edition. Blackwell Scientific Publications.

Материалы DermNet

Дополнительные ресурсы

Литература по дерматологии