Что такое венозные мальформации?

Венозные мальформации относятся к сосудистым невусам или врожденным порокам развития сосудов. Они возникают вследствие формирования эктазированных, диспластических вен и являются доброкачественными образованиями. Клинически они определяются как очаги припухлости цвета нормальной кожи, синюшного или пурпурного оттенка на любом участке тела; вблизи поверхности кожи нередко визуализируются эктазированные вены. Как и капиллярные сосудистые мальформации («винные пятна»), венозные мальформации всегда присутствуют при рождении, хотя с течением времени могут становиться более заметными. Их размеры варьируют от мелких точечных элементов до обширных поражений, охватывающих конечность целиком. В отличие от кавернозных младенческих гемангиом, венозные мальформации растут пропорционально общему росту ребенка.

Гломувенозная мальформация

Гломувенозная мальформация также известна как гломангиома или гломангиоматоз. В отличие от типичных венозных мальформаций, эти образования множественные, слегка приподнятые над поверхностью кожи, синюшного или сине-багрового цвета. Данное поражение имеет характерные гистологические признаки при биопсии кожи. Гломувенозные мальформации могут наследоваться по аутосомно-доминантному типу, что означает передачу предрасположенности к развитию этих элементов 50% потомства с вариабельной степенью экспрессивности. В их основе лежит специфическая мутация в гене гломулина (GLMN).

Гломувенозные мальформации следует дифференцировать с солитарными гломусными опухолями, которые обычно локализуются под ногтевой пластинкой или в околоногтевой области у взрослых и не являются наследственными. Они представляют собой небольшие, но резко болезненные узлы синюшного или пурпурного цвета с фиброзным ободком. Рентгенография может выявлять краевую эрозию подлежащей кости. Солитарные гломусные опухоли обусловлены пролиферацией гломусных клеток; диагноз подтверждается биопсией кожи.

Артериовенозная мальформация

Артериовенозная мальформация представляет собой патологическое соустье между артерией и веной. Кожа над областью поражения обычно теплее окружающих тканей. При пальпации может определяться дрожание («кошачье мурлыканье»), обусловленное высокоскоростным турбулентным кровотоком. При аускультации фонендоскопом выслушивается сосудистый шум. Данные аномалии могут входить в состав различных комплексных сосудистых синдромов.

Синдром синего резинового пузырчатого невуса (синдром Бина)

Синдром синего резинового пузырчатого невуса (синдром Бина) — редкая форма венозной мальформации с сочетанным поражением кожи и желудочно-кишечного тракта. Часто прослеживается семейный анамнез с аутосомно-доминантным типом наследования (вероятность передачи предрасположенности детям составляет 50%).

Кожные элементы представляют собой легко сжимаемые при пальпации синюшные или пурпурные узлы мягко-эластической («резиновой») консистенции со складчатой поверхностью. Образования могут быть единичными или исчисляться сотнями по всему кожному покрову. Очаги в желудочно-кишечном тракте (от полости рта до прямой кишки) склонны к кровотечениям, приводя к развитию анемии или, в редких случаях, к внезапной смерти. Узлы персистируют в течение всей жизни без спонтанного регресса.

По показаниям могут применяться хирургическое иссечение, склеротерапия и/или лазерная деструкция. Однако в большинстве случаев специфического лечения не требуется.

В клинической литературе описан выраженный положительный эффект от перорального приема сиролимуса (ингибитора ангиогенеза). Этот препарат изучается как потенциальное средство системной фармакотерапии тяжелых сосудистых мальформаций, однако сопряжен со значительными нежелательными реакциями.

Синдром синего резинового пузырчатого невуса

Синдром синего резинового пузырчатого невуса

Синдром синего резинового пузырчатого невуса

Синдром Маффуччи

Синдром Маффуччи — редкое генетическое заболевание, встречающееся у лиц обоего пола. Оно характеризуется доброкачественными хрящевыми опухолями (энхондромами), деформацией скелета и венозными мальформациями. Патология манифестирует при рождении или в раннем детском возрасте.

Венозные мальформации выступают в виде мягких синюшных узлов на верхних и нижних конечностях или других анатомических зонах. Энхондромы преимущественно поражают фаланги пальцев кистей и стоп, а также метафизы длинных трубчатых костей, что может приводить к патологическим переломам. Приблизительно у 30% взрослых пациентов на фоне энхондром происходит малигнизация с развитием хондросаркомы.

Какие методы обследования необходимы?

Диагноз венозной мальформации, как правило, устанавливается клинически. Тем не менее для уточнения анатомической протяженности очага выполняется ультразвуковое исследование с допплерографией. Характерным ультразвуковым признаком венозной мальформации являются сжимаемые трубчатые сосудистые полости с низкоскоростным кровотоком. Нередко визуализируются свежие или организованные кальцинированные тромбы (флеболиты).

При ультразвуковом исследовании артериовенозных мальформаций выявляются признаки прямого сброса крови между питающей артерией и дренирующей веной с выраженной турбулентностью потока.

В сложных клинических случаях для планирования тактики вмешательства показано выполнение магнитно-резонансной томографии (МРТ) или селективной ангиографии.

Лечение венозных мальформаций

Курация пациентов с венозными мальформациями представляет собой сложную клиническую задачу и нередко требует комбинации хирургического вмешательства и склеротерапии под ультразвуковым контролем. В определенных ситуациях высокоэффективны сосудистые лазеры.

Обширные мальформации требуют междисциплинарного подхода с участием детского дерматолога, педиатра, интервенционного радиолога, пластического и сосудистого хирургов.

Базисная консервативная терапия включает адекватное обезболивание и применение методов компрессионной терапии.

Список литературы

  • OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man (поисковый запрос: Venous malformation [blue birthmarks, glomuvenous malformation])
  • Yuksekkaya H, Ozbek O, Keser M, Toy H. Blue rubber bleb nevus syndrome: successful treatment with sirolimus. Pediatrics. 2012 Apr;129(4):e1080-4. Epub 2012 Mar 5.

Дополнительные материалы на DermNet

Сторонние ресурсы

Книги по дерматологии