Что такое гломувенозная мальформация?

Гломувенозная мальформация — это редкая форма венозной мальформации, которая обычно диагностируется при рождении или позже, в грудном или раннем детском возрасте. Гломувенозная мальформация также известна под названиями «гломангиома» или «гломангиоматоз».

Кто находится в группе риска?

Гломувенозная мальформация может быть как спорадической, так и семейной с аутосомно-доминантным типом наследования (при котором риск передачи заболевания от больного родителя каждому ребенку составляет 50%). В таких семьях картирована мутация в локусе 1p21–p22, приводящая к инактивации белка гломулина (glomulin).

Каковы клинические проявления гломувенозной мальформации?

Гломувенозная мальформация клинически проявляется локализованным или сегментарным скоплением мягких розовых, красных или синюшных узлов либо сливающихся бляшек. Они могут возникать на любом участке кожного покрова и в редких случаях вовлекать слизистые оболочки. Данные сосудистые образования менее сжимаемы (хуже поддаются компрессии), чем другие варианты венозных мальформаций.

С возрастом очаги поражения имеют тенденцию к распространению, утолщению и приобретению более насыщенного, темного цвета. В дебюте узлы обычно безболезненны, но со временем могут становиться чувствительными и болезненными при пальпации.

Как диагностируется гломувенозная мальформация?

Заподозрить гломувенозную мальформацию можно на основании характерной клинической картины, однако для верификации диагноза может быть выполнена биопсия кожи. Гистологическая картина гломувенозной мальформации/гломангиомы сходна с венозной мальформацией: определяются крупные, эктазированные тонкостенные вены в дерме и подкожной жировой клетчатке. По периферии венозных каверн и сосудистых пространств выявляются скопления альфа-актин-позитивных гломусных клеток (доброкачественных периваскулярных клеток мягких тканей).

Как лечится гломувенозная мальформация?

Хирургическое иссечение гломувенозной мальформации часто затруднено из-за диффузного характера поражения. Альтернативные методы лечения включают лазерную деструкцию и склеротерапию.

Список литературы

  • Wassef M, Blei F, Adams D, et al; ISSVA Board and Scientific Committee. Vascular anomalies classification: recommendations from the International Society for the Study of Vascular Anomalies. Pediatrics. 2015 Jul; 136: e203–14. DOI:10.1542/peds.2014-3673. Epub 2015 Jun 8. Review. PubMed PMID: 26055853. Journal.

Материалы на DermNet

Другие ресурсы

Книги по дерматологии