Что такое синдром Иова?
Синдром Иова, также известный как синдром гипер-IgE, — это редкий наследственный первичный иммунодефицит, который характеризуется тяжелыми рецидивирующими инфекциями кожи и внутренних органов.
Синдром Иова: экзема
Синдром Иова
Синдром Иова
Каковы клинические проявления синдрома Иова?
Клинические признаки синдрома Иова включают:
- Вариабельную степень тяжести клинических проявлений у пораженных членов одной семьи;
- Высыпания, сходные с картиной атопического дерматита (экземы);
- Сыпь часто присутствует уже при рождении или появляется в первые недели жизни, в отличие от атопического дерматита (который обычно манифестирует в возрасте старше 3 месяцев);
- Вторичное бактериальное инфицирование, вызванное Staphylococcus aureus, приводящее к дерматиту с формированием корок, фолликулиту и развитию «холодных» абсцессов;
- Эпизоды рецидивирующих бронхитов и пневмоний (нередко осложняющихся пневматоцеле);
- Инфекционные поражения других локализаций, включая околоносовые пазухи, уши, зубы и десны;
- Хронический кожно-слизистый кандидоз;
- Формирование кратерообразных (точечных, ячеистых) атрофических рубцов на коже лица;
- Патологию костно-мышечной системы, в том числе патологические переломы при минимальной травме и сколиоз (искривление позвоночника);
- Аномалии прорезывания и смены зубов (задержка выпадения молочных зубов, приводящая к формированию «двойного зубного ряда»);
- Характерный фенотип (грубые черты лица, широкая спинка носа, выступающий подбородок);
- Крайне высокую концентрацию иммуноглобулина класса E (IgE) в сыворотке крови;
- Выраженную эозинофилию в периферической крови.
В чем причина развития синдрома Иова?
Причиной аутосомно-доминантной формы синдрома Иова чаще всего являются мутации в гене STAT3 (ранее связываемые с локусом хромосомы 4q). Это приводит к нарушению дифференцировки Т-хелперов 17 (Th17) и дефекту функционирования Т-лимфоцитов, нейтрофилов, а также синтеза цитокинов (в частности, интерферона-гамма). Дисрегуляция иммунного ответа влечет за собой гиперпродукцию иммуноглобулина E и невозможность адекватного клиренса стафилококковых и грибковых патогенов.
Каково лечение синдрома Иова?
Этиотропная терапия синдрома Иова в настоящее время не разработана. Для контроля и профилактики бактериальных инфекций пожизненно применяются системные антибактериальные препараты, при этом курсы лечения обычно более длительные, чем при стандартных инфекционных процессах. Терапия требует мультидисциплинарного подхода с участием иммунологов, дерматовенерологов, пульмонологов, стоматологов и ортопедов.
Литература
- OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man (поисковый запрос: Job syndrome (hyper-IgE syndrome))
На DermNet
Другие ресурсы
- Dermatologic Manifestations of Job Syndrome — Medscape Reference
- Job syndrome — Информационный справочник по генетике Национальной медицинской библиотеки США (Genetics Home Reference)