Что такое буллезный эпидермолиз?

Буллезный эпидермолиз (БЭ) — это гетерогенная группа наследственных заболеваний, характеризующихся образованием пузырей на коже и слизистых оболочках. Элементы могут возникать на любых участках кожного покрова, но наиболее часто локализуются в зонах трения и минимальной механической травматизации, таких как стопы и кисти. При некоторых подтипах пузыри могут появляться на слизистых оболочках внутренних органов (пищевод, желудок, дыхательные пути) спонтанно, без предшествующей видимой травмы.

Что такое синдром Киндлер?

Синдром Киндлер представляет собой специфический подтип буллезного эпидермолиза, при котором наблюдается смешанный уровень расщепления тканей с формированием пузырей как внутриэпидермально, так и под зоной базальной мембраны.

Кто болеет синдромом Киндлер?

Синдром Киндлер наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что патологический мутантный ген должен быть унаследован от обоих родителей. В среднем вероятность рождения больного ребенка в семье составляет 1 из 4 (25%), поэтому наследственный характер патологии может оставаться нераспознанным при отсутствии случаев болезни у родственников.

Каковы клинические проявления синдрома Киндлер?

Заболевание

Клинические особенности

Синдром Киндлер

Образование пузырей и выраженная фоточувствительность, манифестирующие в период новорожденности или раннем детском возрасте. Прогрессирующее формирование пойкилодермии (сетчатой гипер- и депигментации, телеангиэктазий) и кожной атрофии (истончения кожи). Посттравматическое возникновение булл преимущественно на кистях и стопах. Возможно вовлечение слизистых оболочек, офтальмологические осложнения и патология зубочелюстной системы. Раннее появление очагов актинического кератоза.

Как диагностируется синдром Киндлер?

При наличии отягощенного семейного анамнеза клинический диагноз может быть правомочно установлен врачом-дерматовенерологом на основании характерных симптомов заболевания.

В специализированных центрах применяются методы дифференциальной диагностики, включая биопсию кожи из зоны свежеиндуцированного пузыря с проведением иммунофлуоресцентного антигенного картирования (ИФК) и трансмиссионной электронной микроскопии (ТЭМ). Молекулярно-генетическое тестирование (поиск мутаций в гене FERMT1), хотя и не всегда относится к первой линии рутинных исследований, также выполняется для верификации диагноза.

Каково лечение синдрома Киндлер?

См. общие принципы терапии в статье Буллезный эпидермолиз: общие подходы.

Каков прогноз для пациентов с синдромом Киндлер?

Тенденция к образованию пузырей при синдроме Киндлер с возрастом обычно уменьшается. Однако специфические изменения кожи (стойкая пойкилодермия, атрофия) и выраженная фоточувствительность сохраняются на протяжении всей жизни.

Литература

  • OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man (поисковый запрос: Epidermolysis bullosa)
  • Kindler syndrome – GeneTests GeneReviews
  • Dermatologic Clinics Volume 28, Issue 1, Pages 1-196 (January 2010) Epidermolysis Bullosa: Part I – Pathogenesis and Clinical Features. Journal.
  • Dermatologic Clinics Volume 28, Issue 2, Pages 197-452 (April 2010) Epidermolysis Bullosa: Part II – Diagnosis and Management. Journal.
  • El Hachem M, Zambruno G, Bourdon-Lanoy E, et al. Multicentre consensus recommendations for skin care in inherited epidermolysis bullosa. Orphanet J Rare Dis. 2014 May 20;9:76. doi: 10.1186/1750-1172-9-76. Review. PubMed PMID: 24884811; PubMed Central PMCID: PMC4110526.
  • Fine JD, Bruckner-Tuderman L, Eady RA, et al. Inherited epidermolysis bullosa: Updated recommendations on diagnosis and classification. J Am Acad Dermatol. 2014 Jun;70(6):1103-26. doi: 10.1016/j.jaad.2014.01.903. Epub 2014 Mar 29. Review. PubMed PMID: 24690439.

Материалы на DermNet

Дополнительные ресурсы

 

Книги по дерматологии