Что такое буллезный эпидермолиз?

Буллезный эпидермолиз (БЭ) — это гетерогенная группа наследственных заболеваний, характеризующихся образованием пузырей на коже и слизистых оболочках. Высыпания могут появляться на любом участке тела, однако наиболее часто локализуются в зонах повышенного трения и минимальной механической травматизации, таких как стопы и кисти.

Что такое простой буллезный эпидермолиз?

При простом буллезном эпидермолизе (ПБЭ) уровень образования полостей (пузырей) располагается внутри эпидермиса — верхнего слоя клеток кожи (кератиноцитов). Различают локализованные и генерализованные формы ПБЭ.

Кто находится в группе риска?

ПБЭ — редкое наследственное заболевание. Большинство подтипов ПБЭ имеют аутосомно-доминантный тип наследования. Это означает, что патологический ген передается от больного родителя половине его детей (риск составляет 50% для каждой беременности). ПБЭ встречается с одинаковой частотой как у мужчин, так и у женщин.

Клинические проявления простого буллезного эпидермолиза

В приведенной ниже таблице представлены клинические особенности различных подтипов ПБЭ.

Подтип ПБЭ

Клинические особенности

Локализованный ПБЭ (ранее известный как тип Вебера — Коккейна)
  • Наиболее распространенная и клинически легкая форма ПБЭ.
  • Пузыри образуются преимущественно на коже кистей и стоп в ответ на трение.
  • Обычно манифестирует в раннем детском возрасте, когда ребенок начинает ползать и ходить.
  • Эрозии заживают без формирования рубцов, однако может наблюдаться очаговый гиперкератоз (утолщение кожи) ладоней и подошв.

Генерализованный ПБЭ промежуточной тяжести (ранее известный как тип Кебнера)
  • Генерализованная форма, при которой пузыри возникают по всему кожному покрову, но преимущественно на кистях, стопах и разгибательных поверхностях конечностей.
  • Манифестирует при рождении или в первые месяцы жизни.
  • Возможно умеренное вовлечение слизистых оболочек и ониходистрофия (поражение ногтей).
  • Характерно развитие диффузного гиперкератоза и бляшек на коже ладоней и подошв.

Генерализованный тяжелый ПБЭ (ранее известный как тип Доулинга — Меары)
  • Тяжелая генерализованная форма ПБЭ.
  • Присутствует с момента рождения: обширные пузырные высыпания (часто герпетиформные) на лице, туловище и конечностях.
  • Выраженный гиперкератоз ладоней и подошв может приводить к образованию болезненных омозолелостей, ограничивающих движения в суставах.
  • Часто поражаются ногтевые пластины с развитием анонихии.
  • Возможно вовлечение эпителия слизистой оболочки полости рта, желудочно-кишечного тракта и дыхательных путей.
  • Тяжелое течение может приводить к летальному исходу в младенчестве (вследствие сепсиса или дыхательной недостаточности), однако у выживших пациентов с возрастом обычно наступает существенное улучшение.

Как диагностируется простой буллезный эпидермолиз?

При доминантных подтипах БЭ при наличии подтвержденного семейного анамнеза предварительный клинический диагноз может быть установлен дерматологом на основании характерной клинической картины. Для верификации диагноза проводятся лабораторные тесты: иммунофлуоресцентное картирование антигенов (ИФК) и/или трансмиссионная электронная микроскопия (ТЭМ) свежеиндуцированного пузыря, полученного путем биопсии кожи.

Золотым стандартом подтверждения диагноза является молекулярно-генетическое исследование (ДНК-диагностика методом секвенирования мутаций в генах KRT5 и KRT14).

Лечение простого буллезного эпидермолиза

См. также общие принципы терапии в статье Буллезный эпидермолиз.

  • Предотвращение механического трения с особым вниманием к выбору обуви (бесшовная, мягкая, свободная).
  • Избегание воздействия высокой температуры и влажности, так как гипертермия усиливает хрупкость кожи и пузыреобразование.
  • Ношение легкой «дышащей» обуви и бесшовных хлопчатобумажных носков помогает снизить травматизацию.
  • Стерильное вскрытие (пункция) напряженных пузырей у основания с сохранением покрышки для предотвращения увеличения их площади и ускорения эпителизации.
  • Применение специализированных атравматичных раневых покрытий (в частности, силиконовых или липидоколлоидных повязок с низкой адгезией).
  • Пациентам с гиперчувствительностью к перевязочным материалам для подсушивания раневых поверхностей и уменьшения трения в складках может подойти припудривание кукурузным крахмалом.

Каков прогноз при простом буллезном эпидермолизе?

Большинство пациентов с ПБЭ успешно адаптируются к заболеванию и самостоятельно контролируют состояние кожи. Даже у лиц с тяжелым генерализованным подтипом ПБЭ, переживших младенческий период, продолжительность жизни, как правило, соответствует среднепопуляционной.

Список литературы

  • OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man (поисковый запрос: Epidermolysis bullosa)
  • Epidermolysis Bullosa Simplex — GeneTests GeneReviews
  • Dystrophic Epidermolysis Bullosa — GeneTests GeneReviews
  • Dermatologic Clinics Volume 28, Issue 1, Pages 1–196 (January 2010) Epidermolysis Bullosa: Part I – Pathogenesis and Clinical Features. Journal
  • Dermatologic Clinics Volume 28, Issue 2, Pages 197–452 (April 2010) Epidermolysis Bullosa: Part II – Diagnosis and Management. Journal
  • El Hachem M, Zambruno G, Bourdon-Lanoy E, et al. Multicentre consensus recommendations for skin care in inherited epidermolysis bullosa. Orphanet J Rare Dis. 2014 May 20;9:76. doi: 10.1186/1750-1172-9-76. Review. PubMed Central
  • Fine JD, Bruckner-Tuderman L, Eady RA, et al. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification. J Am Acad Dermatol. 2014 Jun;70(6):110326. doi: 10.1016/j.jaad.2014.01.903. Epub 2014 Mar 29. Review. PubMed

Материалы DermNet

Дополнительные ресурсы