Что такое буллезный эпидермолиз?

Буллезный эпидермолиз (БЭ) представляет собой гетерогенную группу наследственных заболеваний, характеризующихся образованием пузырей (булл) на коже и слизистых оболочках. Элементы могут возникать на любых участках кожного покрова, однако наиболее часто локализуются в зонах трения и минимальной механической травматизации, таких как стопы и кисти. При некоторых подтипах пузыри могут появляться на внутренних органах — в пищеводе, желудке и дыхательных путях — без видимого механического воздействия.

Что такое пограничный буллезный эпидермолиз?

При пограничном буллезном эпидермолизе (ПБЭ, junctional epidermolysis bullosa — JEB) расслоение и формирование полостей происходят в пределах светлой пластинки (лат. lamina lucida) зоны дермо-эпидермального соединения базальной мембраны. Заболевание сопровождается генерализованным образованием пузырей на коже и слизистых оболочках различной степени тяжести.

Кто заболевает пограничным буллезным эпидермолизом?

ПБЭ — редкая наследственная патология. Большинство подтипов ПБЭ имеют аутосомно-рецессивный тип наследования, вызванный мутациями в специфических генах (например, в гене LAMB3). Заболевание поражает лиц мужского и женского пола с одинаковой частотой.

Каковы клинические проявления пограничного буллезного эпидермолиза?

Подтипы ПБЭ

Клинические особенности

Генерализованный тяжелый ПБЭ (ранее известный как ПБЭ Херлитца / тип Херлитца)
  • Генерализованная и наиболее тяжелая форма ПБЭ: буллезные высыпания возникают по всему телу, часто с вовлечением слизистых оболочек и внутренних органов.
  • При рождении может манифестировать единичными небольшими пузырями, процесс быстро диссеминирует в неонатальном периоде.
  • Осиплый крик или кашель свидетельствуют о поражении дыхательных путей и внутренних органов.
  • Осложнения, такие как вторичная инфекция (сепсис), тяжелая белково-энергетическая недостаточность и дегидратация, обычно приводят к ранней младенческой смертности.
  • Большинство случаев заканчиваются летальным исходом в течение первых 12–24 месяцев жизни.

Генерализованный промежуточный ПБЭ (ранее известный как не-Херлитц ПБЭ)
  • Генерализованное образование пузырей и поражение слизистых оболочек присутствуют при рождении или развиваются вскоре после него.
  • В патологический процесс более выраженно вовлекаются волосистая часть головы (алопеция), ногтевые пластины (ониходистрофия) и зубы (амелогенез).
  • Осложнения (инфекции, алиментарная дистрофия, обезвоживание) могут представлять угрозу для жизни в младенчестве, однако у выживших пациентов по мере взросления клиническая картина может улучшаться.

Как диагностируется пограничный буллезный эпидермолиз?

При доминантных подтипах БЭ при наличии информативного семейного анамнеза врачу-дерматовенерологу допустимо установить предварительный диагноз на основании клинической картины. Для верификации подтипа применяются специализированные диагностические тесты: иммунофлуоресцентное картирование антигенов (ИФК) и/или трансмиссионная электронная микроскопия (ТЭМ) биоптата кожи из свежеиндуцированного пузыря.

Также стандартом диагностики является молекулярно-генетическое тестирование (анализ мутаций в генах по образцам периферической крови).

Каково лечение пограничного буллезного эпидермолиза?

См. также общие принципы терапии в статье буллезный эпидермолиз — общие сведения.

  • Гелевые и силиконовые атравматичные повязки являются наиболее предпочтительными для младенцев с ПБЭ, поскольку минимизируют травматизацию окружающих тканей при перевязках.
  • Препарат Олеогель-S10 (Oleogel-S10), содержащий тритерпены коры березы (экстракт бетулина), показал способность ускорять заживление хронических раневых дефектов при пограничном и дистрофическом буллезном эпидермолизе.
  • Купирование респираторных симптомов может включать применение увлажненного кислорода и фармакотерапию.

Каков прогноз для пациентов с пограничным буллезным эпидермолизом?

ПБЭ ассоциирован с высоким уровнем летальности — особенно генерализованная тяжелая форма, независимо от объема проводимых медицинских вмешательств.

Литература

  • OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man (поисковый запрос: Epidermolysis bullosa)
  • Epidermolysis Bullosa Simplex — GeneTests GeneReviews
  • Dystrophic Epidermolysis Bullosa — GeneTests GeneReviews
  • Dermatologic Clinics Volume 28, Issue 1, Pages 1-196 (January 2010) Epidermolysis Bullosa: Part I – Pathogenesis and Clinical Features. Journal
  • Dermatologic Clinics Volume 28, Issue 2, Pages 197-452 (April 2010) Epidermolysis Bullosa: Part II – Diagnosis and Management. Journal
  • El Hachem M, Zambruno G, Bourdon-Lanoy E, Ciasulli A, Buisson C, Hadj-Rabia S, Diociaiuti A, Gouveia CF, Hernández-Martín A, de Lucas Laguna R, Dolenc-Voljč M, Tadini G, Salvatori G, De Ranieri C, Leclerc-Mercier S, Bodemer C. Multicentre consensus recommendations for skin care in inherited epidermolysis bullosa. Orphanet J Rare Dis. 2014 May 20;9:76. doi: 10.1186/1750-1172-9-76. Review. PubMed PMID: 24884811; PubMed Central PMCID: PMC4110526.
  • Fine JD, Bruckner-Tuderman L, Eady RA, Bauer EA, Bauer JW, Has C, Heagerty A, Hintner H, Hovnanian A, Jonkman MF, Leigh I, Marinkovich MP, Martinez AE, McGrath JA, Mellerio JE, Moss C, Murrell DF, Shimizu H, Uitto J, Woodley D, Zambruno G. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification. J Am Acad Dermatol. 2014 Jun;70(6):1103-26. doi: 10.1016/j.jaad.2014.01.903. Epub 2014 Mar 29. Review. PubMed PMID: 24690439.

Материалы на DermNet

Сторонние ресурсы

 

Книги по дерматологии