Что такое пренатальная диагностика?
Пренатальная (дородовая) диагностика — это выявление патологического состояния или заболевания до рождения ребенка. Она может проводиться во время беременности либо до имплантации эмбриона при выполнении экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
В чем разница между пренатальным скринингом и пренатальной диагностикой?
Пренатальный скрининг — это метод оценки индивидуального риска наличия аномалий у плода. Скрининг рутинно предлагается всем беременным женщинам и проводится в первом и втором триместрах (в сроки до 26 недель гестации). Он включает ультразвуковое исследование (УЗИ) плода и биохимический анализ крови матери. Скрининг направлен на поиск патологий, сопровождающихся высокой заболеваемостью и смертностью.
Пренатальная диагностика представляет собой точное установление конкретного заболевания с использованием методов молекулярно-генетического анализа, иммуногистохимии и электронной микроскопии. Как и пренатальный скрининг, пренатальная диагностика показана только при состояниях, сопряженных со значительной заболеваемостью и летальностью.
Для чего проводится пренатальная диагностика?
Пренатальная диагностика проводится по следующим причинам:
- Предоставление будущим родителям возможности выбора — сохранять беременность или прервать ее по медицинским показаниям в случае подтвержденного диагноза тяжелого наследственного заболевания кожи.
- Обеспечение оптимальной подготовки к родам и оказанию первичной помощи новорожденному:
- Проведение медико-генетического консультирования родителей и их психологическая подготовка.
- Прогнозирование возможных осложнений в родах, таких как повышенный риск слабости родовой деятельности и отсутствия динамики родов при Х-сцепленном ихтиозе у плода.
- Организация родоразрешения в профильном специализированном учреждении с доступом к отделению реанимации и интенсивной терапии новорожденных (ОРИТН).
Какие заболевания кожи можно диагностировать пренатально?
К заболеваниям кожи, при которых возможна пренатальная диагностика, относятся:
- Буллезный эпидермолиз
- Ихтиозиформные дерматозы (ихтиозы)
- Глазокожный альбинизм
- Синдромы эктодермальной дисплазии
Причинные генные мутации известны для многих других наследственных дерматозов; тем не менее пренатальное тестирование должно проводиться только при патологиях с высоким уровнем инвалидизации и летальности.
Имеет ли значение определение пола плода при пренатальной диагностике дерматозов?
Определение пола плода может иметь решающее значение при дородовой диагностике наследственных кожных заболеваний. Например, недержание пигмента (синдром Блоха — Сульцбергера) — это заболевание с Х-сцепленным доминантным типом наследования, которое обычно летально для плодов мужского пола, а у лиц женского пола проявляется с различной степенью тяжести. Х-сцепленный ихтиоз приводит к клиническим проявлениям поражения кожи у мужчин; женщины-носительницы мутации клинически здоровы либо у них могут выявляться бессимптомные помутнения роговицы.
Методы и сроки пренатальной диагностики
Методы, используемые для дородовой диагностики, представлены в таблице ниже.
Пренатальная диагностика заболеваний кожи |
|||
|---|---|---|---|
Метод |
Диагностируемые заболевания кожи |
Сроки проведения |
Техника выполнения |
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) |
Ихтиоз Арлекина, тяжелая эктодермальная дисплазия |
3-й день после экстракорпорального оплодотворения |
Генетический анализ бластомеров эмбриона после оплодотворения. В полость матки имплантируются только эмбрионы, не имеющие мутации. |
Биопсия ворсин хориона |
10–13-я недели беременности |
Забор клеток ворсин плаценты с помощью иглы трансцервикальным или трансабдоминальным доступом под контролем УЗИ. Выделяется ДНК плода и анализируется на наличие известной генетической мутации. |
|
Амниоцентез |
С 14-й недели беременности |
Забор амниотической жидкости с клетками плода путем трансабдоминальной пункции под контролем УЗИ. Проводится исследование ДНК плода на наличие известной генетической мутации. |
|
Биопсия кожи плода |
Заболевания кожи с неидентифицированной генетической мутацией |
С 19-й недели беременности (после достаточного формирования кожного покрова плода) |
Панч-биопсия кожи плода выполняется под ультразвуковым контролем. Биоптат исследуется методами иммуногистохимии и электронной микроскопии. |
Скрининг сывороточных маркеров материнской крови |
Х-сцепленный ихтиоз (определяется по сниженному уровню свободного эстриола, uE3) |
Во втором триместре беременности (14–26-я недели) |
Для оценки риска различных патологий измеряется концентрация специфических гормонов и белков в сыворотке крови матери. |
Ультразвуковое исследование (УЗИ) |
Ихтиоз Арлекина (на заболевание указывают гиперэхогенные включения в околоплодных водах, сгибательные контрактуры суставов и пальцев, лицевой дисморфизм) |
С 12-й недели беременности и далее |
Трансабдоминальное ультразвуковое сканирование выполняется в качестве вспомогательного метода диагностики. Ценно для выявления патологии при отсутствии семейного анамнеза. |
Каковы возможные осложнения пренатальной диагностики?
Потенциальные осложнения пренатальной диагностики напрямую зависят от применяемой методики:
Преимплантационная генетическая диагностика
- Риск диагностической ошибки: техническая сложность метода и крайне малое количество клеточного материала для анализа.
- Более низкая частота наступления беременности по сравнению с протоколами ЭКО без ПГД.
- Высокая стоимость процедуры.
Биопсия ворсин хориона, амниоцентез и биопсия кожи плода
- Небольшой риск прерывания беременности (1–3%).
- Подтекание околоплодных вод.
- Резус-сенсибилизация у резус-отрицательной матери.
Биопсия кожи плода
- Образование рубцов (как правило, незначительных) на коже новорожденного.
- Неинформативные результаты при слишком раннем проведении процедуры (до завершения структурной дифференцировки эпидермиса и дермы плода).
Возможно ли лечение заболевания кожи до рождения?
В настоящее время методов внутриутробного лечения наследственных заболеваний кожи не существует. Развитие технологий фетальной медицины и генной терапии, возможно, позволит сделать это реальностью в будущем.