Что такое альбинизм?

Альбинизм — это наследственное состояние, при котором в организме человека вырабатывается крайне мало пигмента меланина (вещества, придающего окраску тканям) либо он отсутствует полностью в структурах глаз, кожи и волос. Вследствие этого фенотип пациентов с альбинизмом заметно отличается от внешности других членов семьи. Для них характерны очень светлая кожа с высокой склонностью к тяжелым солнечным ожогам, белые или очень светлые волосы, а также выраженная светобоязнь (фотофобия), вынуждающая постоянно щуриться при дневном свете.

Классификация альбинизма

Выделяют две основные категории заболевания: глазокожный и изолированный глазной альбинизм.

Глазокожный альбинизм

  • Характеризуется генерализованной гипопигментацией волос, кожи и радужки/сетчатки глаз.
  • Является наиболее распространенной формой.

Глазной альбинизм

  • Дефицит меланина ограничен преимущественно органом зрения, тогда как кожа и волосы имеют нормальную или незначительно более светлую окраску.
  • Составляет 10–15% всех случаев альбинизма.

Глазокожный альбинизм (ГКА) подразделяется на несколько типов в зависимости от конкретного мутантного гена. Типы ГКА-1 и ГКА-2 встречаются чаще всего.

ГКА-1A (OCA 1A)

  • Полное отсутствие активности фермента тирозиназы.
  • Орган зрения: серо-голубая радужка, выраженное снижение остроты зрения.
  • Волосы: снежно-белые при рождении, с возрастом могут приобретать желтоватый оттенок.
  • Кожа: белая; невусы полностью амеланотические (беспигментные).

ГКА-1B (OCA 1B)

  • Сниженная активность тирозиназы.
  • Вариабельная степень гипопигментации кожи и волос.
  • Включает термочувствительный подтип.

ГКА-2 (OCA 2) — мутация гена OCA2 (ранее известного как P-ген)

  • Вариабельное снижение синтеза пигмента кожи и волос.
  • С течением времени на открытых солнцу участках кожи формируются солнечные лентиго.
  • Ассоциирован с синдромами Прадера — Вилли и Ангельмана (делеция 15-й хромосомы).

ГКА-3 (OCA 3) — мутация гена TYRP1

  • Нарушение синтеза эумеланина.
  • Включает красно-рыжий (руфус) и коричневый подтипы.

ГКА-4 (OCA 4) — мутация гена SLC45A2 (ранее MATP)

  • Клинически фенотип схож с ГКА-2.
  • Наиболее распространенный подтип в Японии, Китае и Индии.

В ряде специализированных генетических центров доступна пренатальная диагностика глазокожного альбинизма.

К менее распространенным формам и генетическим синдромам, сопровождающимся альбинизмом, относятся:

Каковы причины и тип наследования альбинизма?

В подавляющем большинстве случаев альбинизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что пациент наследует по одной мутантной аллели от каждого из родителей. Если оба родителя являются лишь гетерозиготными носителями (несут одну мутантную и одну нормальную копию гена), нормального синтеза меланина у них достаточно, и клинических признаков альбинизма они не имеют.

Кто находится в группе риска?

Альбинизм распространен повсеместно и поражает представителей всех этнических групп. Мужчины и женщины заболевают с одинаковой частотой, за исключением изолированного глазного альбинизма, который наследуется сцепленно с X-хромосомой и встречается преимущественно у мужчин.

Примерно каждый 70-й человек является бессимптомным носителем одного из генов альбинизма. Если оба партнера в паре являются носителями одной и той же рецессивной мутации, риск рождения ребенка с альбинизмом составляет 25% (1 из 4) при каждой беременности.

Клинические проявления и патологические состояния при альбинизме

Основная патология обусловлена неспособностью организма вырабатывать достаточный уровень меланина. В коже меланин служит ключевым эндогенным фотопротектором, поглощающим ультрафиолетовое излучение и предотвращающим фотоповреждение. Кроме того, меланин критически необходим для эмбриогенеза и правильного формирования зрительных трактов и сетчатки. Светлые волосы не представляют угрозы для здоровья, однако дефицит меланина в коже и глазах влечет за собой серьезные последствия.

Поражения кожи

Офтальмологические нарушения

  • Снижение остроты зрения: пациенты не слепы полностью, но функция зрительного аппарата необратимо нарушена и лишь частично поддается оптической коррекции очками. Часто выявляется миопия или гиперметропия высокой степени.
  • Фотофобия: повышенная светочувствительность и непереносимость яркого освещения из-за отсутствия экранирующего пигмента в радужной оболочке.
  • Нистагм: непроизвольные высокочастотные колебательные движения глазных яблок.
  • Страбизм (косоглазие): нарушение конвергенции и параллельности зрительных осей.
  • Гипоплазия фовеолы и аномалии зрительного тракта: отсутствие нормального развития центральной ямки сетчатки и аномальный перекрест зрительных нервных волокон приводят к выраженному нарушению бинокулярного и глубинного зрения.

Синдромальные формы альбинизма могут сопровождаться коагулопатиями, тромбоцитопатиями, первичными иммунодефицитами или нейросенсорной тугоухостью.

Важной медико-социальной проблемой остается психоэмоциональная изоляция пациентов с альбинизмом. Пациенты, особенно дети, не имеют когнитивных нарушений — интеллект и физическое развитие полностью соответствуют норме. Представление об умственной отсталости людей с альбинизмом является абсолютно необоснованным мифом.

Профилактика и терапевтическая тактика

Главная терапевтическая задача при альбинизме заключается в строгой пожизненной фотопротекции для снижения рисков канцерогенеза и фотодерматозов.

  • Методы защиты от ультрафиолетового излучения:
    • Ношение фотозащитной одежды (рубашки с длинным рукавом и воротником, брюки из плотных тканей с UPF-индексом), широкополых шляп и специализированных солнцезащитных очков с фильтрацией спектров UVA и UVB.
    • Ежедневное применение солнцезащитных средств широкого спектра действия (фотопротекторов) с SPF не менее 50+ на все открытые участки кожи с регулярным обновлением.
  • Регулярные клинические осмотры кожи у дерматолога с проведением дерматоскопии для раннего выявления предраковых состояний и злокачественных опухолей.

Ввиду отсутствия синтеза пигмента злокачественные опухоли кожи (включая меланому) у таких больных часто имеют беспигментный (амеланотический) характер — выглядят как розовые бляшки, эрозии или сосудистые узелки. Пациент должен незамедлительно обращаться к врачу при появлении любых стойких новообразований на коже.

Радикального этиотропного лечения патологии сетчатки при альбинизме не существует, однако консультации офтальмолога, подбор сложных очковых линз, использование бинокулярных оптических систем и луп позволяют значительно улучшить качество жизни и социальную адаптацию.

Источники

Дополнительные материалы на DermNet