Что такое синдром Марфана?

Синдром Марфана — это системное заболевание соединительной ткани, которое преимущественно поражает костно-суставной аппарат (скелетную систему), сердце и кровеносные сосуды (сердечно-сосудистую систему), а также орган зрения. Соединительная ткань является важнейшим компонентом организма человека, обеспечивая структурную целостность органов и каркас для их роста и развития.

К основным характерным признакам синдрома относятся:

  • Высокий рост и астеническое телосложение с удлиненными конечностями (диспропорционально длинные руки, ноги, пальцы кистей и стоп — долихостеномелия и арахнодактилия);
  • Офтальмологические нарушения, в частности эктопия (подвывих или вывих) одного или обоих хрусталиков;
  • Патология сердечно-сосудистой системы, которая может проявляться сердечными шумами, нарушениями ритма, а в тяжелых случаях — прогрессирующей дилатацией и аневризмой аорты (потенциально жизнеугрожающее состояние).

В патологический процесс также могут вовлекаться дыхательная система (легкие), нервная система (твердая мозговая оболочка) и кожа.

Стрии при синдроме Марфана

 

 

Каковы причины синдрома Марфана?

Синдром Марфана обусловлен мутацией в гене FBN1, расположенном на 15-й хромосоме. Этот ген кодирует структуру фибриллина-1 — гликопротеина, являющегося основным компонентом микрофибрилл, ассоциированных с эластином. Данные микрофибриллы присутствуют в большинстве видов соединительной ткани, но в наибольшем количестве содержатся в стенке крупных сосудов и цинновой связке (поддерживающем аппарате хрусталика). Именно поэтому наиболее выраженные клинические проявления синдрома Марфана связаны с сердечно-сосудистой системой и органом зрения.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу: если один из родителей болен, вероятность передачи мутации каждому ребенку составляет 50%. В ряде случаев оба родителя здоровы, однако у них рождается ребенок с синдромом Марфана. Такая спонтанная мутация (мутация de novo) встречается приблизительно в 25% всех клинических случаев.

По оценкам, распространенность синдрома Марфана составляет около 1 на 10 000 человек.

Генетика синдрома Марфана* 

*Изображение предоставлено Genetics 4 Medics

Каковы кожные проявления синдрома Марфана?

Клинические признаки и выраженность симптомов у пациентов с синдромом Марфана значительно варьируют. У части пациентов наблюдаются стертые формы с минимальной симптоматикой, тогда как у других отмечается развернутая клиническая картина тяжелого течения.

Кожные симптомы, хотя и не являются строго патогномоничными для постановки диагноза, встречаются достаточно часто. Они проявляются в виде атрофических полос (стрий), возникающих спонтанно без выраженных колебаний массы тела или предшествующей беременности. Стрии, как правило, локализуются в зонах, подвергающихся механическому натяжению: на плечах, бедрах, ягодицах и в пояснично-крестцовой области, и могут манифестировать в любом возрасте. Данные изменения кожи не несут угрозы здоровью и не требуют специфической терапии.

Другим важным признаком при осмотре кожных покровов и мягких тканей является выпячивание в области передней брюшной стенки или паха. Это может свидетельствовать о наличии вентральной, пупочной или паховой грыжи с содержимым в виде петель кишечника. Пациенты с синдромом Марфана имеют значительно более высокий риск развития грыж вследствие тканевой слабости.

Как диагностируется синдром Марфана?

Диагностика синдрома Марфана основывается на тщательном сборе семейного анамнеза, клиническом осмотре и оценке признаков по стандартизированным диагностическим критериям (Гентская нозология). Критерии подразделяются на «большие» и «малые».

Большие критерии включают специфические изменения со стороны сердца и аорты, эктопию хрусталика и выраженные костно-скелетные деформации, которые высокоспецифичны для синдрома Марфана и редко встречаются в общей популяции.

Малые критерии нередко выявляются при синдроме Марфана, но могут встречаться и у здоровых людей. Кожные изменения (в частности, стрии) относятся к группе малых диагностических критериев.

Как лечится синдром Марфана?

Этиотропной терапии синдрома Марфана не существует. Пациенты должны находиться на регулярном диспансерном наблюдении у кардиолога, офтальмолога и травматолога-ортопеда. Раннее выявление факторов риска (например, прогрессирующей дилатации корня аорты) и своевременное медикаментозное или хирургическое вмешательство позволяют предотвратить фатальные осложнения. При условии ранней диагностики и превентивного ведения продолжительность жизни пациентов с синдромом Марфана приближается к среднепопуляционной.

Список литературы

Материалы на DermNet

Дополнительные ресурсы

 

Литература по дерматологии