Что такое синдром Бушке – Оллендорф?
Синдром Бушке – Оллендорф представляет собой редкое доброкачественное наследственное заболевание, поражающее соединительную ткань. В литературе оно также известно как диссеминированный лентикулярный дерматофиброз (dermatofibrosis lenticularis disseminata), дермато-остеопойкилия и семейная коллагенома кожи.
У кого развивается синдром Бушке – Оллендорф?
Синдром Бушке – Оллендорф встречается с частотой приблизительно 1 случай на 20 000 живорождений в мире. Расовой, половой или географической предрасположенности не выявлено. Кожные изменения обычно выявляются уже при рождении.
Причины синдрома Бушке – Оллендорф
Синдром Бушке – Оллендорф является генетическим заболеванием. Основная причина его развития — мутация в гене LEMD3, который кодирует белки, участвующие в регуляции сигнальных путей и поддержании структуры соединительной ткани.
- Наследование происходит по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Вероятность передачи дефектного гена LEMD3 ребенку от больного родителя составляет 50%, однако клинические признаки синдрома проявляются не у всех носителей.
- Патогенез связан с нарушением регуляции внеклеточного матрикса, что приводит к избыточному отложению и скоплению эластических волокон в дермальном слое кожи.
Клинические проявления синдрома Бушке – Оллендорф
Ведущим признаком синдрома Бушке – Оллендорф является формирование мелких соединительнотканных невусов.
- Чаще всего поражаются туловище и конечности.
- Невусы могут представлять собой эластомы (состоящие преимущественно из эластических волокон), коллагеномы (состоящие из коллагеновых волокон) или фибромы (состоящие из фиброзной ткани).
- Морфологически они выглядят как слегка возвышающиеся папулы, узлы или бляшки желтоватого или телесного цвета.
- Очаги безболезненны и не сопровождаются кожным зудом.
К некожным, но клинически значимым симптомам синдрома Бушке – Оллендорф относятся:
- Остеопойкилия (очаги повышенной плотности костной ткани — склеротические округлые уплотнения в губчатом веществе длинных трубчатых костей конечностей, выявляемые рентгенологически);
- Обструкция носослезного протока;
- Амблиопия или косоглазие (страбизм);
- Доброкачественная гиперплазия лимфоидной ткани;
- Низкорослость;
- Сахарный диабет;
- Стеноз позвоночного канала;
- Нарушения слуха / нейросенсорная тугоухость.
Соединительнотканный невус при синдроме Бушке – Оллендорф
Соединительнотканный невус
Соединительнотканный невус
Как лечится синдром Бушке – Оллендорф?
Специфической терапии не существует. Ведение пациентов носит симптоматический характер и может включать:
- Хирургическое иссечение соединительнотканных невусов по эстетическим соображениям;
- Хирургическую коррекцию нарушений слуха (при наличии показаний);
- Терапию сопутствующих метаболических нарушений, таких как сахарный диабет.
Прогноз при синдроме Бушке – Оллендорф
Синдром Бушке – Оллендорф в целом протекает доброкачественно и имеет благоприятный прогноз для жизни. Тем не менее у некоторых пациентов наблюдается снижение качества жизни из-за системных и сопутствующих проявлений; в казуистически редких случаях сообщалось о злокачественной трансформации костных очагов.
Список литературы
- Genetics Home Reference, US National Library of Medicine. Buschke-Ollendorff syndrome. 2013. Доступно по адресу: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/buschke-ollendorff-syndrome (дата обращения: июль 2016).
- Genetic Testing Registry. Dermatofibrosis lenticularis disseminata. 2014. Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0265514 (дата обращения: июль 2016).
- Matusiak L; Medscape. Dermatofibrosis (Buschke-Ollendorff syndrome). Апрель 2016. Доступно по адресу: http://emedicine.medscape.com/article/1117654-overview (дата обращения: июль 2016).
Материалы DermNet
Другие веб-ресурсы
- Синдром Бушке – Оллендорф; BOS — OMIM
- Синдром Бушке – Оллендорф — Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) NIH США