Что такое синдром Бьёрнстада?

Синдром Бьёрнстада — это редкое генетическое заболевание, отличительными патогномоничными признаками которого являются pili torti (перекрученные волосы) и врожденная нейросенсорная тугоухость.

Это состояние также называют синдромом глухоты, перекрученных волос и гипогонадизма.

Кто входит в группу риска?

Синдром Бьёрнстада является наследственным заболеванием, которое чаще всего наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя также описаны единичные аутосомно-доминантные случаи. Патология относится к категории ультраредких (орфанных): во всем мире зарегистрировано менее 50 случаев, а предполагаемая распространенность составляет менее 1 на 1 000 000 человек. Половых или расовых различий в заболеваемости не выявлено.

В чем причина синдрома Бьёрнстада?

Впервые описанный в 1965 году синдром Бьёрнстада развивается вследствие мутаций в гене BCS1L, расположенном на хромосоме 2q34-36. Этот ген играет ключевую роль в сборке и функционировании комплекса III дыхательной цепи митохондрий. Нарушение его работы приводит к избыточному накоплению активных форм кислорода (АФК), которые повреждают метаболически высокоактивные клетки внутреннего уха и волосяных фолликулов.

Мутации в гене BCS1L также могут приводить к развитию синдрома GRACILE и дефицита митохондриального комплекса III — тяжелым полиорганным аутосомно-рецессивным патологиям.

Каковы клинические проявления синдрома Бьёрнстада?

Двумя определяющими признаками синдрома Бьёрнстада выступают pili torti и нейросенсорная тугоухость, которые обычно становятся клинически манифестными к возрасту 2 лет.

Кожные и трихологические проявления

  • Pili torti (перекрученные волосы):
    • Уплощенные, спиралевидно закрученные вокруг своей продольной оси, хрупкие волосы, склонные к обламыванию.
    • Обычно поражается волосистая часть головы, хотя в ряде случаев вовлекаются брови, ресницы и волосы на теле.
  • Снижение пигментации волос (гипохромия стержней).
  • Ангидроз (снижение потоотделения).

Внекожные проявления

  • Нейросенсорная тугоухость:
    • Как правило, двусторонняя.
    • Степень снижения слуха варьирует от легкой до глубокой глухоты.
    • Затрудняет развитие речи и коммуникативных навыков.
  • Гипогонадизм.
  • Задержка психомоторного и интеллектуального развития.

Короткие изломанные волосы вследствие перекручивания (pili torti) при синдроме Бьёрнстада

Извитые патологически закрученные стержни волос при синдроме Бьёрнстада

Особенности клинической картины при различных типах кожи

У людей с темными фототипами кожи по Фитцпатрику повышенная ломкость волос при pili torti может быть менее заметна визуально при обычном осмотре, однако четко идентифицируется при трихоскопии и микроскопии.

Осложнения синдрома Бьёрнстада

  • Алопеция или повышенное обламывание и выпадение волос.
  • Прогрессирующая потеря слуха.
  • Задержка темпов речевого и когнитивного развития.
  • Психосоциальная дезадаптация.

Как диагностируется синдром Бьёрнстада?

Диагноз выставляется на основании клинического сочетания pili torti и нейросенсорной тугоухости. Молекулярно-генетическое тестирование верифицирует мутации в гене BCS1L. Дополнительные диагностические исследования включают:

  • Аудиометрическое обследование для подтверждения сенсоневрального характера и степени снижения слуха.
  • Трихоскопию и световую микроскопию волос для визуализации характерных закрутов волосяного стержня на 180° вокруг продольной оси.
  • Сканирующую электронную микроскопию для детальной оценки регулярности перекручивания стержней волос.

Дифференциальная диагностика

  • Болезнь Менкеса (болезнь курчавых волос).
  • Трихотиодистрофия.
  • Синдром гипотрихоза-тугоухости.
  • Синдром Крэндалла (Crandall syndrome).

Лечение синдрома Бьёрнстада

Этиотропной терапии синдрома Бьёрнстада не существует; ведение пациентов базируется на поддерживающем и симптоматическом лечении.

Терапевтическая тактика включает:

  • Раннюю коррекцию слуховых нарушений (слухопротезирование, кохлеарная имплантация).
  • Психолого-педагогическую поддержку и занятия с сурдопедагогом/логопедом.
  • Регулярный мониторинг слуховой функции и состояния волосяного покрова.
  • Медико-генетическое консультирование семьи.
  • Симптоматическую коррекцию алопеции, включая бережный уход, использование париков и эстетических накладок.

Профилактика

Синдром Бьёрнстада — генетическая аномалия, специфических методов первичной профилактики не существует. Семьям с отягощенным анамнезом показано пренатальное медико-генетическое консультирование и скрининг в рамках планирования беременности.

Прогноз

Прогноз при синдроме Бьёрнстада индивидуален и напрямую зависит от сроков выявления патологии и начала слуховой реабилитации. Своевременное протезирование слуха существенно улучшает речевое развитие и качество жизни пациентов. Изменения структуры волос носят персистирующий характер, но успешно нивелируются методами эстетической коррекции.

Список литературы

  • Falco M, Franzè A, Iossa S, et al. Novel compound heterozygous mutations in BCS1L gene causing Björnstad syndrome in two siblings. Am J Med Genet A. 2017;173(5):1348-1352. doi:10.1002/ajmg.a.38146. Journal
  • Hinson JT, Fantin VR, Schönberger J, et al. Missense mutations in the BCS1L gene as a cause of the Björnstad syndrome. N Engl J Med. 2007;356(8):809-819. doi:10.1056/NEJMoa055262. Journal
  • Lubianca Neto JF, Lu L, Eavey RD, et al. The Björnstrand syndrome (sensorineural hearing loss and pili torti) disease gene maps to chromosome 2q34-36. Am J Hum Genet. 1998;62(5):1107-1112. doi:10.1086/301837. Journal
  • Scott MJ Jr, Bronson DM, Esterly NB. Björnstad syndrome and pili torti. J Am Acad Dermatol. 1983;9(4):549-554. doi:10.1111/j.1525-1470.1983.tb01091.x. Journal
  • Siddiqi S, Siddiq S, Mansoor A, et al. Novel mutation in AAA domain of BCS1L causing Björnstad syndrome. J Hum Genet. 2013;58(12):819-821. doi:10.1038/jhg.2013.101. Journal

Материалы DermNet

Дополнительные ресурсы