Введение

В этой статье рассматривается диагностика различных структурных генетических дефектов стержня волоса. Они классифицируются в зависимости от наличия или отсутствия повышенной ломкости волос.

Структурные дефекты стержня волоса, сопровождающиеся ломкостью

Монилетрикс (веретенообразные волосы)

Термин происходит от латинского monile («ожерелье») и греческого thrix («волос»). Монилетрикс — аутосомно-доминантное заболевание, клинические проявления которого обычно манифестируют в первые несколько месяцев после рождения. Пораженные волосы выглядят короткими, хрупкими и ломкими. Патологический процесс преимущественно локализуется на волосистой части головы, однако в тяжелых случаях могут вовлекаться брови, ресницы и ногти (в виде койлонихии).

Трихоскопическая картина

  • Регулярно расположенные перетяжки (сужения) вдоль стержня волоса, приводящие к вариабельности его толщины и обламыванию в местах истончения.
  • Мозговое вещество (медулла) определяется в узловых утолщениях и отсутствует в межузловых сегментах.
  • Отрастающие волосы в форме «поросячьего хвоста» (pigtail hairs).
  • Перифолликулярные кератиновые муфты (слепки).
  • Роговые фолликулярные папулы визуализируются как крупные желтые точки при исследовании с иммерсионной жидкостью.
  • Фолликулярный гиперкератоз (пробки), перифолликулярная эритема и шелушение определяются при сухой дерматоскопии.

Монилетрикс: регулярно расположенные перетяжки вдоль стержня волоса (DHS-пациент 1)

Монилетриксоподобные волосы (псевдомонилетрикс)

Монилетриксоподобные волосы имеют схожие сужения, однако без регулярного, периодического распределения, характерного для истинного монилетрикса. Изменения встречаются при монилетриксоподобной врожденной гипотрихозе, гнездной алопеции, плоском волосяном лишае, а также у пациентов, получающих химиотерапию.

Инвагинирующий трихорексис (бамбуковые волосы / trichorrhexis invaginata)

Аномалия волоса, при которой дистальная часть стержня инвагинирует в проксимальную на нескольких уровнях. Заболевание манифестирует в младенческом возрасте. Пораженные волосы короткие, редкие и крайне ломкие. Данный феномен является патогномоничным признаком синдрома Нетертона. Недавно при синдроме Нетертона также были описаны волосы в виде спичек («спичечные волосы») — короткие волосяные стержни с булавовидным утолщением на конце.

Трихоскопическая картина

  • Множественные мелкие узелки вдоль стержня волоса, видимые при ручной дерматоскопии.
  • При большем увеличении определяется инвагинация дистального сегмента стержня в проксимальный с формированием типичной картины «шарика в чашечке» (или сустава).

Узловатый трихорексис (trichorrhexis nodosa)

Наиболее распространенная структурная аномалия стержня волоса, вызванная повреждением кутикулы. Причины развития:

  • Трихо-гепато-энтерический синдром;
  • Аргининосукцинат-ацидурия;
  • Эктодермальные дисплазии;
  • Монилетриксоподобный врожденный гипотрихоз;
  • Мутация гена XPD;
  • Врожденный узловатый трихорексис без сопутствующих патологий.

Трихоскопическая картина

Трихоскопические признаки узловатого трихорексиса зависят от используемого увеличения и наличия иммерсионной среды.

  • При использовании ручного дерматоскопа на стержнях определяются светлые узловатые утолщения.
  • При видеодерматоскопии с высоким оптическим увеличением выявляется расщепление стержня волоса на множество продольных волокон, напоминающее две кисти, вставленные друг в друга навстречу.
  • При переломе волоса в области узелка дистальный конец остается слегка утолщенным и закругленным, приобретая более темный оттенок по сравнению со светлым стержнем.
  • Высокое увеличение позволяет визуализировать многочисленные метелкообразные мелкие волокна на дистальном конце обломанного стержня.

Кисточкообразные расщепления на дистальном конце стержня волоса (обведены красным), указывающие на узловатый трихорексис у пациентки (DHS-пациент 2)

Перекрученные волосы (pili torti)

Pili torti — структурный дефект стержня волоса, ассоциированный со множеством патологических состояний.

Заболевания и синдромы, ассоциированные с pili torti:

  • Изолированные pili torti (тип Рончезе, тип Бира);
  • Аутосомно-рецессивный ихтиоз с гипотрихозом (ARIH);
  • Синдром Базекса;
  • Синдром Бьёрнстада;
  • Синдром Крэндалла;
  • Ангидротическая (гипогидротическая) эктодермальная дисплазия;
  • Болезнь Менкеса («болезнь курчавых волос»);
  • Гипотрихоз с ювенильной макулярной дистрофией;
  • Синдром Ларона.

Трихоскопическая картина

Пораженные волосяные стержни уплощены и скручены вокруг своей продольной оси от 3 до 10 раз. Данная аномалия лучше всего верифицируется при сухой дерматоскопии с высоким увеличением.

Pili torti: уплощенные и спиралевидно перекрученные вокруг своей оси стержни волос

Трихотиодистрофия

Аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся снижением содержания серы и цистеина в стержне волоса. Основной метод верификации диагноза — поляризационная световая микроскопия, при которой выявляется чередование светлых и темных поперечных полос («хвост тигра»).

Трихоскопическая картина

Трихоскопия имеет ограниченное диагностическое значение при данном синдроме: визуализируются неоднородные по толщине волосяные стержни с волнистым контуром, внешне напоминающие цепочку песчинок.

Структурные дефекты стержня волоса, не сопровождающиеся ломкостью

Кольчатые волосы (pili annulati)

Pili annulati характеризуются наличием множественных полостей, заполненных воздухом, в толще коркового вещества волоса. Заболевание значительно легче диагностируется у людей со светлыми волосами, чем у брюнетов.

Трихоскопическая картина

Чередование светлых и темных полос вдоль стержня волоса, обусловленное скоплениями микрополостей с воздухом (светлые полосы отражают свет).

Шерстеподобные волосы (woolly hair)

Согласно классификации Hutchinson et al., выделяют три формы:

Трихоскопическая картина

Характерны плотно завитые спиралевидные стержни волос с продольным скручиванием на 180°, создающие паттерн «ползущей змеи». Заболевание нередко ассоциировано со следующими патологиями:

Дополнительные иллюстрации дерматоскопических находок приведены в разделе Обзор трихоскопии.

Список литературы

  • Ankad BS, Mukherjee SS. Hair Shaft Defect in a Teenage Girl: Trichoscopy Saves the Day!. Dermatol Pract Concept. 2020;11(1):e2020080. Published 2020 Dec 7. doi:10.5826/dpc.1101a80. Journal
  • Boussofara L, Ghannouchi N, et al. Netherton's syndrome: the importance of eyebrow hair. Dermatol Online J. 2007;13(3):21. Published 2007 Jul 13. Abstract
  • Erez A, Nagamani SC, Lee B. Argininosuccinate lyase deficiency-argininosuccinic aciduria and beyond. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011;157C(1):45–53. doi:10.1002/ajmg.c.30289. Journal
  • Fabre A, André N, et al. Intractable diarrhea with "phenotypic anomalies" and tricho-hepato-enteric syndrome: two names for the same disorder. Am J Med Genet A. 2007;143A(6):584–8. doi:10.1002/ajmg.a.31634. Journal
  • Hays SB, Camisa C. Acquired pili torti in two patients treated with synthetic retinoids. Cutis. 1985;35(5):466–8. Abstract
  • Itin PH, Sarasin A, Pittelkow MR. Trichothiodystrophy: update on the sulfur-deficient brittle hair syndromes. J Am Acad Dermatol. 2001;44(6):891-924. doi:10.1067/mjd.2001.114294. Abstract
  • Mirmirani P. Ceramic flat irons: improper use leading to acquired trichorrhexis nodosa. J Am Acad Dermatol. 2010;62(1):145–7. doi:10.1016/j.jaad.2009.01.048. Journal
  • Neila Iglesias J, Rodríguez Pichardo A et al. Masquerading of trichotillomania in a family with monilethrix. Eur J Dermatol. 2011;21(1):133. doi:10.1684/ejd.2010.1194. Journal
  • Rakowska A, Kowalska-Oledzka E et al. Hair shaft videodermoscopy in netherton syndrome. Pediatr Dermatol. 2009;26(3):320–2. doi:10.1111/j.1525-1470.2008.00778.x. Journal
  • Rakowska A, Slowinska M, et al. Dermoscopy as a tool for rapid diagnosis of monilethrix. J Drugs Dermatol. 2007;6(2):222–4. Abstract
  • Rakowska A, Slowinska M, et al. Trichoscopy in genetic hair shaft abnormalities. J Dermatol Case Rep. 2008;2(2):14–20. doi:10.3315/jdcr.2008.1009. Journal
  • Rouse C, Siegfried E, et al. Hair and sweat glands in families with hypohidrotic ectodermal dysplasia: further characterization. Arch Dermatol. 2004;140(7):850–5. doi:10.1001/archderm.140.7.850. Journal
  • Rudnicka L, Olszewska M, Waśkiel A, Rakowska A. Trichoscopy in Hair Shaft Disorders. Dermatol Clin. 2018;36(4):421–30. doi:10.1016/j.det.2018.05.009. Journal
  • Stratigos AJ, Baden HP. Unraveling the molecular mechanisms of hair and nail genodermatoses. Arch Dermatol. 2001;137(11):1465–71. doi:10.1001/archderm.137.11.1465. Journal
  • Whiting DA, Dy LC. Office diagnosis of hair shaft defects. Semin Cutan Med Surg. 2006;25(1):24-34. doi:10.1016/j.sder.2006.01.004. PubMed
  • Zitelli JA. Pseudomonilethrix. An artifact. Arch Dermatol. 1986;122(6):688-690. doi:10.1001/archderm.122.6.688. Journal

Материалы на DermNet