Что такое очаговые кератодермии?

Очаговые (фокальные) кератодермии представляют собой разновидность ладонно-подошвенных кератодермий (ЛПК), при которых патологический процесс поражает лишь отдельные участки ладоней или подошв — как правило, в точках наибольшего механического давления и трения. Некоторые формы ассоциированы с поражением внутренних органов.

Очаговая ладонно-подошвенная кератодермия

Очаговая ладонно-подошвенная кератодермия

Очаговая ладонно-подошвенная кератодермия

Каковы причины развития очаговых кератодермий?

Наследственные очаговые ладонно-подошвенные кератодермии обусловлены генными мутациями. Заболевание может наследоваться от одного из пораженных родителей (аутосомно-доминантный тип наследования) либо от обоих фенотипически здоровых родителей-носителей (аутосомно-рецессивный тип наследования). Нередко в одной семье регистрируется несколько случаев болезни. Ряд разновидностей кератодермий сочетается с пороками развития и патологиями внутренних органов.

Какие существуют разновидности очаговых кератодермий?

Многочисленные клинические варианты наследственной очаговой ладонно-подошвенной кератодермии имеют выраженное фенотипическое сходство. Некоторые из них протекают в структуре системных синдромов.

Полосовидная/очаговая ЛПК (PPK striata/areata), наследственные болезненные омозолелости
  • Аутосомно-доминантный тип наследования
  • НЕ сопровождается поражением внутренних органов
  • Небольшие участки утолщения рогового слоя кожи (гиперкератоза) на ладонях и подошвах появляются в детском возрасте
  • Полосовидный («striata») тип: линейные очаги гиперкератоза (преимущественно вдоль ладонной поверхности пальцев)
  • Очаговый/островковый («areata») тип: округлые гиперкератотические бляшки (преимущественно на подошвах)
  • В большинстве случаев наблюдаются смешанные полосовидные и округлые очаги
  • Элементы на подошвах могут напоминать омозолелости или сухие мозоли
  • Клинический вариант — наследственные болезненные омозолелости — поражает исключительно кожу стоп

Синдром Хауэла — Эванса (Howel–Evans syndrome)
  • Аутосомно-доминантный тип наследования
  • Также известен как тилоз с раком пищевода
  • Дебют очаговой кератодермии в детском возрасте
  • Высокий риск развития рака пищевода в зрелом возрасте
  • Возможно обнаружение белесоватых очагов на слизистой оболочке полости рта (лейкокератоз)

Синдром Рихнера — Ханхарта (Richner–Hanhart syndrome)
  • Аутосомно-рецессивный тип наследования
  • Обусловлен дефицитом тирозинаминотрансферазы (тирозинемия II типа)
  • Характеризуется герпетиформным кератитом, язвами роговицы и светобоязнью уже на первом году жизни
  • Очаговая кератодермия манифестирует в позднем детском или подростковом возрасте
  • У большинства пациентов отмечается задержка умственного развития
  • Строгая диета с ограничением фенилаланина и тирозина облегчает симптомы и предотвращает прогрессирование когнитивных нарушений

Врожденная пахионихия (Pachyonychia congenita)
  • Выделяют несколько форм с аутосомно-доминантным типом наследования
  • Характерна выраженная ониходистрофия: утолщенные ногтевые пластины клиновидной формы
  • Ладонно-подошвенная кератодермия обычно носит очаговый характер с выраженным болевым синдромом и формированием пузырей под роговыми наслоениями
  • Современная классификация основывается на мутации конкретного гена кератина

Полосовидная ЛПК с курчавыми (шерстистыми) волосами и дилатационной кардиомиопатией
  • Включает несколько клинических форм с аутосомно-рецессивным типом наследования, в том числе болезнь Наксоса и синдром Карвахаля
  • Жесткие «шерстистые» волосы определяются с рождения
  • Очаговая кератодермия развивается в раннем детском возрасте
  • Кардиомиопатия манифестирует в подростковом возрасте и угрожает жизнеопасными аритмиями
  • Возможно формирование симптома «барабанных палочек» (пальцы Гиппократа)
  • Периодически наблюдается образование буллезных элементов (пузырей)

Врожденная пахионихия

Врожденная пахионихия

В чем заключается лечение наследственных очаговых кератодермий?

Полное излечение на данном этапе невозможно; применяются методы терапии, направленные на размягчение роговых масс и уменьшение симптомов:

Каков прогноз?

Наследственные очаговые кератодермии персистируют на протяжении всей жизни пациента и могут передаваться последующим поколениям. Прогноз для жизни определяется наличием или отсутствием сопутствующей висцеральной патологии (кардиомиопатии, злокачественных новообразований).

Литература

Дополнительные материалы на DermNet

Книги по дерматологии