Что такое ладонно-подошвенная кератодермия?

«Кератодермия» — термин, обозначающий выраженное утолщение рогового слоя эпидермиса кожи (гиперкератоз).

«Ладонно-подошвенная» указывает на преимущественную локализацию патологического процесса на коже подошв и ладоней — именно эти анатомические зоны поражаются чаще всего. Ладонно-подошвенная кератодермия также известна в медицинской литературе под латинским названием keratosis palmaris et plantaris.

Классификация кератодермий основывается на генезе процесса (наследственный или приобретенный) и особенностях клинической картины:

  • Диффузные кератодермии поражают практически всю поверхность ладоней и подошв.
  • Очаговые (фокальные) кератодермии развиваются преимущественно в зонах повышенного механического давления и трения.
  • Точечные кератодермии проявляются множественными мелкими плотными ороговевающими папулами на ладонях и подошвах.
  • В большинстве случаев поражение ограничивается кожей ладоней и подошв (нетрансгредиентная кератодермия), однако иногда процесс распространяется на тыл кистей и стоп, область запястий и лодыжек (трансгредиентная кератодермия).

При некоторых редких синдромальных формах патологические изменения затрагивают не только кожу, но и внутренние органы; в таких случаях кератодермия выступает ключевым маркером системной врожденной патологии.

Диффузная ладонно-подошвенная кератодермия

Очаговая ладонно-подошвенная кератодермия

Точечная кератодермия

Причины развития ладонно-подошвенной кератодермии

Кератодермия может быть наследственной (генетически детерминированной) или, что встречается значительно чаще, приобретенной.

  • Наследственная кератодермия: заболевание имеет семейный характер и передается от одного или обоих родителей потомству.
  • Приобретенная кератодермия: патология не связана с наследуемыми мутациями и манифестирует вследствие соматических заболеваний или под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды.

Наследственные кератодермии обусловлены мутациями в генах, отвечающих за синтез и структуру белков эпидермиса (в первую очередь кератинов). Они наследуются по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.

  • Аутосомно-доминантные кератодермии, как правило, прослеживаются в каждом поколении семьи. Если болен один из родителей, вероятность передачи заболевания каждому ребенку составляет 50%.
  • Аутосомно-рецессивные кератодермии встречаются реже. Для развития патологии ребенок должен унаследовать дефектный ген от обоих родителей. Лица с одной мутантной копией гена фенотипически здоровы, но выступают бессимптомными носителями заболевания.
  • В настоящее время идентифицированы мутации более чем в 13 различных генах, ассоциированных с развитием ладонно-подошвенного гиперкератоза.

Клинические формы кератодермий

Ниже представлены основные нозологические формы наследственной ладонно-подошвенной кератодермии (ЛПК).

Диффузные наследственные ладонно-подошвенные кератодермии

  • Тип Унны–Тоста (аутосомно-доминантный)
  • Тип Вёрнера (эпидермолитический, аутосомно-доминантный)
  • Кератодермия острова Мледа (болезнь Меледа, аутосомно-рецессивный или доминантный)
  • Синдром Юрье (Huriez, аутосомно-доминантный)
  • Синдром Олмстеда (Olmsted, различные типы наследования)
  • Синдром Фовинкеля (мутилирующая кератодермия, аутосомно-доминантный)
  • ЛПК с нейросенсорной тугоухостью (митохондриальное наследование)
  • Синдром Барта–Памфри (аутосомно-доминантный)
  • Гидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Клоустона, аутосомно-доминантный)
  • Синдром Папийона–Лефевра (аутосомно-рецессивный)
  • Ладонно-подошвенная кератодермия типа Нагашима (аутосомно-рецессивный)
  • Болезнь Наксоса (аутосомно-рецессивный)

Очаговые (фокальные) наследственные ладонно-подошвенные кератодермии

  • Полосовидная и очаговая форма (кератодермия Брунстропа, ЛПК striata/areata, аутосомно-доминантная)
  • Наследственные болезненные омозолелости (аутосомно-доминантные)
  • Синдром Хоуэла–Эванса (тилоз, ассоциированный со злокачественными опухолями пищевода, аутосомно-доминантный)
  • Синдром Рихнера–Ханхарта (тирозинемия II типа, аутосомно-рецессивный)
  • Врожденная пахионихия (аутосомно-доминантная)
  • Полосовидная ЛПК с шерстистыми волосами и дилатационной кардиомиопатией (синдром Карвахаля, аутосомно-рецессивный)

Точечные ладонно-подошвенные кератодермии

  • Точечная кератодермия Бушке–Фишера–Брауэра (аутосомно-доминантная)
  • Нитевидная (филиформная) кератодермия (аутосомно-доминантная)
  • Маргинальная кератодермия (акрокератоэластоидоз Косты, аутосомно-доминантный)
  • Точечная кератодермия, ассоциированная с нонсенс-мутациями в гене AAGAB

Приобретенные ладонно-подошвенные кератодермии могут протекать диффузно или очагово. Их развитие может быть спровоцировано целым рядом кожных и соматических заболеваний:

  • Воспалительные дерматозы (например, экзема, псориаз)
  • Инфекционные заболевания
  • Прием некоторых лекарственных препаратов и контакт с токсинами (например, мышьяком)
  • Паранеопластические процессы (злокачественные новообразования внутренних органов)
  • Системные аутоиммунные и воспалительные заболевания
  • Хроническая сосудистая недостаточность и нарушения микроциркуляции
  • Хроническое актиническое повреждение кожи

Методы лечения ладонно-подошвенной кератодермии

Терапия носит преимущественно симптоматический характер и направлена на уменьшение гиперкератоза, смягчение кожи и облегчение субъективных ощущений:

Дополнительные материалы на DermNet

Внешние источники

 

Книги по дерматологии