Что такое акрокератоэластоидоз?

Акрокератоэластоидоз представляет собой наследственную форму маргинальной кератодермии и классифицируется как вариант ладонно-подошвенной кератодермии. Заболевание характеризуется появлением мелких плотных бородавчатых или перламутровых папул на боковых поверхностях кистей и, в некоторых случаях, стоп. Встречается реже, чем краевой кератоэластоидоз (keratoelastoidosis marginalis).

Акрокератоэластоидоз был впервые описан Освальдо Костой в 1953 году, поэтому его также называют акрокератоэластоидозом Косты. Это форма точечной ладонно-подошвенной кератодермии III типа, при которой гистологически определяются изменения как кератина, так и эластической ткани.

Фокальный акральный кератоз считается вариантом этого же заболевания, при котором присутствуют нарушения кератинизации, однако эластические волокна при патогистологическом исследовании остаются интактными.

Вероятный акрокератоэластоидоз

Кто заболевает акрокератоэластоидозом и почему?

Акрокератоэластоидоз — это редкий генодерматоз с аутосомно-доминантным типом наследования (если болен один из родителей, вероятность передачи заболевания каждому ребенку составляет 50%). Также регистрируются спорадические случаи мутаций.

Заболевание обычно манифестирует в детском, пубертатном или раннем юношеском возрасте (до 20–25 лет) и, по-видимому, чаще наблюдается у женщин. Патология может возникать у людей с любым фототипом кожи, при этом большинство сообщений о фокальном акральном кератозе касается пациентов с темной кожей.

Точная этиология акрокератоэластоидоза в настоящее время не выяснена. Выдвинуто предположение о сцепленности генетического дефекта со 2-й хромосомой.

Каковы клинические признаки и симптомы акрокератоэластоидоза?

Первые симптомы акрокератоэластоидоза обычно появляются в период полового созревания или несколько позже. На боковых поверхностях кистей и стоп медленно формируются мелкие группы папул цвета нормальной кожи или желтоватого оттенка. Элементы имеют диаметр около 2–5 мм, округлые очертания, располагаются изолированно и определяются как плотные при пальпации.

Как устанавливается диагноз акрокератоэластоидоза?

В большинстве случаев диагноз является клиническим и основывается на типичном возрасте дебюта, семейном анамнезе, отсутствии признаков хронического актинического повреждения кожи и результатах биопсии кожи.

  • Патогистологическое исследование биоптата выявляет очаговый гиперкератоз, акантоз, гипергранулез и эласторексис (фрагментацию и деструкцию эластических волокон сетчатого и сосочкового слоев дермы).
  • При фокальном акральном кератозе эласторексис отсутствует.

Каково лечение акрокератоэластоидоза?

Поскольку акрокератоэластоидоз относится к генетическим заболеваниям, радикальных методов излечения не существует. Специфическая терапия, как правило, не требуется: после формирования высыпания сохраняют стабильный характер и не причиняют субъективных неудобств. Для смягчения кожи и уменьшения сухости могут применяться кератолитические препараты мягкого действия, такие как кремы с мочевиной.

Литература

  • Zanini Maurício. Focal acral hyperkeratosis: case report and discussion on marginal keratodermas. An Bras Dermatol. [Internet]. 2006 Oct [cited 2018 July 14]; 81(Suppl 3): S293–6. Journal.
  • OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man (поисковый запрос Acrokeratoelastoidosis)

На DermNet

Другие источники

 

Книги по дерматологии