Что такое диффузные наследственные ладонно-подошвенные кератодермии?
Диффузные наследственные ладонно-подошвенные кератодермии представляют собой группу ладонно-подошвенных кератодермий, при которых наблюдается сплошное (диффузное) поражение большей части поверхности ладоней и подошв, обусловленное генетическими мутациями. Заболевание нередко носит семейный характер. Некоторые синдромальные формы кератодермий сочетаются с аномалиями развития и поражением внутренних органов.
Заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному типу (от одного из пораженных родителей) либо по аутосомно-рецессивному типу (от клинически здоровых родителей-носителей). Для большинства форм диффузных кератодермий патогенетические гены в настоящее время идентифицированы.
Клиническая картина диффузных наследственных ладонно-подошвенных кератодермий
Диффузные наследственные ладонно-подошвенные кератодермии манифестируют в раннем детском возрасте с эритемы ладоней и подошв. Постепенно кожа ладонно-подошвенных поверхностей утолщается (развивается выраженный гиперкератоз), приобретая желтоватый, «восковидный» оттенок. Очаги имеют четкую демаркационную границу со здоровой кожей, по краю гиперкератоза нередко определяется эритематозный венчик. Полная клиническая картина формируется, как правило, к 3–4 годам жизни.
Часто наблюдается повышенное потоотделение (гипергидроз), что создает благоприятные условия для присоединения вторичных микотических и бактериальных инфекций стоп.
Диффузная ладонно-подошвенная кератодермия
Для характеристики распространенности гиперкератоза используется термин «трансгредиентность»:
- Нетрансгредиентные кератодермии не выходят за анатомические границы ладоней и подошв. В патологический процесс могут вовлекаться суставные подушечки пальцев (пахидермия фаланг) и ногтевые пластины, однако тонкая кожа тыла кистей и стоп остается интактной.
- Трансгредиентные кератодермии выходят за пределы ладоней и подошв, переходя на тыльную поверхность кистей и стоп, а в ряде случаев распространяются проксимально на запястья и лодыжки. Очаги ороговения могут также локализоваться в периоральной, периорбитальной, периносовой областях, а также в проекции локтевых и коленных суставов.
Нетрансгредиентные диффузные наследственные ладонно-подошвенные кератодермии
К диффузным ненаследственным трансгредиентным кератодермиям относятся болезнь Вернера (эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия, MIM 144200) и болезнь Унны–Тоста (неэпидермолитическая форма). Обе патологии наследуются по аутосомно-доминантному типу и не сопровождаются системными аномалиями. Клинически они практически идентичны и дифференцируются по специфическим гистопатологическим признакам при биопсии кожи.
Трансгредиентные диффузные наследственные ладонно-подошвенные кератодермии
Синдром Олмстеда (MIM 614594) |
|
Болезнь острова Мледа (Mal de Meleda, MIM 248300) |
|
Кератодермия типа Нагашима (MIM 615598) |
|
Синдром Гюрье (MIM 181600) |
|
Диффузные наследственные кератодермии, ассоциированные с другими патологиями
Сенсоневральная тугоухость
- Синдром Фовинкеля (MIM 124500): аутосомно-доминантная кератодермия, характеризующаяся гиперкератозом в виде «морской звезды» над межфаланговыми суставами, образованием стягивающих циркулярных фиброзных перетяжек пальцев с риском аутоампутации (псевдоайнгум) и нейросенсорной глухотой.
- Лорикриновая кератодермия (MIM 604117): мутационный вариант синдрома Фовинкеля, сопровождающийся диффузной сухостью и ихтиозиформным шелушением генерализованного характера (ихтиоз).
- Синдром Барта–Памфри (MIM 149200): аутосомно-доминантная патология, фенотипически сходная с синдромом Фовинкеля; проявляется гиперкератотическими узелками на межфаланговых суставах (пахидермия фаланг), тотальной лейконихией и тугоухостью.
- Митохондриальная кератодермия с нарушением слуха: обусловлена мутациями митохондриальной ДНК и передается исключительно по материнской линии.
Аномалии волос, ногтей и зубочелюстной системы
- Гидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Клоустона, MIM 129500): аутосомно-доминантное заболевание; сочетает кератодермию с гипотрихозом (вплоть до алопеции на голове и теле), ониходистрофией (утолщенные, короткие, легко отторгающиеся ногти). Очаги гиперкератоза также могут возникать на локтях, коленях и костяшках пальцев.
- Синдром Папийона–Лефевра (MIM 245000): аутосомно-рецессивная форма, протекающая с тяжелым деструктивным маргинальным периодонтитом, ранней потерей первичных и постоянных зубов, гипотрихозом и рецидивирующими гнойно-бактериальными инфекциями кожи и внутренних органов.
- Диффузная кератодермия с курчавыми волосами и аритмогенной кардиомиопатией (болезнь Наксоса): аутосомно-рецессивный синдром, включающий диффузный ладонно-подошвенный кератоз, врожденную шерстистость («курчавость») волос и угрожающую жизни аритмогенную дисплазию правого желудочка.
Лечение диффузных наследственных ладонно-подошвенных кератодермий
Этиотропная терапия не разработана. Назначается симптоматическое и патогенетическое лечение, направленное на размягчение рогового слоя и уменьшение выраженности гиперкератоза:
- Эмоленты и окклюзионные гидратирующие средства;
- Кератолитические средства (например, мази с 6% салициловой кислотой, препараты с мочевиной в высоких концентрациях 20–40%, молочной кислотой);
- Топические ретиноиды;
- Местные аналоги витамина D (кальципотриол);
- Системные ароматические ретиноиды (ацитретин) — при выраженном гиперкератозе и болевом синдроме под строгим лабораторным контролем.
Прогноз
Диффузные ладонно-подошвенные кератодермии имеют пожизненное течение. Прогноз определяется наличием и тяжестью сопутствующих системных нарушений (в особенности кардиомиопатии и риска злокачественной трансформации). Пациентам и членам их семей показано медико-генетическое консультирование.
Литература
- OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man (поисковый запрос: Diffuse hereditary palmoplantar keratodermas)
Материалы DermNet
- Ладонно-подошвенная кератодермия (введение)
- Наследственная очаговая ладонно-подошвенная кератодермия
- Точечная кератодермия
- Приобретенная кератодермия
- Трещины пяток
- Болезнь Наксоса
Внешние источники
- Keratosis Palmaris et Plantaris — справочник Medscape Reference