Что такое синдром Адамса — Оливера?

Синдром Адамса — Оливера (Adams–Oliver syndrome) — это редкое наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием различных пороков развития конечностей и нарушением формирования кожного покрова, преимущественно в области волосистой части головы.

Синдром Адамса — Оливера также известен под следующими названиями:

  • Дефект отсутствия структур конечностей, кожи волосистой части головы и костей черепа
  • Врожденная аплазия кожи с терминальными поперечными дефектами конечностей (aplasia cutis congenita with terminal transverse limb defects)
  • Врожденные дефекты кожи волосистой части головы с дистальной редукцией конечностей

Кто подвержен развитию синдрома Адамса — Оливера?

Синдром Адамса — Оливера считается крайне редким заболеванием; его частота составляет приблизительно 1 случай на 225 000 живорожденных. Этиология изучена не до конца, однако установлены следующие закономерности:

  • Семейный анамнез является ключевым фактором риска: родитель-носитель мутации имеет 50% вероятность передачи синдрома потомству (при аутосомно-доминантном типе наследования)
  • Риск развития заболевания одинаков для лиц мужского и женского пола
  • Расовой или этнической предрасположенности не выявлено

Каковы причины синдрома Адамса — Оливера?

Синдром Адамса — Оливера обусловлен генетическими мутациями как минимум в 6 генах:

  • В процесс вовлечены гены ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1 или RBPJ
  • Каждый из этих генов играет ключевую роль в процессах эмбрионального развития и ангиогенеза
  • Тип наследования может быть аутосомно-доминантным или, реже, аутосомно-рецессивным

Каковы клинические проявления синдрома Адамса — Оливера?

К основным клиническим признакам синдрома Адамса — Оливера относятся:

  • Врожденная аплазия кожи (aplasia cutis congenita). Характеризуется локализованными участками отсутствия кожи на волосистой части головы, имеющими вид рубцов, лишенных волосяного покрова; данные очаги подвержены инфицированию и могут сочетаться с подлежащим костным дефектом свода черепа.
  • Пороки развития конечностей. Включают дистрофию или аплазию ногтевых пластин, сращение пальцев (синдактилию), укорочение пальцев (брахидактилию), отсутствие пальцев (олигодактилию) или терминальные ампутационноподобные культи конечностей.
  • Врожденная мраморная телеангиэктатическая кожа (cutis marmorata telangiectatica congenita). Проявляется стойким сетчатым сосудистым рисунком багрового или синюшного цвета, обусловленным дилатацией и мальформацией капилляров и венул.
  • К прочим симптомам относятся врожденные пороки сердца, легочная гипертензия и задержка психомоторного развития.

Диагностика основывается на характерных клинических симптомах, анализе семейного анамнеза, результатах лучевых методов исследования (рентгенография, КТ/МРТ костей черепа, Эхо-КГ) и генетического тестирования.

Каково лечение синдрома Адамса — Оливера?

Радикального (этиотропного) лечения синдрома Адамса — Оливера не существует. Терапия направлена на купирование симптомов и коррекцию анатомических дефектов и может включать:

  • Кожную пластику, реконструктивные и краниопластические хирургические вмешательства для закрытия дефектов мягких тканей и костей черепа
  • Лечебную физкультуру, ортопедические операции и протезирование при аномалиях конечностей
  • Модификацию образа жизни, в том числе обязательное ношение защитного шлема во время двигательной активности для предотвращения травм головного мозга при дефектах костей черепа
  • Регулярное диспансерное наблюдение мультидисциплинарной командой специалистов

Каков прогноз при синдроме Адамса — Оливера?

Долгосрочный прогноз при синдроме Адамса — Оливера трудно прогнозировать: из-за малого числа задокументированных случаев в медицинской литературе этот вопрос описан недостаточно.

Следует отметить, что при отсутствии тяжелых внутренних аномалий (например, декомпенсированных пороков сердца или высокой легочной гипертензии) пациенты с данным заболеванием имеют нормальную продолжительность жизни.

Список литературы

Связанные статьи на DermNet

Внешние ресурсы

 

Книги по дерматологии