Что такое врожденная аплазия кожи?

Врожденная аплазия кожи (aplasia cutis congenita) представляет собой врожденное отсутствие участков кожи. Наиболее распространенная форма проявляется дефектом волосистой части головы, выявляемым сразу при рождении. Аплазия кожи также может являться компонентом ряда наследственных синдромов.

Аплазия кожи

Аплазия кожи

Причины и факторы риска

К факторам, способствующим развитию аплазии кожи, относятся:

  • Генетические нарушения: аплазия кожи может наблюдаться в сочетании с другими врожденными пороками развития кожи, такими как органоидные или эпидермальные невусы. Описаны семейные случаи с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типами наследования.
  • Несиндромальная врожденная аплазия кожи ассоциирована с гетерозиготной мутацией в гене BMS1 (OMIM 611448) на хромосоме 10q11.
  • Внутриутробные инфекции во время беременности, такие как ветряная оспа (varicella) или инфекция, вызванная вирусом простого герпеса (herpes simplex).
  • Тератогенные факторы (лекарственные препараты или химические соединения, вызывающие пороки развития плода, такие как тиамазол/метимазол, карбимазол, мизопростол, кокаин, марихуана и вальпроевая кислота).
  • Нарушения эмбрионального развития кожи плода.
  • Амниотические перетяжки (тяжи Симонара), возникающие вследствие раннего разрыва плодных оболочек.
  • Внутриутробная гибель одного из плодов при многоплодной беременности («бумажный плод», fetus papyraceus).

Врожденная аплазия кожи встречается редко; предрасположенности по расовому или половому признаку не выявлено.

Клиническая картина врожденной аплазии кожи

В 70–80% случаев аплазия кожи поражает волосистую часть головы латеральнее срединной линии, однако очаги могут локализоваться на лице, туловище или конечностях, в ряде случаев симметрично.

  • Размеры зон отсутствия кожи или изъязвлений варьируют от 0,5 см до 10 см.
  • Очаги не имеют признаков воспаления и четко отграничены от окружающих тканей.
  • Пучок волос вокруг зоны аплазии может указывать на подлежащий порок развития нервной трубки (дизрафизм).
  • Поверхностная аплазия кожи затрагивает только эпидермис. Неглубокие дефекты обычно эпителизируются внутриутробно, оставляя после себя рубцовую ткань.
  • Глубокие дефекты могут распространяться через дерму, подкожно-жировую клетчатку и, в редких случаях, надкостницу, кости черепа или твердую мозговую оболочку.
  • Аплазия кожи может частично зарубцеваться до родов и иметь вид лишенного волос атрофичного, мембранозного, пергаментоподобного или фиброзного рубца.
  • Мембранозная форма аплазии кожи представляет собой плоскую белесоватую мембрану, покрывающую костный дефект черепа. Аномальный рост волос вокруг очага (симптом «волосяного воротничка») служит маркером подлежащего дефекта черепа, такого как энцефалоцеле, менингоцеле или гетеротопия ткани мозга.
  • Описан редкий буллезный вариант врожденной аплазии кожи.
  • У некоторых пациентов с аплазией кожи выявляются сопутствующие врожденные пороки сердца, желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы (например, гастрошизис или омфалоцеле) и центральной нервной системы (менингомиелоцеле, спинальный дизрафизм).

Классификация аплазии кожи

Классификация Фридена (Frieden) подразделяет врожденную аплазию кожи на 9 групп в зависимости от количества и локализации очагов, а также сопутствующих мальформаций.

Группа 1

Аплазия кожи волосистой части головы без других сопутствующих аномалий.

Группа 2

Аплазия кожи волосистой части головы в сочетании с аномалиями конечностей (включает синдром Адамса — Оливера).

Группа 3

Аплазия кожи волосистой части головы в сочетании с солитарным эпидермальным невусом, невусом сальных желез (органоидным невусом) или синдромом эпидермального невуса.

Группа 4

Аплазия кожи, расположенная над глубжележащими эмбриональными мальформациями.

Группа 5

Звездчатая аплазия кожи туловища или конечностей, ассоциированная с бумажным плодом (fetus papyraceus) или инфарктом плаценты.

Группа 6

Буллезный эпидермолиз с врожденным отсутствием кожи (аплазия кожи нижних конечностей, ассоциированная с буллезным эпидермолизом — синдром Барта).

Группа 7

Аплазия кожи конечностей без буллезного эпидермолиза.

Группа 8

Аплазия кожи, вызванная тератогенными факторами (внутриутробная инфекция вирусом простого герпеса или ветряной оспы, прием тиамазола или карбимазола).

Группа 9

Аплазия кожи, ассоциированная с синдромами множественных пороков развития, включая трисомию 13 с обширным мембранозным дефектом (синдром Патау); синдром Вольфа — Хиршхорна (делеция короткого плеча хромосомы 4) с дефектами по срединной линии скальпа; синдром Сетлейса с битемпоральной аплазией кожи и аномалиями ресниц; синдром Джохансон — Близзарда со звездчатыми дефектами скальпа; фокальную дермальную гипоплазию (синдром Гольца) и др.

Осложнения аплазии кожи

Осложнения врожденной аплазии кожи возникают редко, однако могут включать:

  • Артериальное кровотечение;
  • Вторичную раневую инфекцию;
  • Тромбоз верхнего сагиттального синуса;
  • Внутричерепную инфекцию (менингит, энцефалит) с риском летального исхода.

Методы лечения

Небольшие дефекты обычно заживают самостоятельно путем вторичного натяжения с формированием рубцовой алопеции. Для предотвращения инфицирования проводится бережная антисептическая обработка и нанесение индифферентных ранозаживляющих мазей. При присоединении инфекции назначается антибактериальная терапия.

Обширные или множественные дефекты скальпа могут требовать хирургической реконструкции: кожной или костной пластики, а также использования тканевых эспандеров.

Литература

  • Textbook of Dermatology. Ed Rook A, Wilkinson DS, Ebling FJB, Champion RH, Burton JL. Fourth edition. Blackwell Scientific Publications.
  • Aplasia cutis congenita — Emedicine

Материалы на DermNet

Дополнительные ресурсы

Книги по дерматологии