Что такое врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа?
Врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа (cutis marmorata telangiectatica congenita, ВТМК) — редкая врожденная капиллярная сосудистая мальформация. Ее не следует путать с физиологической мраморной кожей (cutis marmorata) — преходящей сосудистой реакцией на воздействие низкой температуры окружающей среды.
Кто входит в группу риска?
ВТМК встречается редко. Заболевание, как правило, носит спорадический характер, и другие члены семьи остаются здоровыми. Тем не менее описаны редкие семейные случаи данной патологии.
Каковы причины развития заболевания?
Точная этиология ВТМК неизвестна, однако предполагается наличие генетической мутации. Имеются данные о возможной ассоциации с мутациями в гене ARL6IP6.
У ребенка могут присутствовать другие врожденные невусы и дисплазии, такие как пятна цвета «кофе с молоком» (café-au-lait), монгольское пятно (дермальный меланоцитоз), пламенеющий невус (naevus flammeus), пигментно-сосудистый факоматоз 5-го типа или другие сосудистые мальформации.
Клинические проявления
Врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа присутствует уже при рождении. Она проявляется стойкими сетчатыми пятнами синевато-фиолетового цвета (сетчатое ливедо / livedo reticularis). В отличие от физиологической мраморности, эти изменения не регрессируют при согревании кожи.
Очаги поражения могут казаться запавшими вследствие атрофии дермы. Также могут наблюдаться истончение (атрофия) эпидермиса и в редких случаях — изъязвление. Заболевание наиболее часто ассоциировано с ипсилатеральной гипотрофией конечности (уменьшением ее объема и укорочением).
В неонатальном периоде красновато-розовые пятна можно ошибочно принять за «винное пятно» (пламенеющий невус) или раннюю фазу младенческой гемангиомы.
С ВТМК ассоциированы две врожденные патологии: синдром Адамса — Оливера и пигментно-сосудистый факоматоз.
Синдром Адамса — Оливера
Ключевыми признаками синдрома Адамса — Оливера являются:
- Врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа;
- Врожденная аплазия кожи волосистой части головы;
- Дистальные редукционные пороки конечностей (синдактилия, олигодактилия, ампутационные культи).
Пигментно-сосудистый факоматоз
Основные признаки пигментно-сосудистого факоматоза включают:
- Сосудистые мальформации;
- Меланоцитарные невусы.
Другие ассоциированные состояния
Синдром «макроцефалия — ВТМК» был переименован в синдром «макроцефалия — капиллярная мальформация» (МКМ), поскольку сосудистые поражения кожи при МКМ гистологически представляют собой сетчатые капиллярные ангиодисплазии («винные пятна»), а не истинную ВТМК.
Персистирующая мраморность кожи также может наблюдаться при синдроме Дауна, трисомии 18 (синдроме Эдвардса) и синдроме Корнелии де Ланге.
Экстракутанные проявления ВТМК включают:
- Костно-мышечную систему: у 50% пациентов выявляется асимметрия и разница в длине конечностей;
- Орган зрения: врожденная отслойка сетчатки, глаукома, лейкокория;
- ЦНС: задержка психомоторного развития.
Врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа
Врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа
Врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа
Диагностика
Диагноз ВТМК обычно устанавливается клинически опытным врачом-дерматологом или педиатром на основании характерной картины кожных проявлений.
Лечение и ведение пациентов
Специфического лечения кожных проявлений врожденной телеангиэктатической мраморной кожи не существует.
Дети с признаками разницы в длине конечностей требуют динамического наблюдения с проведением обзорных рентгенограмм нижних конечностей стоя в возрасте 10 лет (девочки) или 12 лет (мальчики), либо раньше — при разнице длин конечностей 2 см и более. При расхождении длины конечностей свыше 2 см показана консультация ортопеда для решения вопроса о хирургической коррекции или временном блокировании зон роста кости (эпифизеодезе).
Прогноз
Сосудистый сетчатый рисунок при врожденной телеангиэктатической мраморной коже постепенно бледнеет и регрессирует в течение первых нескольких лет жизни.
Литература
- Ponnurangam VN, Paramasivam V. Cutis marmorata telangiectatica congenita. Indian Dermatol Online J. 2014 Jan;5(1):80-2. doi: 10.4103/2229-5178.126042. PubMed
- Sharma J. Cutis marmorata telangiectatica congenita. J Clin Neonatol. 2013 Oct;2(4):199. doi: 10.4103/2249-4847.123107. PubMed
- BenAmitai D, Fichman S, Merlob P, Morad Y, Lapidoth M, Metzker A. Cutis marmorata telangiectatica congenita: clinical findings in 85 patients. Pediat. Derm. 17: 100-104, 2000.
- Kniffin L. OMIM Database #219250. Johns Hopkins University. Accessed December 2014.
- Memarzadeh A, Pengas S, Eastwood DM. Limb length discrepancy in cutis marmorata telangiectasia congenita: an audit of assessment and management in a multidisciplinary setting. Br J of Dermatol. 2013 Mar;170(3):681-6. doi: 10.1111/bd.12700. PubMed.
- Rucker Wright D, Frieden I, Orlow S, Shin H, Chamlin S, Schaffer J, Paller A. The misnomer “Macrocephaly-cutis marmorata telangiectasia congénita syndrome” report of 12 new cases and support for revising the name to macrocephaly-capillary malformation. Arch Dermatol. 2009 Mar; 145(3):287-293. doi:10.1001/archdermatol.2008 545. PubMed.
Материалы на DermNet
- Изображения: Врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа
- Мраморная кожа (cutis marmorata)
- Сетчатое ливедо (livedo reticularis)
- Сосудистые мальформации
Другие ресурсы
- Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita — Medscape Reference
- CUTIS MARMORATA TELANGIECTATICA CONGENITA — база данных OMIM