Что такое синдром Брука–Шпиглера?

Синдром Брука–Шпиглера (BRSS или BSS) — это редкое генетическое заболевание, приводящее к развитию спектра опухолей, происходящих из придатков кожи (опухоли волосяных фолликулов и опухоли потовых желез). Данный синдром также включает ограниченные фенотипические варианты: семейный цилиндроматоз и множественные семейные трихоэпителиомы (MFT1).

Причины синдрома Брука–Шпиглера

Синдром Брука–Шпиглера, семейный цилиндроматоз и множественные семейные трихоэпителиомы развиваются вследствие герминальных мутаций в гене цилиндроматоза (CYLD), расположенном на хромосоме 16q12. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть вероятность передачи патологии детям пораженного родителя составляет 50%.

Ген CYLD функционирует как супрессор опухолевого роста и играет важную регуляторную роль в эмбриогенезе, формировании иммунного ответа и воспалительных реакциях. К настоящему времени описана 51 герминальная мутация CYLD. Заболевание зарегистрировано среди представителей различных этнических и расовых групп.

Клинические проявления синдрома Брука–Шпиглера

Синдром Брука–Шпиглера обусловливает предрасположенность к развитию трех типов доброкачественных опухолей придатков кожи:

  • Цилиндромы — солитарные или множественные узловые опухоли волосистой части головы (при массивном слиянии могут формировать так называемую «тюрбанную опухоль»);
  • Трихоэпителиомы — папулы цвета нормальной кожи, локализующиеся преимущественно в центральной части лица;
  • Спираденомы — болезненные при пальпации узлы на коже головы, шеи и туловища.

Синдром Брука–Шпиглера также может нечасто ассоциироваться с развитием опухолей слюнных желез, в частности околоушных.

Ограниченными формами заболевания являются:

  • Семейный цилиндроматоз — характеризуется изолированным появлением только цилиндром;
  • Множественные семейные трихоэпителиомы — характеризуются изолированным возникновением исключительно трихоэпителиом.

Первые симптомы обычно манифестируют в период от позднего детского до раннего взрослого возраста в виде множественных папул и узлов на коже волосистой части головы, лица и шеи. Со временем количество элементов постепенно возрастает. При этом наблюдается выраженная вариабельность клинической картины как между различными семьями, так и среди пораженных членов одной семьи.

Хотя эти опухоли традиционно считаются доброкачественными, описаны случаи их злокачественной трансформации:

  • Спираденома может трансформироваться в спираденокарциному;
  • Цилиндрома может трансформироваться в цилиндрокарциному;
  • Трихоэпителиома может трансформироваться в базальноклеточный рак.

Диагностика

Синдром Брука–Шпиглера можно заподозрить при наличии отягощенного семейного анамнеза по множественным доброкачественным опухолям придатков кожи.

Цилиндромы, трихоэпителиомы и спираденомы клинически дифференцировать достаточно трудно. Для верификации диагноза показано проведение биопсии кожи с гистологическим исследованием.

Методы лечения синдрома Брука–Шпиглера

Радикального этиотропного лечения синдрома Брука–Шпиглера не существует. Методы локального воздействия на отдельные опухолевые элементы включают: