Löfgren syndrome
Синдром Лёфгрена представляет собой острый вариант течения саркоидоза, характеризующийся классической триадой: узловатой эритемой, двусторонней прикорневой лимфаденопатией и артритом голеностопных суставов. Заболевание отличается доброкачественным течением и в большинстве случаев разрешается спонтанно в течение 1–2 лет.
Lesch–Nyhan syndrome
Синдром Леша – Нихена — редкое наследственное Х-сцепленное нарушение пуринового обмена, обусловленное дефицитом гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы. Клинически проявляется гиперурикемией, подагрическими тофусами, нефролитиазом, тяжелыми неврологическими расстройствами и специфическим компульсивным самоповреждающим поведением.
Lynch syndrome
Синдром Линча — наиболее частое наследственное онкологическое заболевание, обусловленное дефектами системы репарации ошибочно спаренных нуклеотидов ДНК (MMR). Его специфический фенотипический вариант, синдром Мюир — Торре, манифестирует неоплазиями сальных желез и кератоакантомами, служащими важными дерматологическими маркерами рака внутренних органов.
Laugier-Hunziker syndrome
Синдром Ложье — Хунцикера — редкое доброкачественное приобретенное заболевание, проявляющееся гиперпигментацией губ, слизистой оболочки полости рта и продольной меланонихией. Патология имеет благоприятный прогноз, но требует дифференциальной диагностики с синдромом Пейтца — Егерса и меланомой.
Majeed syndrome
Синдром Маджида — ультраредкое аутосомно-рецессивное аутовоспалительное заболевание, вызванное мутацией гена LPIN2. Патология манифестирует в раннем детском возрасте и характеризуется триадой: хроническим рецидивирующим мультифокальным остеомиелитом, врожденной дизэритропоэтической анемией и воспалительными нейтрофильными поражениями кожи.
McCune–Albright syndrome
Синдром Мак-Кьюна — Олбрайта — редкое заболевание, вызванное спонтанной мозаичной мутацией гена GNAS1. Классическая клиническая триада включает полиоссальную фиброзную дисплазию костей, специфическую гиперпигментацию кожи (пятна цвета «кофе с молоком» с неровными контурами) и автономную гиперфункцию эндокринных желез, прежде всего преждевременное половое созревание.
Muckle-Wells syndrome
Синдром Макла — Уэллса — это редкое аутосомно-доминантное аутовоспалительное заболевание средней степени тяжести из группы криопирин-ассоциированных периодических синдромов (CAPS). Заболевание характеризуется рецидивирующими приступами лихорадки, уртикарной сыпью, полиартралгиями, прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью и риском развития вторичного AA-амилоидоза.
Marfan syndrome
Синдром Марфана — это наследственное аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани, характеризующееся сочетанным поражением опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы и органа зрения. Характерные кожные проявления включают атрофические полосы (стрии), возникающие вне связи с колебаниями массы тела, а также повышенный риск формирования грыж брюшной стенки.
PFAPA syndrome
Синдром Маршалла (PFAPA-синдром) — наиболее частая причина синдрома периодической лихорадки у детей, проявляющаяся циклическими эпизодами высокой температуры, афтозного стоматита, фарингита и шейного лимфаденита. Заболевание носит аутовоспалительный характер, манифестирует в раннем детском возрасте и имеет благоприятный прогноз со спонтанным разрешением.
Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria
Синдром мегалэнцефалии — капиллярной мальформации — полимикрогирии (MCAP) — редкое врожденное генетическое заболевание из спектра гипертрофических состояний, ассоциированных с геном PIK3CA. Патология характеризуется увеличением объема головного мозга (мегалэнцефалией), пороками развития коры (полимикрогирией), кожными капиллярными мальформациями и асимметричным избыточным ростом тканей.
Microphthalmia with linear skin defects syndrome
Синдром микрофтальмии с линейными дефектами кожи (MLS-синдром, MIDAS-синдром) — редкое сцепленное с X-хромосомой генетическое заболевание, манифестирующее при рождении исключительно у девочек. Ключевыми клиническими проявлениями служат аномалии органа зрения (микрофтальмия, склерокорнеа) и линейные эрозивно-атрофические дефекты кожи лица и шеи, распределенные по линиям Блашко.
Myxoma syndrome
Синдром миксомы объединяет группу редких генетических заболеваний, характеризующихся сочетанием миксом предсердий, пигментных пятен кожи (лентиго) и опухолей других локализаций. К ним относятся синдромы LAMB, NAME и комплекс Карни, требующие междисциплинарного наблюдения кардиолога, дерматолога и эндокринолога.
Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome
Синдром наследственного лейомиоматоза и почечно-клеточного рака (синдром Рида) — редкое аутосомно-доминантное заболевание, ассоциированное с мутацией гена фумаратгидратазы. Клинически оно проявляется множественными лейомиомами кожи и матки, а также высоким риском развития агрессивного почечно-клеточного рака в молодом возрасте.
Netherton syndrome
Синдром Нетертона — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся классической триадой: ихтиозиформной эритродермией, структурным дефектом стержней волос («бамбуковые волосы», или trichorrhexis invaginata) и атопическим диатезом. Заболевание вызвано мутацией в гене SPINK5, приводящей к тяжелому дефекту эпидермального барьера, повышенному риску инфекций и задержке физического развития.
Noonan syndrome
Синдром Нунан — врожденное аутосомно-доминантное мультисистемное заболевание из группы РАСопатий (RASopathies). Клинически характеризуется черепно-лицевым дисморфизмом, низкорослостью, деформациями грудной клетки, пороками сердца и вариабельными кожными проявлениями.
Noonan syndrome with multiple lentigines
Синдром Нунан с множественными лентиго (ранее известный как LEOPARD-синдром) — редкое наследственное заболевание из группы RAS-патий, поражающее кожу, сердце, скелет и внутреннее ухо. Основными признаками выступают генерализованные лентиго, пороки проводящей системы и клапанов сердца, глазной гипертелоризм и тугоухость.
Acute human immunodeficiency virus infection syndrome
Синдром острой ВИЧ-инфекции (острый ретровирусный синдром) — симптомокомплекс, развивающийся в первые недели после первичного инфицирования вирусом иммунодефицита человека. Клинически характеризуется лихорадкой, лимфаденопатией, фарингитом и симметричной макулопапулезной сыпью на фоне массивной виремии.
Topical corticosteroid withdrawal
Синдром отмены топических кортикостероидов (стероидная зависимость кожи) представляет собой феномен рикошета, развивающийся после прекращения длительного бесконтрольного применения местных глюкокортикоидов средней и высокой активности. Клинически проявляется интенсивным жжением, диффузной эритемой («синдром красной кожи»), отеком, десквамацией и папуло-пустулезными элементами. Терапия направлена на купирование симптомов, восстановление эпидермального барьера и психологическую поддержку пациента.
Papular purpuric gloves and socks syndrome
Синдром папулезно-пурпурных «перчаток и носков» — это редкий характерный вирусный дерматоз, проявляющийся болезненной эритемой, отеком и пурпурой с четкой демаркацией в области кистей и стоп. Наиболее частым этиологическим фактором выступает парвовирус B19, а само заболевание обычно разрешается самостоятельно в течение 1–3 недель.
Parry-Romberg syndrome
Синдром Парри — Ромберга — редкое приобретенное нейрокутанное заболевание, проявляющееся медленно прогрессирующей односторонней атрофией кожи, подкожной клетчатки, мышц и костно-хрящевого остова лица. Патология часто ассоциирована с неврологическими и офтальмологическими нарушениями, а также имеет общие черты со склеродермией по типу «удара саблей». Терапия включает применение иммуносупрессивных препаратов в активную фазу и последующую пластическую и реконструктивную коррекцию.
Peutz-Jeghers syndrome
Синдром Пейтца — Егерса — редкое аутосомно-доминантное заболевание, проявляющееся гамартоматозным полипозом желудочно-кишечного тракта и характерной лентигинозной пигментацией кожи и слизистых оболочек. Патология сопряжена с высоким пожизненным риском развития злокачественных новообразований различных локализаций и требует регулярного онкологического мониторинга.
Polycystic ovary syndrome (polyendocrinopathy metabolic ovarian syndrome, PMOS)
Синдром поликистозных яичников (СПКЯ) — распространенное полиэндокринное и метаболическое расстройство, характеризующееся овуляторной дисфункцией, гиперандрогенией и инсулинорезистентностью. Дерматологическая картина включает упорное течение акне, себорею, гирсутизм, андрогенетическую алопецию и черный акантоз.
Prader-Willi syndrome
Синдром Прадера — Вилли — редкое генетическое заболевание, обусловленное нарушением экспрессии генов 15-й хромосомы и являющееся наиболее частой генетической причиной морбидного ожирения. В клинической картине преобладают неонатальная мышечная гипотония, задержка развития, гиперфагия с формированием тяжелого ожирения, а также специфические дерматологические признаки, ключевым из которых является компульсивное расчесывание кожи (дерматилломания).
Proteus syndrome
Синдром Протея — редкое врожденное мозаичное заболевание, характеризующееся прогрессирующим асимметричным избыточным ростом костей, мягких тканей, сосудов, а также развитием гамартом кожи (церебриформных невусов, липом и эпидермальных невусов). Патология обусловлена соматической активирующей мутацией в гене AKT1.
Pollen-food allergy syndrome
Синдром пыльцево-пищевой аллергии — это IgE-опосредованная перекрестная аллергическая реакция, развивающаяся при употреблении сырых растительных продуктов у лиц с уже имеющейся сенсибилизацией к пыльце растений. Клинически синдром характеризуется зудом, отеком и парестезиями губ, полости рта и глотки, возникающими непосредственно во время или после еды, а в редких случаях — системными проявлениями.
Ramsay Hunt syndrome
Синдром Рамсея — Ханта — это острая периферическая невропатия лицевого нерва, вызванная реактивацией вируса варицелла-зостер в коленчатом ганглии. Клинически проявляется односторонним парезом мимической мускулатуры в сочетании с болезненными везикулезными высыпаниями в области наружного слухового прохода или ротоглотки, часто сопровождаясь кохлеовестибулярными нарушениями.
Ross syndrome
Синдром Росса — редкое прогрессирующее заболевание периферической вегетативной нервной системы, характеризующееся классической триадой: сегментарным ангидрозом, тоническим зрачком (Эйди) и арефлексией. Из-за нарушения потоотделения пациенты часто страдают от выраженного компенсаторного гипергидроза и риска гипертермии.
Rothmund-Thomson syndrome
Синдром Ротмунда–Томсона (врожденная пойкилодермия) — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное нарушением репарации ДНК. Патология характеризуется ранним развитием пойкилодермии, выраженной фотосенсибилизацией, скелетными деформациями, катарактой и повышенным риском развития злокачественных новообразований, в частности остеосаркомы и плоскоклеточного рака кожи.
Rowell syndrome
Синдром Роуэлла — редкое дерматологическое состояние, представляющее собой сочетание кожной или системной красной волчанки с высыпаниями, напоминающими многоформную экссудативную эритему, на фоне характерных иммунологических маркеров. Патология чаще развивается у женщин и требует комплексной дифференциальной диагностики с истинной многоформной эритемой и токсическим эпидермальным некролизом.
Rubinstein-Taybi syndrome
Синдром Рубинштейна–Тейби — редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномалиями дистальных фаланг (широкие первые пальцы кистей и стоп), черепно-лицевым дисморфизмом, задержкой психомоторного развития и высокой склонностью к формированию спонтанных келоидных рубцов. В большинстве случаев патология вызвана мутациями de novo в генах CREBBP или EP300.
