Что такое синдром мегалэнцефалии — капиллярной мальформации — полимикрогирии?

Синдром мегалэнцефалии — капиллярной мальформации — полимикрогирии (MCAP — megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome) был впервые описан в 1997 году и характеризуется триадой признаков:

  • Макроцефалия (патологическое увеличение размеров головы);
  • Сосудистые мальформации кожи;
  • Полимикрогирия (порок развития коры головного мозга, характеризующийся множеством мелких аномальных извилин).

Дополнительные клинические проявления включают различную степень асимметричного соматического избыточного роста (гипертрофии), пороки развития дистальных отделов конечностей и гиперэластичность соединительной ткани. В мировой литературе описано менее 300 клинических случаев данного заболевания.

MCAP также известен под названием «синдром макроцефалии — капиллярной мальформации» (MCM), что подчеркивает увеличение размеров мозга, черепа и наличие полимикрогирии, типичных для данного синдрома.

Кто входит в группу риска?

Синдром MCAP возникает спорадически (случайно) и с одинаковой частотой поражает как мальчиков, так и девочек, не имея какой-либо этнической или расовой предрасположенности.

Каковы причины синдрома мегалэнцефалии — капиллярной мальформации — полимикрогирии?

Большинство случаев MCAP относится к спектру гипертрофических синдромов, ассоциированных с мутацией гена PIK3CA (PROS). Это группа редких состояний, сопровождающихся избыточным тканевым ростом и вызванных соматическими мутациями с приобретением функции (gain-of-function) в гене PIK3CA (каталитическая субъединица альфа фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназы), локализованном в хромосоме 3q26.

Каковы клинические проявления синдрома MCAP?

Для постановки клинического диагноза синдрома MCAP обязательно одновременное наличие обоих больших критериев:

  • Макроцефалия (окружность головы > 95-й перцентили) в сочетании с прогрессирующей мегалэнцефалией;
  • Капиллярная мальформация (сосудистые пятна).

Малые критерии (могут проявляться в различных комбинациях):

  • Асимметричный избыточный рост тканей (соматическая гипертрофия);
  • Задержка психомоторного и речевого развития;
  • Срединная капиллярная мальформация лица (капиллярные сосудистые пятна по средней линии);
  • Мышечная гипотония у новорожденных;
  • Синдактилия (сращение пальцев);
  • Выступающие лобные бугры (выраженная выпуклость лобных и теменных костей свода черепа);
  • Гипермобильность суставов;
  • Гиперэластичная и/или тестоватая по консистенции кожа;
  • Гидроцефалия;
  • Эпилептические приступы (судорожный синдром).

Как диагностируется синдром мегалэнцефалии — капиллярной мальформации — полимикрогирии?

Диагноз синдрома MCAP устанавливается на основании совокупности клинических признаков и данных нейровизуализации. Обязательно присутствие обоих больших критериев и вариабельного набора малых критериев.

В момент первичной диагностики показано обязательное проведение базовой магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного и спинного мозга.

Дифференциальный диагноз

Синдром MCAP необходимо дифференцировать от других синдромов избыточного роста, сопровождающихся сосудистыми аномалиями, включая:

Течение, прогноз и ведение пациентов

Пациентам с синдромом MCAP необходимо непрерывное мультидисциплинарное медицинское наблюдение, а также курсы лечебной физкультуры, физической реабилитации и эрготерапии. Раннее вмешательство позволяет минимизировать функциональные нарушения и оптимизировать этапы психомоторного развития.

У таких пациентов повышен пожизненный онкологический риск развития медуллобластомы, менингиомы, опухоли Вильмса (нефробластомы) и лейкозов.

Помимо ежегодных расширенных медицинских осмотров, всем детям при постановке диагноза требуется обязательная консультация детского кардиолога.

Рекомендованный протокол инструментального скрининга включает:

  • МРТ головного мозга: при постановке диагноза, далее каждые 6 месяцев до достижения возраста 2 лет;
  • Динамическое ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости и забрюшинного пространства: каждые 3–6 месяцев на протяжении первых 7 лет жизни (онкоскрининг нефробластомы).

Список литературы

  • Gonzalez ME, Burk CJ, Barbouth DS, Connelly EA. Macrocephaly-capillary malformation: a report of three cases and review of the literature. Pediatr Dermatol. 2009 May-Jun; 26 (3): 342–6. PubMed.
  • Wright DR, Frieden IJ, Orlow SJ, Shin HT, Chamlin S, Schaffer JV, Paller AS. The misnomer “macrocephaly-cutis marmorata telangectatica congenita syndrome” report of 12 new cases and support for revising the name to macrocephaly-capillary malformation. Arch Dermatol. 2009; 145 (3): 287–293. PubMed.

Дополнительные материалы на DermNet

Сторонние ресурсы

 

Книги по дерматологии