Что такое синдром миксомы?

Синдром миксомы — это собирательное название группы заболеваний, характеризующихся наличием миксом предсердий (доброкачественных опухолей ткани сердца) и лентиго (гиперпигментированных пятен на коже). Зачастую с различными формами патологии ассоциированы и другие аномалии развития, что в ряде случаев определило акронимы в названиях этих состояний.

К синдромам миксомы относятся:

  • LAMB (акроним: Lentigines — лентиго, Atrial myxomas — миксомы предсердий, Mucocutaneous myxomas — слизисто-кожные миксомы, Blue naevi — голубые невусы);
  • NAME (акроним: Naevi — невусы, Atrial myxomas — миксомы предсердий, Myxoid neurofibroma — миксоидная нейрофиброма, Ephelides — эфелиды [веснушки]);
  • Синдром (комплекс) Карни (миксомы предсердий, кожи и молочных желез, лентиго, голубые невусы, эндокринные нарушения и опухоли яичек).

Существует мнение, что все эти состояния представляют собой различные проявления единого клинического спектра одного и того же заболевания.

Каковы клинические проявления синдрома миксомы?

Клиническая картина синдрома миксомы варьирует в зависимости от конкретного варианта и сопутствующих нарушений.

Синдром миксомы

Клинические проявления

LAMB
  • Лентиго — чаще всего локализуются на губах, лице, склерах и вульве. Элементы коричневого цвета, диаметром до 1 см.
  • Миксомы предсердий — опухоли ткани сердца, чаще всего берущие начало в предсердиях. Они могут нарушать внутрисердечный кровоток, приводя к обморокам, одышке, болям в груди и другим кардиальным симптомам.
  • Слизисто-кожные миксомы — клинически представляют собой папулы или узлы различной локализации, включая молочные железы, плечи, слизистую оболочку полости рта и язык.
  • Голубые невусы — темно-синие родинки, расположенные на любых участках кожного покрова.

NAME
  • Клинические признаки схожи с синдромом LAMB. Отличительной особенностью является миксоидная нейрофиброма, которая обычно представляет собой солитарное образование на конечностях.
  • Эфелиды (веснушки) обычно появляются при рождении и становятся более выраженными в летний период. Окраска очагов варьирует от светло- до темно-коричневой; наиболее частая локализация — шея, туловище и бедра.

Комплекс Карни

Миксомы кожи часто локализуются на веках, сосках, волосистой части головы, лице, ушных раковинах, шее, слизистой оболочке полости рта, туловище и конечностях. Лентиго имеют окраску от коричневой до черной, диаметр от 0,2 до 2 мм. Они широко распространены по всему телу и нередко сливаются с формированием более крупных коричневых пятен. Поражение молочных желез включает гинекомастию и миксоматозную гиперплазию стромы. Миксомы предсердий бывают единичными или множественными, нередко подвергаются фиброзу или кальцификации. Другие проявления включают опухоли яичек и эндокринную гиперфункцию (например, аденомы гипофиза и синдром Иценко — Кушинга).

Миксома кожи

Миксома кожи

Каковы причины развития синдрома миксомы?

В части случаев синдром миксомы наследуется по аутосомно-доминантному типу: если болен один из родителей, вероятность передачи мутантного гена потомству составляет 50%. Описаны мутации в гене PRKAR1A, который кодирует регуляторную субъединицу 1A протеинкиназы А. Этот белок играет ключевую роль в регуляции клеточного цикла, процессах клеточного роста и/или пролиферации.

Многие случаи синдрома миксомы являются спорадическими и не сопровождаются данной мутацией. Точная этиология таких форм остается неизвестной.

Каковы методы лечения?

Ведение пациентов с синдромами миксомы должно осуществляться мультидисциплинарной командой специалистов, включающей кардиолога, эндокринолога и дерматовенеролога.

При необходимости кожные элементы (лентиго, невусы, кожные новообразования) могут быть удалены с помощью химических пилингов, криодеструкции, лазерной деструкции или хирургического иссечения. Некоторым пациентам может помочь наружное применение топических ретиноидов и крема с гидрохиноном.

Миксомы предсердий подлежат хирургическому удалению. Операция считается безопасной, уровень летальности составляет около 2,2%. В редких случаях фрагмент опухоли может фрагментироваться в ходе операции и обтурировать другие кровеносные сосуды, приводя к тромбоэмболическим осложнениям, таким как инсульт или тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА).