Что такое синдром Парри — Ромберга?

Синдром Парри — Ромберга (СПР) — это редкое приобретенное заболевание, характеризующееся прогрессирующей атрофией кожи, жировой ткани, мышц, костей и хрящей, как правило, на одной половине лица. Могут наблюдаться и системные проявления, в особенности неврологические и офтальмологические нарушения.

Ряд авторов рассматривает данный синдром как тяжелый и редкий вариант линейной склеродермии (очаговой склеродермии).

Другие названия синдрома Парри — Ромберга:

  • Прогрессирующая гемиатрофия лица
  • Прогрессирующая лицевая гемиатрофия
  • Идиопатическая гемиатрофия лица
  • Синдром Ромберга

Клинические признаки очаговой склеродермии и СПР нередко перекрещиваются.

Гемиатрофия языка в сочетании с атрофией жировой ткани и мимических мышц лица (пациент 2 с СПР)

Склероз дермы характерен для склеродермии, однако у данного пациента также выявлены церебральные изменения и атрофия языка, более свойственные синдрому Парри — Ромберга (пациент 1 с СПР)

Кто подвержен синдрому Парри — Ромберга?

Синдром Парри — Ромберга классически манифестирует в течение первых двух десятилетий жизни, однако описаны случаи дебюта и в более зрелом возрасте. Заболевание поражает представителей обоих полов, но чаще встречается у женщин. Расовой предрасположенности не выявлено.

Каковы причины синдрома Парри — Ромберга?

Этиология СПР остается неизвестной (идиопатической). Выделяют несколько факторов, предположительно играющих роль в патогенезе заболевания.

Основные этиологические теории:

  • Аутоиммунный генез: Синдром Парри — Ромберга часто рассматривают как аутоиммунный процесс ввиду его клинико-морфологического сходства с очаговой склеродермией. В пользу этой гипотезы свидетельствуют положительный ответ на иммуносупрессивную терапию, обнаружение циркулирующих сывороточных аутоантител и ассоциация с другими аутоиммунными заболеваниями, такими как системная красная волчанка, ревматоидный артрит, воспалительные заболевания кишечника.
  • Травматический триггер: примерно в 30% случаев пациенты указывают на предшествующую механическую травму челюстно-лицевой области, включая удаление зубов.
  • Инфекционный фактор: описаны случаи ассоциации синдрома с инфицированием Borrelia burgdorferi (болезнь Лайма), однако прямая причинно-следственная связь не доказана.
  • Нейроваскулит: хроническое воспаление периферических нервов и сосудов с формированием хрупкости артериальной стенки может объяснять наличие цереброваскулярных мальформаций у части пациентов; это подтверждается гистологическими данными, демонстрирующими пролиферативный интерстициальный нейроваскулит в биоптатах лицевых тканей.
  • Вегетативная дисрегуляция: расстройство функции симпатической нервной системы может приводить к трофическим нарушениям в иннервируемых участках кожи и жировой клетчатки с исходом в атрофию; шейная симпатэктомия в экспериментах на животных вызывала гемиатрофию лица, сходную с СПР.
  • Генетическая предрасположенность: подавляющее большинство случаев носит спорадический характер. Тем не менее описаны единичные семейные случаи у двоюродных родственников, что допускает роль наследственности. Кроме того, исследование методом полноэкзомного секвенирования выявило два потенциально ассоциированных гена: MTOR и DHX37.

Каковы клинические проявления синдрома Парри — Ромберга?

Синдром Парри — Ромберга манифестирует односторонним истончением и гипотрофией кожи лица, жировой клетчатки, мышц, хрящей, костей и слюнных желез. Это придает лицу запавший, асимметричный вид с западением тканей на пораженной стороне. Выраженность и скорость прогрессирования атрофии значительно варьируют у разных пациентов.

В редких случаях процесс может быть двусторонним либо распространяться на туловище и конечности.

Характерные особенности поражения лица:

  • Преимущественная локализация в нижней и средней третях лица с относительной интактностью лобной области;
  • Минимальные изменения собственно кожи: кожные покровы остаются мягкими, эластичными, без выраженного склероза и уплотнения;
  • Возможное сочетание со склеродермией по типу «удара саблей» (morphea en coup de sabre) — очагом линейного атрофического западения кожи волосистой части головы и лба;
  • Ипсилатеральная атрофия половины языка, десны и твердого неба;
  • Дисхромия кожи (гипо- или гиперпигментация) в зоне поражения.

Синдром Парри — Ромберга нередко сопровождается экстракутанными проявлениями: неврологическая симптоматика развивается приблизительно у 15% пациентов, офтальмологическая — у 35%.

Неврологические симптомы:

  • Эпилепсия (нередко фармакорезистентная);
  • Головные боли и тригеминальная лицевая боль;
  • Нейропсихиатрические расстройства (когнитивные нарушения, задержка психического развития, галлюцинации);
  • Цереброваскулярные мальформации (аневризмы, каверномы, каротидно-яремные соустья, стенозы или гипоплазия церебральных артерий);
  • Экстрапирамидные двигательные расстройства (дистония, спастическая кривошея, спазмы).

Офтальмологические симптомы:

  • Энофтальм («западение» глазного яблока вследствие липоатрофии ретробульбарной клетчатки);
  • Глазодвигательные нарушения и диплопия;
  • Глаукома;
  • Ретинальный васкулит;
  • Неврит зрительного нерва.

Особенности клинической картины при различных типах кожи

Существенных различий в клинических проявлениях в зависимости от фототипа кожи не зарегистрировано.

Каковы осложнения синдрома Парри — Ромберга?

  • Тяжелая психосоциальная дезадаптация вследствие выраженного косметического дефекта;
  • Девиация спинки носа и языка;
  • Офтальмологические осложнения (глаукома, отслойка сетчатки, выраженный энофтальм, птоз, увеит);
  • Стоматологические нарушения (задержка прорезывания, микродентия, укорочение корней зубов на стороне поражения);
  • Хронический болевой синдром (невралгия тройничного нерва, мигрень);
  • Эпилептический статус;
  • Острые нарушения мозгового кровообращения (субарахноидальное кровоизлияние вследствие разрыва аневризмы, ишемический инсульт, диссекция сонной артерии);
  • Когнитивный дефицит и психические расстройства.

Как диагностируется синдром Парри — Ромберга?

Общепринятых формализованных диагностических критериев на сегодняшний день нет. Диагноз выставляется преимущественно клинически на основании анамнеза медленно прогрессирующей односторонней гемиатрофии тканей лица и исключения других нозологий.

При наличии неврологической симптоматики показана нейровизуализация (МРТ/КТ головного мозга), которая позволяет выявить атрофию церебральных полушарий, очаги в белом веществе или сосудистые мальформации, а также подтвердить выраженность липоатрофии. При судорожном синдроме обязательна электроэнцефалография (ЭЭГ).

Хотя проведение биопсии кожи не является строго обязательным для постановки диагноза, гистологическое исследование демонстрирует выраженную атрофию подкожно-жировой клетчатки при отсутствии массивного склероза дермы, сохранность эластических волокон и редукцию придатков кожи.

Дифференциальная диагностика

  • Энцефалит Расмуссена
    • Хроническое аутоиммунное заболевание с односторонним поражением полушария головного мозга, сходное по неврологической картине (гемиатрофия мозга).
    • Нейровизуализационная картина может быть неотличима от таковой при СПР; возможно сочетание обоих состояний.
    • СПР отличается наличием специфической атрофии мягких тканей и скелета лица.
  • Рассеянный склероз (РС)
    • Очаги поражения белого вещества на МРТ при СПР могут симулировать демиелинизирующий процесс при рассеянном склерозе.

Другие причины приобретенной локализованной липоатрофии:

Лечение синдрома Парри — Ромберга

Этиотропной терапии не существует. Основные терапевтические усилия направлены на стабилизацию активного процесса и купирование осложнений. После перехода болезни в неактивную фазу приступают к эстетической и хирургической реабилитации.

Ведение пациентов требует мультидисциплинарного подхода с участием дерматологов, неврологов, офтальмологов, пластических и челюстно-лицевых хирургов, стоматологов.

Медикаментозное лечение (в активную фазу)

Схемы терапии для подавления активности сходны с лечением очаговой склеродермии и включают применение иммуносупрессивных и противовоспалительных средств:

Эстетическая и хирургическая коррекция

Профилактика синдрома Парри — Ромберга

Методов специфической первичной профилактики заболевания не разработано.

Прогноз и исходы

Синдром Парри — Ромберга — медленно текущее заболевание, прогрессирующее в течение 2–20 лет, после чего патологический процесс, как правило, самопроизвольно стабилизируется. В целом прогноз для жизни благоприятный, общая продолжительность жизни соответствует популяционной.

В легких случаях заболевание не приводит к тяжелой инвалидизации, ограничиваясь эстетическим дефектом.

Список литературы

  • Anderson PJ, Molony D, Haan E, David DJ. Familial parry–Romberg disease. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2005;69(5):705–8. doi:10.1016/j.ijporl.2004.12.004. Journal
  • Arif T, Fatima R, Sami M. Parry–Romberg Syndrome: A mini review. Acta Dermatovenerol Alp Pannonica Adriat. 2020;29(4). doi:10.15570/actaapa.2020.39. Journal
  • Chiang K.-L., Chang K.-P., Wong T.-T., Hsu T.-R. Linear Scleroderma “En Coup De Sabre”: Initial Presentation as Intractable Partial Seizures in a Child Pediatr Neonatol 2009; 50(6): 294−8. https://doi.org/10.1016/S1875-9572(09)60081-4. Journal
  • Marappan H, AM R. Parry-Romberg Syndrome: A Report of a Rare Case and a Comprehensive Review. Cureus. 2024 Aug 20;16(8):e67345. doi: 10.7759/cureus.67345. Journal
  • Saulle I, Gidaro A, Donadoni M, Vanetti C, Mutti A, Romano ME, Clerici M, Cogliati C, Biasin M. Immunological Profiles in Parry–Romberg Syndrome: A Case–Control Study. J Clin Med. 2024 Feb 21;13(5):1219. doi: 10.3390/jcm13051219. Journal
  • Sharma PK, Sekar A, Aashika Parveen Amir, Rubben L. Parry-Romberg syndrome: A case report and literature review. Radiol Case Rep. 2024 Mar 16;19(6):2230–8. doi:10.1016/j.radcr.2024.02.053. Journal
  • Szczerkowska-Dobosz A, Olszewska B, Lemańska M, Purzycka-Bohdan D, Nowicki R. Acquired facial lipoatrophy: Pathogenesis and therapeutic options. Postepy Dermatol Alergol. 2015 Apr;32(2):127–33. doi: 10.5114/pdia.2014.40971. Journal
  • Tolkachjov, S.N., Patel, N.G. & Tollefson, M.M. Progressive hemifacial atrophy: a review. Orphanet J Rare Dis 10, 39 (2015). https://doi.org/10.1186/s13023-015-0250-9. Journal
  • Yaa Achiaa Afreh, Kwasi Adjepong Twum, Adu Tutu Amankwa, Ashley G, Kwasi Ankomah, Obed Kojo Otoo. Parry-Romberg syndrome: A case report. Radiol Case Rep. 2024 Sep 24;19(12):6208–12. doi:10.1016/j.radcr.2024.09.029. Journal
  • Yu B-F, Dong L-P, Dai C-C, Wei J. Genetic variations in patient with Parry–Romberg syndrome. Sci Rep. 2023 Jan 9;13(1):400. doi: 10.1038/s41598-023-27597-1. Journal

Материалы на DermNet

Другие ресурсы

Книги по дерматологии