Waardenburg syndrome
Синдром Ваарденбурга — редкое генетическое заболевание из группы нейрокристопатий, характеризующееся врожденной нейросенсорной тугоухостью и нарушениями пигментации волос, кожи и радужной оболочки глаз. Клиническая картина часто включает гетерохромию радужки, врожденную седую прядь надо лбом (полиоз) и специфические дисморфии лицевого черепа.
Wiskott-Aldrich syndrome
Синдром Вискотта — Олдрича — редкий наследственный Х-сцепленный первичный иммунодефицит, проявляющийся микротромбоцитопенией с геморрагическим синдромом, рецидивирующими инфекциями и экзематозным дерматитом. Единственным радикальным методом лечения является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.
Gardner syndrome
Синдром Гарднера представляет собой фенотипический вариант семейного аденоматозного полипоза (САП) с внекишечными проявлениями. Заболевание характеризуется триадой: множественные аденоматозные полипы толстой кишки с облигатной малигнизацией, остеомы лицевого скелета и опухоли мягких тканей (эпидермоидные кисты, десмоиды, липомы). Своевременное распознавание дерматологических признаков играет ключевую роль в ранней онкопрофилактике.
Gardner-Diamond syndrome
Синдром Гарднера — Даймонда (психогенная пурпура) — редкий психодерматологический синдром, характеризующийся внезапным появлением болезненных экхимозов и отека, часто на фоне тяжелого эмоционального или физического стресса. Заболевание является диагнозом исключения и требует мультидисциплинарного подхода с участием дерматологов и психотерапевтов.
Hermansky-Pudlak syndrome
Синдром Германски — Пудлака — редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное нарушением биогенеза лизосомоподобных органелл. Клинически синдром характеризуется глазокожным альбинизмом, снижением остроты зрения, нистагмом и геморрагическим диатезом вследствие дисфункции тромбоцитов, а также риском развития легочного фиброза.
Hyperimmunoglobulinaemia D with periodic fever syndrome
Синдром гипериммуноглобулинемии D с периодической лихорадкой (HIDS) — редкое наследственное аутовоспалительное заболевание, обусловленное дефицитом мевалонаткиназы и манифестирующее в младенческом возрасте. Патология проявляется повторяющимися приступами фебрильной лихорадки, полиморфной экзантемой, болезненной шейной лимфаденопатией, абдоминальным и суставным синдромами.
Griscelli syndrome
Синдром Гриселли — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся гипопигментацией кожи, серебристым оттенком волос и системными поражениями. В зависимости от типа заболевания оно сопровождается тяжелой неврологической симптоматикой, фатальным иммунодефицитом с развитием гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза или изолированным кожным дефектом.
Graham Little syndrome
Синдром Грэма-Литтла — редкий вариант фолликулярного красного плоского лишая, проявляющийся характерной триадой: прогрессирующей рубцовой алопецией волосистой части головы, нерубцовой потерей волос в подмышечных и лобковой зонах, а также фолликулярным кератозом. Основная цель терапии — предотвращение дальнейшего рубцевания и необратимой утраты фолликулов.
DiGeorge syndrome
Синдром Ди Джорджи — редкое генетическое заболевание из группы первичных иммунодефицитов, обусловленное микроделецией хромосомы 22q11.2. Патология проявляется вариабельным комплексом пороков развития, включая кардиоваскулярные аномалии, гипоплазию тимуса и паращитовидных желез, а также характерный лицевой дисморфизм.
Yellow nail syndrome
Синдром желтых ногтей — редкое системное заболевание неизвестной этиологии, клинически проявляющееся триадой симптомов: утолщением и желтовато-зеленым окрашиванием медленно растущих ногтевых пластин, лимфедемой (преимущественно нижних конечностей) и поражением дыхательных путей (плевральный выпот, бронхоэктазы). Лечение направлено на терапию сопутствующей легочной патологии, купирование лимфостаза и стимуляцию онихогенеза с помощью системных антимикотиков и витамина Е.
Burning mouth syndrome
Синдром жжения полости рта — это хронический болевой синдром, характеризующийся стойким чувством жжения или дизестезией в тканях полости рта при отсутствии видимых органических изменений слизистой оболочки. Заболевание является диагнозом исключения и чаще всего поражает женщин в пери- и постменопаузе. Современные подходы к лечению включают применение нейромодуляторов, топических средств и когнитивно-поведенческой терапии.
Job syndrome
Синдром Иова (синдром гипер-IgE) — редкий наследственный первичный иммунодефицит, характеризующийся триадой симптомов: рецидивирующими стафилококковыми абсцессами кожи («холодные абсцессы»), рецидивирующими инфекциями дыхательных путей и крайне высоким уровнем IgE в сыворотке крови. Заболевание сопровождается экземоподобной сыпью, манифестирующей с периода новорожденности, а также характерными аномалиями костно-зубной системы.
Ichthyosis prematurity syndrome
Синдром ихтиоза и недоношенности — редкий аутосомно-рецессивный генодерматоз, характеризующийся преждевременными родами, наличием плотной глиноподобной первородной смазки и транзиторной неонатальной дыхательной недостаточностью. После разрешения острого состояния заболевание обычно регрессирует до умеренного ихтиоза и фолликулярного гиперкератоза.
Kasabach-Merritt syndrome
Синдром Казабаха — Мерритта — редкое жизнеугрожающее осложнение сосудистых опухолей младенческого возраста, характеризующееся триадой: быстрорастущим сосудистым образованием, тяжелой тромбоцитопенией потребления и коагулопатией. Наиболее частыми причинами синдрома являются капошиформная гемангиоэндотелиома и пучковая ангиома.
Kindler syndrome
Синдром Киндлер — редкая форма врожденного буллезного эпидермолиза с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующаяся многоуровневым образованием пузырей, ранней фоточувствительностью, пойкилодермией и атрофией кожи. Заболевание требует пожизненного дерматологического наблюдения из-за повышенного риска развития плоскоклеточного рака кожи.
Bowel bypass syndrome
Синдром кишечного шунтирования (BADAS) — это рецидивирующее иммунокомплексное заболевание, характеризующееся сочетанием дерматоза и полиартрита, чаще всего возникающее после бариатрических операций с формированием слепой кишечной петли. Развитие патологии связано с бактериальным гипербиозом, приводящим к выработке антител к бактериальным пептидогликанам и асептическому воспалению кожи и суставов. Лечение включает антибактериальную терапию, системные глюкокортикостероиды или хирургическую реконструкцию анастомоза.
Klippel–Trénaunay syndrome
Синдром Клиппеля — Треноне — редкое врожденное сосудисто-костное заболевание, характеризующееся триадой признаков: капиллярными мальформациями («винными пятнами»), венозными мальформациями и гипертрофией костей и мягких тканей конечности. Патология входит в спектр нарушений разрастания тканей, ассоциированных с мутацией гена PIK3CA (PROS), и требует междисциплинарного подхода к курации.
Cobb syndrome
Синдром Кобба (кожно-менингоспинальный ангиоматоз) — крайне редкое ненаследственное заболевание, характеризующееся сочетанием кожных сосудистых мальформаций и спинальных артериовенозных пороков в пределах одного метамера (дерматома). Клинически проявляется капиллярными мальформациями («винными пятнами») на туловище и прогрессирующим неврологическим дефицитом вследствие компрессии или ишемии спинного мозга.
Cockayne syndrome
Синдром Коккейна — редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, характеризующееся выраженной задержкой развития, микроцефалией, фотосенсибилизацией и признаками преждевременного старения (прогерии). Патология обусловлена мутациями в генах эксцизионной репарации ДНК (ERCC6 и ERCC8) и имеет прогрессирующее нейродегенеративное течение.
Pudendal nerve entrapment syndrome
Синдром компрессии полового нерва — это туннельная невропатия полового нерва, проявляющаяся хронической нейропатической болью в области промежности, наружных половых органов и аноректальной зоне. Характерным клиническим признаком является обострение симптоматики в положении сидя и ее регресс в положении стоя или лежа.
Cornelia de Lange syndrome
Синдром Корнелии де Ланге — редкое генетическое мультисистемное заболевание, характеризующееся задержкой физического и психомоторного развития, специфическим краниофациальным дисморфизмом, пороками развития конечностей и висцеральных органов. В дерматологической практике синдром проявляется мраморной кожей (cutis marmorata), аномалиями дерматоглифики, синофризом и гипертрихозом.
Short anagen syndrome
Синдром короткого анагена — редкая идиопатическая аномалия волосяного цикла, характеризующаяся патологическим укорочением фазы активного роста волос при нормальной структуре их стержня. Заболевание манифестирует в раннем детском возрасте жалобами родителей на неспособность отрастить длинные волосы и отсутствие необходимости в стрижке.
Costello syndrome
Синдром Костелло — редкое генетическое заболевание из группы RASопатий, обусловленное мутациями в гене HRAS. Клинически характеризуется задержкой развития, грубыми чертами лица, избыточной складчатой кожей, папилломами, пороками сердца и повышенным риском злокачественных новообразований.
Cowden syndrome
Синдром Коудена — редкое аутосомно-доминантное заболевание из группы PTEN-ассоциированных гамартомных синдромов, характеризующееся формированием множественных гамартом кожи, слизистых оболочек и внутренних органов. Патогномоничные кожные стигмы (трихилеммомы, папилломатоз слизистых, акральный кератоз) служат критически важным маркером высокого пожизненного риска злокачественных новообразований молочной железы, щитовидной железы и эндометрия.
Red ear syndrome
Синдром красного уха — редкое заболевание, характеризующееся пароксизмальными приступами жгучей боли и выраженной эритемы одной или обеих ушных раковин. Патология подразделяется на первичную (часто связанную с мигренью) и вторичную форму (ассоциированную с патологией шейного отдела позвоночника или височно-нижнечелюстного сустава).
Cronkhite–Canada syndrome
Синдром Кронкайта – Канады — редкое ненаследственное заболевание, характеризующееся генерализованным полипозом желудочно-кишечного тракта и эктодермальной триадой: алопецией, ониходистрофией и гиперпигментацией кожи. Патология часто сопровождается выраженной белково-теряющей энтеропатией, мальабсорбцией и требует раннего назначения системных глюкокортикостероидов.
Crouzon syndrome
Синдром Крузона — редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание, обусловленное преждевременным сращением черепных швов (краниосиностозом) вследствие мутаций в генах FGFR2 или FGFR3. Клинически проявляется выраженным черепно-лицевым дисморфизмом, зрительными нарушениями и дерматологическим маркером — чернеющим акантозом (acanthosis nigricans).
Cushing syndrome
Синдром Кушинга — эндокринно-метаболический симптомокомплекс, обусловленный длительным воздействием избыточного уровня глюкокортикоидов на организм. Клиническая картина включает специфическое ожирение («лунообразное лицо», «климактерический горбик»), атрофию кожи с формированием широких багровых стрий, склонность к экхимозам, стероидное акне и артериальную гипертензию.
Legius syndrome
Синдром Легиуса — редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание из группы RAS-патий, клинически напоминающее нейрофиброматоз 1 типа наличием множественных пятен цвета «кофе с молоком» и подмышечной веснушчатости. В отличие от нейрофиброматоза, при синдроме Легиуса отсутствуют нейрофибромы, узелки Лиша и риск развития характерных опухолей.
Drug hypersensitivity syndrome
Синдром лекарственной гиперчувствительности (DRESS/DIHS) — это тяжелая, потенциально жизнеугрожающая реакция на медикаменты, характеризующаяся триадой признаков: высокой лихорадкой, распространенной сыпью и полиорганным поражением с гематологическими нарушениями. Патология относится к тяжелым кожным нежелательным реакциям (SCAR) и требует немедленной отмены причинного препарата и системной иммуносупрессивной терапии.
