Grey circles on dermoscopy
Серые круги в дерматоскопии представляют собой тонкие кольцевидные линии серого пигмента, окружающие устья волосяных фолликулов на коже лица. Этот признак служит важным диагностическим маркером при дифференциальной диагностике ранней лентиго-меланомы (lentigo maligna), пигментного актинического кератоза и лихеноидного кератоза.
Livedo reticularis
Сетчатое ливедо — сосудистая реакция кожи, характеризующаяся кружевным или пятнистым цианотичным сетчатым рисунком, вызванным нарушением микроциркуляции. Состояние может быть как доброкачественным физиологическим феноменом (мраморная кожа), так и проявлением тяжелых системных заболеваний, включая васкулопатии, тромбофилии и аутоиммунные процессы.
Reticular erythematous mucinosis
Сетчатый эритематозный муциноз (СЭМ, REM-синдром) — редкая форма первичного кожного муциноза, проявляющаяся сетевидными эритематозными папулами и бляшками по средней линии груди или спины. Заболевание чаще поражает женщин среднего возраста, провоцируется инсоляцией и обычно хорошо поддается лечению противомалярийными препаратами.
Anthrax
Сибирская язва — острая зоонозная бактериальная инфекция, вызываемая Bacillus anthracis. Наиболее распространенной формой является кожная, манифестирующая безболезненной зудящей папулой с формированием пузырьков, выраженного отека и патогномоничного черного некротического струпа («злокачественного карбункула»). Своевременный курс антибактериальной терапии гарантирует благоприятный исход.
Silicone implant
Твердые силиконовые имплантаты применяются в челюстно-лицевой и пластической хирургии для аугментации мягких тканей лица, включая скулы и подбородок. Они химически инертны, стабильны и инкапсулируются соединительной тканью без прорастания в структуры дермы.
Silicone dressings
Силиконовые повязки — это атравматичные медицинские покрытия на основе мягкого силикона, предотвращающие адгезию к влажному раневому ложу и уменьшающие боль при перевязках. Они широко применяются в ведении острых и хронических ран, у пациентов с истонченной или хрупкой кожей, а также для профилактики и ремоделирования рубцов.
Symmetrical drug-related intertriginous and flexural exanthema
Симметричная лекарственная интертригинозная и флексуральная экзантема (SDRIFE), исторически известная как «синдром бабуина», представляет собой реакцию гиперчувствительности замедленного типа на системное введение медикаментов. Заболевание характеризуется четко очерченной симметричной эритемой ягодиц, паховых и других крупных анатомических складок кожи при полном отсутствии системных симптомов и интоксикации.
Sign of Leser-Trélat
Симптом Лезера–Трела — редкий паранеопластический кожный синдром, проявляющийся внезапным появлением и быстрым увеличением числа и размеров множественных себорейных кератом. Данное состояние ассоциировано с внутренними злокачественными новообразованиями (чаще аденокарциномами ЖКТ) и нередко сопутствует злокачественному черному акантозу.
Nikolsky's sign
Симптом Никольского — клинический признак нарушения адгезии эпидермиса (акантолиза), при котором касательное скользящее давление на кожу приводит к отслойке верхних слоев эпидермиса с формированием эрозии. Данный феномен характерен для аутоиммунной пузырчатки, синдрома Лайелла и стафилококкового синдрома обожженной кожи.
BASCULE syndrome
Синдром BASCULE — редкий доброкачественный педиатрический вазомоторный дерматоз, проявляющийся пароксизмальной триадой: анемическими пятнами Бира, цианозом и уртикарными высыпаниями на нижних конечностях. Состояние тесно связано с ортостатической нагрузкой и вегетативной дисфункцией, имеет благоприятный прогноз и часто разрешается самостоятельно.
CLAPO syndrome
Синдром CLAPO — редкое генетическое сосудистое заболевание из спектра овергроут-синдромов, ассоциированных с геном PIK3CA (PROS). Клинически характеризуется капиллярной мальформацией нижней губы, лимфатическими мальформациями области головы и шеи, асимметрией и очаговым или генерализованным избыточным ростом тканей.
CLOVES syndrome
Синдром CLOVES — редкое врожденное мультисистемное заболевание из спектра гиперпластических состояний, ассоциированных с мутацией в гене PIK3CA (PROS). Оно характеризуется разрастанием жировой ткани, сосудистыми мальформациями, эпидермальными невусами и костно-спинальными аномалиями.
NOMID/CINCA syndrome
Синдром NOMID/CINCA — наиболее тяжелая и редкая форма криопирин-ассоциированных периодических синдромов (CAPS), манифестирующая с рождения или в первые недели жизни. Заболевание характеризуется классической триадой симптомов: уртикарной сыпью, деформирующей артропатией и хроническим асептическим менингитом с поражением ЦНС, органов слуха и зрения.
PHACE syndrome
PHACE-синдром — это редкий нейрокожный синдром, при котором обширные сегментарные младенческие гемангиомы лица сочетаются с врожденными аномалиями задней черепной ямки, церебральных артерий, пороками сердца и дефектами органа зрения. При вовлечении грудины и белой линии живота патология обозначается как синдром PHACES.
PLACK syndrome
Синдром PLACK — крайне редкий аутосомно-рецессивный генодерматоз из группы синдромов шелушащейся кожи, вызываемый мутациями с утратой функции в гене CAST. Заболевание характеризуется генерализованной десквамацией кожи, лейконихией, акральным точечным кератозом, хейлитом и околосуставными гиперкератотическими узелками (knuckle pads). Терапия носит преимущественно симптоматический и поддерживающий характер.
SAPHO syndrome
Синдром SAPHO — редкое хроническое аутовоспалительное заболевание, объединяющее поражение костно-суставного аппарата и кожи: синовит, тяжелые формы акне, пустулез, гиперостоз и остеит. Диагностика базируется на характерном симптомокомплексе и визуализации стерильного воспаления костей с помощью МРТ или сцинтиграфии. Терапия требует междисциплинарного ведения ревматологами и дерматологами с применением НПВП, ретиноидов и генно-инженерных биологических препаратов.
VEXAS syndrome
Синдром VEXAS — это тяжелое аутовоспалительное и гематологическое заболевание с дебютом у взрослых, обусловленное соматической мутацией гена UBA1 на X-хромосоме. Клинически характеризуется резистентным к терапии поражением кожи (нейтрофильные дерматозы, хондрит), костного мозга (макроцитарная анемия, цитопении) и системным воспалением.
Adams–Oliver syndrome
Синдром Адамса — Оливера — редкое генетическое заболевание, характеризующееся сочетанием врожденной аплазии кожи (преимущественно волосистой части головы) и терминальных поперечных дефектов конечностей. Нередко ассоциируется с сосудистыми мальформациями (врожденной мраморной телеангиэктатической кожей) и пороками внутренних органов.
Alezzandrini syndrome
Синдром Алессандрини — чрезвычайно редкий приобретенный дерматоофтальмологический синдром, характеризующийся односторонним поражением меланоцитов с развитием витилиго лица, полиоза ресниц или бровей, снижением остроты зрения и тугоухостью на пораженной стороне. Заболевание клинически схоже с синдромом Фогта — Коянаги — Харада, однако отличается строгой односторонностью симптоматики.
Angelman syndrome
Синдром Ангельмана — редкое генетическое нейроонтогенетическое заболевание, вызванное нарушением экспрессии материнской копии гена UBE3A в локусе 15q11-q13. Клинически проявляется задержкой психомоторного развития, атаксией, судорожным синдромом, специфическим фенотипом с частым беспричинным смехом и дерматологическими признаками гипопигментации по типу глазокожного альбинизма.
Achenbach syndrome
Синдром Ахенбаха — доброкачественное сосудистое состояние, проявляющееся внезапным приступообразным возникновением болезненных кровоподтеков (гематом) на пальцах или ладонной поверхности кистей. Патология преимущественно встречается у женщин среднего возраста, разрешается самостоятельно в течение нескольких дней и не связана с системными коагулопатиями.
Ascher syndrome
Синдром Ашера — редкое клиническое заболевание неизвестной этиологии, характеризующееся классической триадой: рецидивирующим блефарохалазисом, деформацией в виде «двойной губы» и нетоксическим зобом. Лечение преимущественно хирургическое и направлено на коррекцию функциональных нарушений и эстетических дефектов.
Basal cell naevus syndrome
Синдром базальноклеточного невуса (синдром Горлина — Гольца) — редкий наследственный опухолевый синдром с аутосомно-доминантным типом наследования. Заболевание характеризуется ранним развитием множественных базальноклеточных карцином кожи, одонтогенных кератокист челюстей, ладонно-подошвенных ямок и аномалий скелета.
Bazex-Dupré-Christol syndrome
Синдром Базекса — Дюпре — Кристоля — редкий Х-сцепленный доминантный генодерматоз, характеризующийся классической триадой: врожденным гипотрихозом, фолликулярной атрофодермией и ранним развитием множественных базальноклеточных карцином. Заболевание относится к эктодермальным дисплазиям с предрасположенностью к опухолям кожи и требует пожизненного дерматоонкологического наблюдения.
Vibration white finger – hand arm vibration syndrome
Синдром белых пальцев (вибрационный ангионевроз) — это форма вторичного феномена Рейно, возникающая вследствие длительного воздействия локальной вибрации на кисти и руки. Заболевание сопровождается эпизодическим вазоспазмом с побелением пальцев, периферической нейропатией и поражением опорно-двигательного аппарата.
Birt-Hogg-Dubé syndrome
Синдром Бёрта — Хога — Дюбе — редкий аутосомно-доминантный генодерматоз, характеризующийся развитием доброкачественных опухолей волосяных фолликулов (фиброфолликулом, триходиском), акрохордонов, а также высоким риском кист легких, спонтанного пневмоторакса и рака почки. Заболевание ассоциировано с мутацией в гене FLCN и требует регулярного междисциплинарного онкологического скрининга.
Bloom syndrome
Синдром Блума — редкое аутосомно-рецессивное заболевание из группы хромосомной нестабильности, характеризующееся задержкой роста, фотосенсибилизацией с эритемой и телеангиэктазиями на лице («в форме бабочки»), иммунодефицитом и высоким риском раннего развития злокачественных новообразований.
Brooke-Spiegler syndrome
Синдром Брука–Шпиглера — редкий аутосомно-доминантный генодерматоз, характеризующийся развитием множественных доброкачественных опухолей придатков кожи: цилиндром, трихоэпителиом и спираденом. Заболевание вызвано мутациями в гене-супрессоре опухолевого роста CYLD и несет потенциальный риск злокачественной трансформации новообразований.
Buschke–Ollendorff syndrome
Синдром Бушке – Оллендорф — редкое наследственное доброкачественное заболевание соединительной ткани, вызванное мутацией гена LEMD3. Клинически оно проявляется диссеминированными соединительнотканными невусами (эластомами, коллагеномами) в сочетании с бессимптомной остеопойкилией костей скелета.
Björnstad syndrome
Синдром Бьёрнстада — ультраредкое генетическое заболевание, характеризующееся сочетанием перекрученных волос (pili torti) и врожденной нейросенсорной тугоухости. В основе патологии лежат мутации в гене BCS1L, приводящие к митохондриальной дисфункции и избирательному поражению волосяных фолликулов и внутреннего уха.
