Buschke–Ollendorff syndrome
Синдром Бушке – Оллендорф — редкое наследственное доброкачественное заболевание соединительной ткани, вызванное мутацией гена LEMD3. Клинически оно проявляется диссеминированными соединительнотканными невусами (эластомами, коллагеномами) в сочетании с бессимптомной остеопойкилией костей скелета.
Hermansky-Pudlak syndrome
Синдром Германски — Пудлака — редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное нарушением биогенеза лизосомоподобных органелл. Клинически синдром характеризуется глазокожным альбинизмом, снижением остроты зрения, нистагмом и геморрагическим диатезом вследствие дисфункции тромбоцитов, а также риском развития легочного фиброза.
Hyperimmunoglobulinaemia D with periodic fever syndrome
Синдром гипериммуноглобулинемии D с периодической лихорадкой (HIDS) — редкое наследственное аутовоспалительное заболевание, обусловленное дефицитом мевалонаткиназы и манифестирующее в младенческом возрасте. Патология проявляется повторяющимися приступами фебрильной лихорадки, полиморфной экзантемой, болезненной шейной лимфаденопатией, абдоминальным и суставным синдромами.
DiGeorge syndrome
Синдром Ди Джорджи — редкое генетическое заболевание из группы первичных иммунодефицитов, обусловленное микроделецией хромосомы 22q11.2. Патология проявляется вариабельным комплексом пороков развития, включая кардиоваскулярные аномалии, гипоплазию тимуса и паращитовидных желез, а также характерный лицевой дисморфизм.
Ichthyosis prematurity syndrome
Синдром ихтиоза и недоношенности — редкий аутосомно-рецессивный генодерматоз, характеризующийся преждевременными родами, наличием плотной глиноподобной первородной смазки и транзиторной неонатальной дыхательной недостаточностью. После разрешения острого состояния заболевание обычно регрессирует до умеренного ихтиоза и фолликулярного гиперкератоза.
Kasabach-Merritt syndrome
Синдром Казабаха — Мерритта — редкое жизнеугрожающее осложнение сосудистых опухолей младенческого возраста, характеризующееся триадой: быстрорастущим сосудистым образованием, тяжелой тромбоцитопенией потребления и коагулопатией. Наиболее частыми причинами синдрома являются капошиформная гемангиоэндотелиома и пучковая ангиома.
Cockayne syndrome
Синдром Коккейна — редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, характеризующееся выраженной задержкой развития, микроцефалией, фотосенсибилизацией и признаками преждевременного старения (прогерии). Патология обусловлена мутациями в генах эксцизионной репарации ДНК (ERCC6 и ERCC8) и имеет прогрессирующее нейродегенеративное течение.
Pudendal nerve entrapment syndrome
Синдром компрессии полового нерва — это туннельная невропатия полового нерва, проявляющаяся хронической нейропатической болью в области промежности, наружных половых органов и аноректальной зоне. Характерным клиническим признаком является обострение симптоматики в положении сидя и ее регресс в положении стоя или лежа.
Cornelia de Lange syndrome
Синдром Корнелии де Ланге — редкое генетическое мультисистемное заболевание, характеризующееся задержкой физического и психомоторного развития, специфическим краниофациальным дисморфизмом, пороками развития конечностей и висцеральных органов. В дерматологической практике синдром проявляется мраморной кожей (cutis marmorata), аномалиями дерматоглифики, синофризом и гипертрихозом.
Cowden syndrome
Синдром Коудена — редкое аутосомно-доминантное заболевание из группы PTEN-ассоциированных гамартомных синдромов, характеризующееся формированием множественных гамартом кожи, слизистых оболочек и внутренних органов. Патогномоничные кожные стигмы (трихилеммомы, папилломатоз слизистых, акральный кератоз) служат критически важным маркером высокого пожизненного риска злокачественных новообразований молочной железы, щитовидной железы и эндометрия.
Red ear syndrome
Синдром красного уха — редкое заболевание, характеризующееся пароксизмальными приступами жгучей боли и выраженной эритемы одной или обеих ушных раковин. Патология подразделяется на первичную (часто связанную с мигренью) и вторичную форму (ассоциированную с патологией шейного отдела позвоночника или височно-нижнечелюстного сустава).
Crouzon syndrome
Синдром Крузона — редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание, обусловленное преждевременным сращением черепных швов (краниосиностозом) вследствие мутаций в генах FGFR2 или FGFR3. Клинически проявляется выраженным черепно-лицевым дисморфизмом, зрительными нарушениями и дерматологическим маркером — чернеющим акантозом (acanthosis nigricans).
Cushing syndrome
Синдром Кушинга — эндокринно-метаболический симптомокомплекс, обусловленный длительным воздействием избыточного уровня глюкокортикоидов на организм. Клиническая картина включает специфическое ожирение («лунообразное лицо», «климактерический горбик»), атрофию кожи с формированием широких багровых стрий, склонность к экхимозам, стероидное акне и артериальную гипертензию.
Legius syndrome
Синдром Легиуса — редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание из группы RAS-патий, клинически напоминающее нейрофиброматоз 1 типа наличием множественных пятен цвета «кофе с молоком» и подмышечной веснушчатости. В отличие от нейрофиброматоза, при синдроме Легиуса отсутствуют нейрофибромы, узелки Лиша и риск развития характерных опухолей.
Löfgren syndrome
Синдром Лёфгрена представляет собой острый вариант течения саркоидоза, характеризующийся классической триадой: узловатой эритемой, двусторонней прикорневой лимфаденопатией и артритом голеностопных суставов. Заболевание отличается доброкачественным течением и в большинстве случаев разрешается спонтанно в течение 1–2 лет.
Lesch–Nyhan syndrome
Синдром Леша – Нихена — редкое наследственное Х-сцепленное нарушение пуринового обмена, обусловленное дефицитом гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы. Клинически проявляется гиперурикемией, подагрическими тофусами, нефролитиазом, тяжелыми неврологическими расстройствами и специфическим компульсивным самоповреждающим поведением.
Majeed syndrome
Синдром Маджида — ультраредкое аутосомно-рецессивное аутовоспалительное заболевание, вызванное мутацией гена LPIN2. Патология манифестирует в раннем детском возрасте и характеризуется триадой: хроническим рецидивирующим мультифокальным остеомиелитом, врожденной дизэритропоэтической анемией и воспалительными нейтрофильными поражениями кожи.
McCune–Albright syndrome
Синдром Мак-Кьюна — Олбрайта — редкое заболевание, вызванное спонтанной мозаичной мутацией гена GNAS1. Классическая клиническая триада включает полиоссальную фиброзную дисплазию костей, специфическую гиперпигментацию кожи (пятна цвета «кофе с молоком» с неровными контурами) и автономную гиперфункцию эндокринных желез, прежде всего преждевременное половое созревание.
Muckle-Wells syndrome
Синдром Макла — Уэллса — это редкое аутосомно-доминантное аутовоспалительное заболевание средней степени тяжести из группы криопирин-ассоциированных периодических синдромов (CAPS). Заболевание характеризуется рецидивирующими приступами лихорадки, уртикарной сыпью, полиартралгиями, прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью и риском развития вторичного AA-амилоидоза.
PFAPA syndrome
Синдром Маршалла (PFAPA-синдром) — наиболее частая причина синдрома периодической лихорадки у детей, проявляющаяся циклическими эпизодами высокой температуры, афтозного стоматита, фарингита и шейного лимфаденита. Заболевание носит аутовоспалительный характер, манифестирует в раннем детском возрасте и имеет благоприятный прогноз со спонтанным разрешением.
Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria
Синдром мегалэнцефалии — капиллярной мальформации — полимикрогирии (MCAP) — редкое врожденное генетическое заболевание из спектра гипертрофических состояний, ассоциированных с геном PIK3CA. Патология характеризуется увеличением объема головного мозга (мегалэнцефалией), пороками развития коры (полимикрогирией), кожными капиллярными мальформациями и асимметричным избыточным ростом тканей.
Netherton syndrome
Синдром Нетертона — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся классической триадой: ихтиозиформной эритродермией, структурным дефектом стержней волос («бамбуковые волосы», или trichorrhexis invaginata) и атопическим диатезом. Заболевание вызвано мутацией в гене SPINK5, приводящей к тяжелому дефекту эпидермального барьера, повышенному риску инфекций и задержке физического развития.
Noonan syndrome
Синдром Нунан — врожденное аутосомно-доминантное мультисистемное заболевание из группы РАСопатий (RASopathies). Клинически характеризуется черепно-лицевым дисморфизмом, низкорослостью, деформациями грудной клетки, пороками сердца и вариабельными кожными проявлениями.
Noonan syndrome with multiple lentigines
Синдром Нунан с множественными лентиго (ранее известный как LEOPARD-синдром) — редкое наследственное заболевание из группы RAS-патий, поражающее кожу, сердце, скелет и внутреннее ухо. Основными признаками выступают генерализованные лентиго, пороки проводящей системы и клапанов сердца, глазной гипертелоризм и тугоухость.
Acute human immunodeficiency virus infection syndrome
Синдром острой ВИЧ-инфекции (острый ретровирусный синдром) — симптомокомплекс, развивающийся в первые недели после первичного инфицирования вирусом иммунодефицита человека. Клинически характеризуется лихорадкой, лимфаденопатией, фарингитом и симметричной макулопапулезной сыпью на фоне массивной виремии.
Topical corticosteroid withdrawal
Синдром отмены топических кортикостероидов (стероидная зависимость кожи) представляет собой феномен рикошета, развивающийся после прекращения длительного бесконтрольного применения местных глюкокортикоидов средней и высокой активности. Клинически проявляется интенсивным жжением, диффузной эритемой («синдром красной кожи»), отеком, десквамацией и папуло-пустулезными элементами. Терапия направлена на купирование симптомов, восстановление эпидермального барьера и психологическую поддержку пациента.
Papular purpuric gloves and socks syndrome
Синдром папулезно-пурпурных «перчаток и носков» — это редкий характерный вирусный дерматоз, проявляющийся болезненной эритемой, отеком и пурпурой с четкой демаркацией в области кистей и стоп. Наиболее частым этиологическим фактором выступает парвовирус B19, а само заболевание обычно разрешается самостоятельно в течение 1–3 недель.
Parry-Romberg syndrome
Синдром Парри — Ромберга — редкое приобретенное нейрокутанное заболевание, проявляющееся медленно прогрессирующей односторонней атрофией кожи, подкожной клетчатки, мышц и костно-хрящевого остова лица. Патология часто ассоциирована с неврологическими и офтальмологическими нарушениями, а также имеет общие черты со склеродермией по типу «удара саблей». Терапия включает применение иммуносупрессивных препаратов в активную фазу и последующую пластическую и реконструктивную коррекцию.
Prader-Willi syndrome
Синдром Прадера — Вилли — редкое генетическое заболевание, обусловленное нарушением экспрессии генов 15-й хромосомы и являющееся наиболее частой генетической причиной морбидного ожирения. В клинической картине преобладают неонатальная мышечная гипотония, задержка развития, гиперфагия с формированием тяжелого ожирения, а также специфические дерматологические признаки, ключевым из которых является компульсивное расчесывание кожи (дерматилломания).
Proteus syndrome
Синдром Протея — редкое врожденное мозаичное заболевание, характеризующееся прогрессирующим асимметричным избыточным ростом костей, мягких тканей, сосудов, а также развитием гамартом кожи (церебриформных невусов, липом и эпидермальных невусов). Патология обусловлена соматической активирующей мутацией в гене AKT1.
