Что такое смешанное заболевание соединительной ткани?
Смешанное заболевание соединительной ткани (СЗСТ) — это редкое аутоиммунное заболевание соединительной ткани, характеризующееся наличием аутоантител к U1-РНП и клиническими признаками трех более распространенных диффузных болезней соединительной ткани:
- Системная красная волчанка
- Системная склеродермия
- Полимиозит (дерматомиозит без кожных проявлений).
Смешанное заболевание соединительной ткани также известно как синдром Шарпа.
Каковы причины смешанного заболевания соединительной ткани?
Причина развития смешанного заболевания соединительной ткани изучена не до конца. Вследствие обнаружения аутоантител оно классифицируется как аутоиммунное заболевание.
Патология наиболее распространена среди носителей антигена HLA-DR4, что указывает на генетическую предрасположенность.
Кто входит в группу риска?
- Смешанное заболевание соединительной ткани встречается у женщин примерно в 4 раза чаще, чем у мужчин.
- Заболевание нередко поражает женщин моложе 30 лет.
- Могут заболевать и дети.
Каковы клинические проявления смешанного заболевания соединительной ткани?
Клиническое течение смешанного заболевания соединительной ткани может напоминать системную красную волчанку или системную склеродермию. Однако симптомы обычно развиваются последовательно на протяжении нескольких лет, что порой затрудняет диагностику.
- Ранние симптомы часто затрагивают кисти: отмечаются синдром Рейно и сосискообразная отечность пальцев (дактилит).
- Также могут развиваться общее недомогание, миозит и артрит.
Смешанное заболевание соединительной ткани может протекать особенно тяжело у детей, что обусловлено:
- Поражением сердца;
- Нарушением функции почек;
- Тромбоцитопенией.
Дерматологические проявления смешанного заболевания соединительной ткани включают:
- Выраженные изменения капилляров ногтевого валика или околоногтевые телеангиэктазии;
- Васкулит мелких сосудов кожи и пальпируемую пурпуру;
- Эритематозные бляшки, напоминающие очаги при дискоидной красной волчанке;
- Эритему лица;
- Выпадение волос (очаговую рубцовую и диффузную нерубцовую алопецию);
- Болезненные дермальные узлы в области кистей и локтей, нередко с развитием кальциноза кожи.
Кожные признаки смешанного заболевания соединительной ткани
Смешанное заболевание соединительной ткани
Смешанное заболевание соединительной ткани
Смешанное заболевание соединительной ткани
Смешанное заболевание соединительной ткани
Осложнения смешанного заболевания соединительной ткани
К осложнениям поздней стадии заболевания относятся нефрит, перикардит и миокардит, а также интерстициальное поражение легких.
У детей, рожденных от матерей со смешанным заболеванием соединительной ткани и циркулирующими аутоантителами к U1-РНП, могут развиться неонатальная красная волчанка и редкая нелетальная форма точечной хондродисплазии (chondrodysplasia punctata).
Какие обследования показаны при подозрении на смешанное заболевание соединительной ткани?
Наличие высоких титров аутоантител к комплексу U1-рибонуклеопротеина (РНП) служит определяющим диагностическим критерием заболевания. Ранее эта группа антител обозначалась как антитела к экстрагируемым ядерным антигенам (анти-ENA). Малая ядерная рибонуклеопротеиновая частица U1 является мишенью для аутореактивных B- и T-лимфоцитов.
Другие методы диагностики
- Общий анализ крови может выявить анемию, тромбоцитопению (или тромбоцитоз) и лейкопению.
- Возможно нарушение функции почек.
- Может наблюдаться повышение активности мышечных ферментов (КФК, альдолазы).
- Возможно повышение уровней C-реактивного белка и скорости оседания эритроцитов (СОЭ).
- У пациентов нередко выявляется гипергаммаглобулинемия.
- Общий анализ мочи может демонстрировать протеинурию и гематурию.
- Рентгенография органов грудной клетки способна выявить плевральные наслоения, фиброз и признаки легочной гипертензии.
- Эхокардиография позволяет обнаружить перикардит и легочную гипертензию.
- При лучевых исследованиях может определяться нарушение моторики пищевода.
Каковы методы лечения смешанного заболевания соединительной ткани?
Общие рекомендации
- Строгая фотопротекция является обязательной.
Медикаментозная терапия
Тактика лечения зависит от преобладания и выраженности волчаночноподобного, склеродермоподобного или полимиозитоподобного компонентов заболевания. Назначаемая терапия может включать:
- Топические глюкокортикостероиды для купирования кожных проявлений;
- Системные глюкокортикостероиды;
- Нестероидные противовоспалительные препараты;
- Противомалярийные средства (гидроксихлорохин) при наличии признаков системной красной волчанки;
- Блокаторы кальциевых каналов для коррекции синдрома Рейно;
- Вазодилататоры, такие как силденафил или бозентан, при развитии легочной гипертензии.
Каков прогноз при смешанном заболевании соединительной ткани?
- Примерно у трети пациентов отмечается легкое течение заболевания, требующее лишь противовоспалительной терапии; возможен переход в стойкую ремиссию с исчезновением циркулирующих антител к U1-РНП.
- У другой трети больных наблюдается прогрессирующее течение с трансформацией в выраженную системную склеродермию, имеющую неблагоприятный прогноз.
- Основной причиной летальных исходов выступает легочная гипертензия.