Что такое гамартома?
Гамартома — это доброкачественное (незлокачественное) избыточное разрастание зрелых дифференцированных клеток, в норме присутствующих в данной анатомической области, ткани или органе. Термин происходит от греческих слов hamartia («ошибка», «дефект») и -oma («опухоль», «новообразование»).
На коже гамартома часто проявляется в виде родимого пятна (врожденного невуса), однако может развиваться и в зрелом возрасте (приобретенная форма).
У кого развиваются гамартомы?
В целом гамартомы чаще встречаются у лиц в возрасте 40–70 лет, причем у мужчин несколько чаще, чем у женщин. Частота встречаемости многих видов гамартом точно не установлена и зависит от их гистологического типа. Зарегистрированная частота гамартомы легкого составляет около 0,25%, тогда как гамартомы молочной железы — 0,1–0,7%.
Гамартомы значительно чаще выявляются при наследственных синдромах, таких как комплекс туберозного склероза и синдром Каудена. К другим факторам риска относятся возраст, гормональный фон, ожирение, семейный анамнез и генетическая предрасположенность.
Некоторые разновидности гамартом наиболее характерны для детей. К ним относятся рабдомиомы сердца, липофиброматозная гамартома нерва, гамартома гипоталамуса и проявления синдрома Пейтца — Егерса.
В чем причина развития гамартом?
В отличие от злокачественных новообразований, гамартомы обычно формируются в результате локального разрастания нескольких аберрантных клеточных пулов, а не из одной мутировавшей клетки-предшественницы. Гамартомы представляют собой структурно дезорганизованную тканевую мальформацию в пределах исходного органа, но по своей природе они не являются истинными автономными неоплазиями и крайне редко прорастают или выраженно сдавливают окружающие ткани. Тем не менее в некоторых гамартомах возможна вторичная неопластическая трансформация.
Фундаментальные механизмы образования гамартом изучены не до конца. Они встречаются при широком спектре заболеваний и синдромов. С их развитием ассоциированы мутации в специфических генах, включая PTEN, SMAD4, STK11, BMPR1A, TSC1 и TSC2.
Каковы клинические признаки гамартомы?
Гамартомы представляют собой четко отграниченные узловые образования, клеточный состав которых определяется тканью происхождения. Их размеры варьируют, чаще всего составляя от 1 до 4 см, однако некоторые легочные гамартомы могут достигать 10 см в диаметре.
Кожные гамартомы могут иметь бородавчатый (веррукозный), сальный, фиброзный, депигментированный, пилярный (волосяной) или смешанный характер.
Клинические симптомы зависят от локализации образования и вызываемого им объемного воздействия («масс-эффекта»):
- Гамартомы головного мозга могут вызывать эпилептические приступы, психические расстройства, зрительные или сенсорные нарушения, изменения поведения и нейроэндокринные дисфункции.
- Гамартомы сердца могут манифестировать загрудинной болью, сердцебиением, одышкой, сердечными шумами или нарушениями ритма.
- Гамартомы легких нередко проявляются кашлем и кровохарканьем.
Среди других потенциальных симптомов — боли в животе или поясничной области, лихорадка, ночная потливость, а также увеличение молочной железы или яичка.
Какие существуют разновидности гамартом?
Ниже приведены основные клинико-морфологические типы гамартом.
Гамартомы кожи
- Врожденные меланоцитарные невусы (ВМН) — состоят преимущественно из клонов меланоцитов.
- Сальный невус (невус сальных желез Ядассона).
- Базалоидная фолликулярная гамартома — встречается, в частности, при синдроме Горлина — Гольтца.
- Хондроидная сирингома (смешанная опухоль кожи апокринового типа).
Сальный невус волосистой части головы — пример кожной гамартомы
Небольшой врожденный невус — пример кожной гамартомы
Гамартомы других органов и систем
- Рабдомиома сердца — гамартома из измененных кардиомиоцитов.
- Фибролипоматозная гамартома срединного нерва.
- Гамартома гипоталамуса — характерна для синдрома Паллистера — Холла.
- Миоэпителиальная гамартома поджелудочной железы.
- Узелки Лиша — пигментированные гамартомы радужки, патогномоничные для нейрофиброматоза 1-го типа.
- PTEN-ассоциированные гамартомные опухолевые синдромы (PHTS):
- Синдром Каудена (синдром множественных гамартом) — наследственное заболевание, характеризующееся множественными гамартомами кожи и слизистых оболочек;
- Болезнь Лермитта — Дюкло у взрослых — диспластическая ганглиоцитома мозжечка гамартомного генеза;
- Синдром Баннаяна — Райли — Рувалькаба (см. Кожные проявления желудочно-кишечных заболеваний);
- Синдром Протея;
- Протей-подобный синдром.
- Гамартомные полипы Пейтца — Егерса в желудочно-кишечном тракте.
- Субэпендимальные гигантоклеточные узлы при туберозном склерозе.
- Образования, иногда классифицируемые как доброкачественные опухоли:
- Аденома печени;
- Киста почки.
Как диагностируется гамартома?
Диагностическая тактика зависит от локализации очага. Как правило, диагноз устанавливается на основании комплекса лабораторных данных, лучевых методов визуализации (рентгенография, УЗИ, КТ или МРТ) и обязательного гистологического исследования биоптата пораженной ткани.
Каковы патоморфологические признаки гамартомы?
При гистопатологическом исследовании гамартомы имеют вид доброкачественных тканевых разрастаний, состоящих из неупорядоченно расположенных зрелых клеточных элементов нормальной ткани. Клетки цитологически неотличимы от структур окружающей здоровой ткани, очаг обычно имеет четкие границы.
Признаки инвазивного инфильтративного роста и метастазирования полностью отсутствуют.
Специфическая микроскопическая картина зависит от конкретного типа поражения, например:
- Гистопатология неврокристической гамартомы;
- Гистопатология фолликулярно-сальной кистозной гамартомы;
- Гистопатология нейрофолликулярной гамартомы;
- Гистопатология фиброзной гамартомы младенцев.
С чем проводят дифференциальную диагностику?
Дифференциальный диагноз включает широкий спектр доброкачественных и злокачественных новообразований. Конкретный перечень нозологий формируется исходя из анатомической локализации узла и его гистогенеза.
Каковы возможные осложнения гамартомы?
В большинстве случаев гамартомы протекают бессимптомно. Тем не менее некоторые образования достигают значительных размеров, приводя к косметическому дефекту и сдавлению смежных анатомических структур. В зависимости от органа это способно вызывать судорожный синдром, обструкцию дыхательных путей, кишечную непроходимость, сердечную недостаточность или деформацию молочной железы. Реже наблюдаются вторичное инфицирование, инфаркт узла, патологические переломы, кровотечения или (в исключительных случаях) малигнизация.
Существуют ли методы профилактики?
Методов первичной профилактики гамартом на сегодняшний день не разработано.
Каков прогноз при гамартоме?
Прогноз в подавляющем большинстве случаев благоприятный. Почти все гамартомы доброкачественны и не нарушают качество жизни, хотя минимальный риск злокачественной трансформации сохраняется для некоторых их видов. Исход определяется локализацией, размерами очага, возможностью радикального иссечения, а также общим соматическим статусом и коморбидным фоном пациента.
Список литературы
- Hobert JA, Eng C. PTEN hamartoma tumor syndrome: an overview. Genetics in Medicine. 2009;11(10):687–94. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181ac9aea. Journal
- Tse GM, Law BK, Ma TK, et al. Hamartoma of the breast: a clinicopathological review. J Clin Pathol. 2002;55(12):951–4. doi: 10.1136/jcp.55.12.951. Journal
- Yehia L, Eng C. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews® [Internet]. University of Washington, Seattle; 2001 [updated 2021]. Available here
Материалы DermNet
- Врожденные меланоцитарные невусы
- Сальный невус
- Базалоидная фолликулярная гамартома
- Синдром Каудена
- Туберозный склероз
- Синдром Пейтца — Егерса
- Патоморфология неврокристической гамартомы
- Патоморфология фолликулярно-сальной кистозной гамартомы
- Патоморфология нейрофолликулярной гамартомы
- Патоморфология фиброзной гамартомы младенцев
Сторонние ресурсы