Что такое синдром «черничного кекса»?
«Синдром черничного кекса» (синдром «черничного маффина») — это описательный клинический термин, применяемый в отношении новорожденных, рожденных с множественными кожными пятнами, бляшками или узлами синюшно-багрового, фиолетового или темно-синего цвета. Их появление обусловлено скоплением в коже очагов экстрамедуллярного кроветворения (экстрамедуллярного эритропоэза), кровоизлияниями в толщу кожи (пурпура) либо диссеминацией злокачественных новообразований (метастазы).
Синдром «черничного кекса»
Синдром «черничного кекса»
Синдром «черничного кекса»
Каковы причины синдрома «черничного кекса»?
При выявлении у новорожденного картины «черничного кекса» необходимо проводить дифференциальную диагностику среди широкого круга патологий, включая:
Злокачественные новообразования:
- Врожденный лейкоз кожи (leukaemia cutis)
- Гистиоцитоз из клеток Лангерганса
- Нейробластома
- Врожденная рабдомиосаркома
Гематологические нарушения:
- Гемолитическая болезнь новорожденных (резус-конфликт или несовместимость по системе AB0)
- Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского — Шоффара)
- Синдром фето-фетальной трансфузии
Врожденные инфекции:
- Краснуха (Rubella)
- Токсоплазмоз (Toxoplasmosis)
- Цитомегаловирусная инфекция (ЦМВ)
- Вирус простого герпеса (Herpes simplex)
- Вирус Коксаки
- Парвовирус B19 (Parvovirus B19)
- Вирус Эпштейна — Барр (Epstein-Barr virus)
- Врожденный сифилис (Syphilis)
TORCH-комплекс — это медицинский акроним, используемый для обозначения тяжелых врожденных инфекций: токсоплазмоз (Toxoplasmosis), другие инфекции (Other infections), краснуха (Rubella), цитомегаловирус (Cytomegalovirus) и вирус простого герпеса (Herpes simplex virus). К группе «других» относятся вирусный гепатит B, вирус Коксаки, сифилис, вирус ветряной оспы (varicella-zoster virus) и парвовирус B19 (parvovirus/erythrovirus B19).
Сопутствующие симптомы и клинические признаки
Заболевание часто сопровождается анемией и увеличением размеров печени и селезенки (гепатоспленомегалией).
У младенцев с врожденными инфекциями могут выявляться и другие патологические признаки:
- Задержка внутриутробного развития (ЗВУР) и низкая масса тела при рождении
- Желтуха
- Пороки и аномалии развития центральной нервной системы (включая нейросенсорную тугоухость, внутричерепные кальцификаты, задержку психомоторного развития, микроцефалию/макроцефалию, хориоретинит, судорожный синдром).
Тактика ведения и обследование
Обследование и лечение новорожденного с синдромом «черничного кекса» требует мультидисциплинарного подхода с участием врачей различных специальностей:
- Неонатологов
- Педиатров
- Дерматовенерологов
- Гематологов / детских онкологов
- Инфекционистов.
План диагностического поиска может включать:
- Развернутый клинический анализ крови с микроскопией мазка (рекомендуется экспертный пересмотр мазка детским гематологом, поскольку начальные гематологические маркеры лейкоза могут быть стертыми).
- Биопсию кожи с гистологическим и иммуногистохимическим исследованием — для исключения лейкемических инфильтратов или метастазов опухолей.
- Пункцию и биопсию костного мозга — для оценки кроветворения, диагностики лейкозов, метастатического поражения или генерализованных инфекций.
- Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости — для верификации гепатоспленомегалии и поиска опухолевых масс (например, нейробластомы надпочечников).
- Комплексный скрининг на врожденные инфекции (TORCH-панель): определение титров специфических антител (серология матери и ребенка), ПЦР крови и спинномозговой жидкости, культуральные вирусные посевы мочи, нейросонографию и/или КТ/МРТ головного мозга, а также другие обследования в соответствии с клинической картиной.
Лечение и прогноз
Терапевтическая тактика и прогноз полностью определяются основным заболеванием, вызвавшим развитие данного симптомокомплекса.
Материалы на DermNet