Болезнь Деркума (Болезненный липоматоз)

Что такое болезнь Деркума?

Болезнь Деркума — это редкое заболевание, характеризующееся постепенным и прогрессирующим развитием доброкачественных болезненных подкожных липом и ангиолипом, варьирующих по размеру, количеству и локализации.

Впервые патология была описана в 1892 году неврологом Фрэнсисом Деркумом, который предложил термин «adiposis dolorosa» (болезненный липоматоз) для обозначения болезненных жировых отложений у трех наблюдавшихся им пациентов. Состояние также известно как адипозалгия и синдром Андерса.

Заболевание приводит к выраженной дезадаптации вследствие хронического, часто резистентного к фармакотерапии болевого синдрома, что значительно снижает качество жизни пациентов.

Липома при болезни Деркума: одно из множественных образований, каждое из которых отличалось выраженной болезненностью.

Болезненная липома в области спины у пациента с ожирением; более 20 аналогичных узлов пальпировались на передней брюшной стенке, туловище и конечностях.

Кто входит в группу риска?

Национальная организация по редким заболеваниям США (NORD) классифицирует болезнь Деркума как редкое (орфанное) заболевание (в США регистрируется менее 200 000 случаев). Точные эпидемиологические показатели неизвестны ввиду малого числа зарегистрированных клинических наблюдений.

• Манифестирует преимущественно у взрослых в возрасте от 35 до 50 лет.
• Отмечается выраженное преобладание среди лиц женского пола.
• Крайне редко встречается у детей (описаны единичные клинические случаи).
• Чаще регистрируется у представителей европеоидной расы.
• В подавляющем большинстве случаев развивается у лиц с избыточной массой тела или ожирением.

Хотя исходно считалось, что заболевание поражает преимущественно женщин в постменопаузе, современные данные опровергают данную гипотезу, и эта точка зрения более не является общепринятой.

Каковы причины развития болезни Деркума?

Этиология и патогенез изучены недостаточно. Предложено несколько теорий, объясняющих развитие заболевания: первичный дефект липидного обмена, травматическое повреждение тканей, механическое сдавление периферических нервов растущими жировыми депозитами или дисфункция вегетативной нервной системы.

В большинстве случаев болезнь Деркума носит спорадический характер, однако описаны единичные семейные формы с аутосомно-доминантным типом наследования и неполной пенетрантностью. Специфических генетических мутаций на сегодняшний день не выявлено. Доказательство наследственной природы затруднено сложностью дифференциальной диагностики со схожими нозологиями, такими как синдром Маделунга (доброкачественный симметричный липоматоз) и семейный множественный липоматоз.

Клиническая картина болезни Деркума

К кардинальным диагностическим признакам болезни Деркума относятся:

• Боль: хроническая боль или дискомфорт в области жировых узлов либо окружающей подкожной клетчатке продолжительностью не менее трех месяцев, нередко приводящая к инвалидизации. Пациенты описывают боль как жгучую, ноющую; часто наблюдается гипералгезия, при которой даже легкое трение одежды о кожу провоцирует выраженный болевой приступ.
• Повышенный индекс массы тела (ИМТ): соответствует критериям избыточной массы тела или ожирения.
• Симметрично расположенные пальпируемые липомы: наиболее частая локализация — передняя брюшная стенка, внутренняя поверхность плеч, наружная и внутренняя поверхности бедер, ягодицы; образования также могут выявляться на голове, шее, кистях и стопах.

Среди сопутствующих симптомов выделяют синдром хронической усталости, астению, а также психоэмоциональные и неврологические расстройства: депрессию, тревожность, мигренозные боли, когнитивные нарушения, снижение памяти и бессонницу. Кроме того, у таких пациентов часто диагностируется сопутствующая фибромиалгия.

Предложено несколько вариантов классификации заболевания, однако общепринятой считается система, разделяющая болезнь Деркума на четыре типа в зависимости от характера болевого синдрома и локализации адипозных отложений.

Классификация болезни Деркума

Влияние фототипа кожи на клинические проявления

Клиническая картина болезни Деркума не зависит от расовой принадлежности и фототипа кожи по Фитцпатрику.

Осложнения

Болезнь Деркума может приводить к следующим последствиям:

• Хронический персистирующий болевой синдром, трудно поддающийся медикаментозной коррекции и приводящий к глубокой социальной и физической дезадаптации.
• Когнитивные и аффективные расстройства: депрессия, тревожные расстройства, эмоциональная лабильность, ухудшение памяти, расстройства сна.

Диагностика заболевания

Диагноз болезни Деркума является клиническим и устанавливается на основании подробного анамнеза и физикального обследования, поскольку патогномоничных лабораторных маркеров или валидированных критериев не существует. Крайне важно исключить другие нозологии, протекающие с множественными липомами.

План обследования включает:

Лабораторные исследования крови:

• Может выявляться гиперхолестеринемия и умеренное повышение СОЭ.
• Оценка уровня кортизола и функции щитовидной железы (ТТГ, св. Т4) проводится для исключения синдрома Иценко — Кушинга и гипотиреоза.

Биопсия ткани:

• В рутинной практике не показана, так как гистологическая картина соответствует обычной доброкачественной липоме или ангиолипоме.
• Эксцизия с патоморфологическим исследованием необходима при быстром росте подкожного узла для исключения злокачественных новообразований, в частности липосаркомы.

Инструментальная визуализация:

• Ультразвуковое исследование (УЗИ мягких тканей) выявляет множественные продолговатые гиперэхогенные узлы, локализующиеся строго в подкожно-жировой клетчатке.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) демонстрирует множественные подкожные узловые структуры жировой плотности с гиперинтенсивным сигналом на Т2-взвешенных изображениях (признак отека/жидкости) и характерным умеренным контрастным усилением («симптом румянца»).

Дифференциальный диагноз

Болезнь Деркума необходимо дифференцировать со следующими патологиями:

Болезнь Маделунга (доброкачественный симметричный липоматоз):

• Редкое нарушение метаболизма липидов, поражающее преимущественно мужчин среднего возраста средиземноморского происхождения с длительным анамнезом злоупотребления алкоголем.
• Характеризуется симметричным, медленно прогрессирующим безболезненным отложением жировой ткани в челюстно-лицевой, затылочной областях, на шее («шея Маделунга»), плечевом поясе и верхней части туловища.
• Ассоциирована с сахарным диабетом, артериальной гипертензией и гипотиреозом.
• Может приводить к тугоподвижности суставов или компрессионным симптомам (дисфагия, одышка).

Семейный множественный липоматоз:

• Редкий аутосомно-доминантный дерматоз.
• Проявляется многочисленными безболезненными подкожными липомами туловища и конечностей.

Фибромиалгия:

• Хроническое заболевание с диффузной скелетно-мышечной болью, расстройствами сна, астенией и когнитивной дисфункцией (снижение памяти и концентрации внимания), но без узловых изменений подкожной клетчатки.

Другие заболевания для дифференциальной диагностики:

• Липедема;
• Панникулит;
• Синдром Иценко — Кушинга;
• Лимфедема;
• Первичные опухоли жировой ткани (включая липосаркому).

Лечение болезни Деркума

Купирование выраженного хронического болевого синдрома при болезни Деркума представляет собой сложную терапевтическую задачу. Для подбора эффективной схемы требуется индивидуализированный подход методом титрации доз и комбинации средств; рекомендовано привлечение специалистов противоболевой терапии (алгологов). Основная цель лечения — симптоматическое облегчение и повышение качества жизни.

Для достижения стойкого результата используется комплексный подход.

Общие мероприятия

• Модификация образа жизни, направленная на постепенное снижение массы тела.
• Психотерапевтическая помощь для преодоления эмоционального дистресса и депрессивных состояний.
• Психофармакотерапия (в частности, антидепрессанты из группы СИОЗС или СИОЗСН) при сопутствующей тревоге и депрессии.

Специализированные методы

Локальная терапия:

• Аппликации трансдермальных форм лидокаина (пластыри, кремы) и/или инфильтрация очагов раствором лидокаина.
• Внутриочаговое введение глюкокортикостероидов в наиболее болезненные узлы.

Системная фармакотерапия:

• Анальгетики первой линии: парацетамол и НПВП; при неэффективности — опиоидные анальгетики под строгим контролем.
• Внутривенные инфузии лидокаина (курсовое лечение в условиях стационара).
• Пероральные системные кортикостероиды (применять с осторожностью: описаны случаи парадоксальной манифестации болезни Деркума на фоне высоких доз ГКС).
• Терапия резерва с вариабельной эффективностью по данным наблюдательных исследований: метотрексат, инфликсимаб, интерферон альфа-2b, метформин.

Хирургическое лечение:

• Липосакция, липэктомия или хирургическое иссечение узлов обеспечивают выраженный, но, как правило, временный анальгетический эффект.

Профилактика

Специфическая первичная профилактика отсутствует. Снизить риск манифестации и прогрессирования позволяет поддержание здоровой массы тела и профилактика ожирения.

Прогноз и течение

Болезнь Деркума имеет персистирующее, хроническое рецидивирующее течение и требует пожизненного диспансерного наблюдения. Активность процесса подвержена волнообразным колебаниям, требующим коррекции терапии на протяжении многих месяцев и лет.

Ответ на терапию часто непредсказуем: даже при достижении кратковременной ремиссии рецидивы боли наблюдаются регулярно, что лежит в основе стойкого снижения трудоспособности.

При отсутствии мультидисциплинарной помощи и адекватного обезболивания прогноз неблагоприятен вследствие глубокой физической дезадаптации и развития тяжелых аффективных нарушений.