30-летняя женщина обратилась с жалобами на мокнущие бляшки с неприятным запахом, эрозиями и трещинами в левой подмышечной впадине и складке под правой молочной железой, сохраняющиеся в течение четырех лет.
У ее матери отмечается аналогичное поражение кожи.
При физикальном осмотре: в левой подмышечной области определяется эритематозная эрозированная бляшка, под правой молочной железой — хронический очаг поражения с эрозиями в субмаммарной складке.
Попробуйте сформулировать ответ самостоятельно перед тем, как открыть экспертный разбор.
Это болезнь Хейли — Хейли, также известная как доброкачественная семейная пузырчатка. Заболевание представляет собой аутосомно-доминантный генодерматоз.
Оно вызвано мутацией в гене ATP2C1, кодирующем кальциевый насос аппарата Гольджи, что приводит к нарушению внутриклеточной кальциевой сигнализации и разрушению десмосом.
Дебют заболевания обычно приходится на второе или третье десятилетие жизни, однако иногда манифестация откладывается до 40–50 лет.
В патологический процесс преимущественно вовлекаются крупные складки тела: подмышечные, субмаммарные, паховые, а также область промежности; иногда высыпания распространяются на туловище.
Гистопатологически определяется диффузный акантолиз во всех слоях эпидермиса, создающий классическую картину «ветхой кирпичной кладки» (dilapidated brick wall). Может наблюдаться умеренно выраженный дискератоз.
Прямая реакция иммунофлуоресценции (РИФ) при болезни Хейли — Хейли всегда отрицательна, что позволяет дифференцировать ее от истинной акантолитической аутоиммунной пузырчатки.
В настоящее время методов этиотропного излечения болезни Хейли — Хейли не существует. Основу терапии составляют устранение триггеров и симптоматический контроль.
К общим мерам относятся: ношение свободной легкой одежды, предотвращение трения и мацерации, применение антисептических растворов или гипохлоритных ванн для профилактики вторичной инфекции, а также смягчающих средств.
Симптоматическая терапия включает прерывистые курсы топических или внутриочаговых глюкокортикостероидов, топических ингибиторов кальциневрина, внутрикожное введение ботулинического токсина типа А (для уменьшения потоотделения и трения), а также системное применение низких доз налтрексона.
Подробнее см.: Доброкачественная семейная пузырчатка.
Болезнь Хейли — Хейли (доброкачественная семейная пузырчатка) характеризуется рецидивирующим течением с частыми обострениями, провоцируемыми теплом, влажностью, трением и вторичной микробной колонизацией (бактериальной или грибковой). Наличие семейного анамнеза и симметричное поражение складок всегда должны вызывать настороженность в отношении наследственных акантолитических дерматозов. Ключевым звеном дифференциальной диагностики является биопсия с отрицательной РИФ, исключающая вульгарную и вегетирующую пузырчатку, а также бактериологический и микологический посевы для своевременного купирования вторичной инфекции.
Представленный случай предназначен для образовательных целей медицинских специалистов, ординаторов и студентов. Диагностическая тактика и схемы лечения должны подбираться строго индивидуально лечащим врачом.
