Что такое синдром экскориаций средней зоны лица у детей раннего возраста?

Синдром экскориаций средней зоны лица у детей раннего возраста (англ. midfacial toddler excoriation syndrome, MiTES) — это редкое аутосомно-рецессивное дизестетическое расстройство, манифестирующее в грудном или раннем детском возрасте и характеризующееся тяжелыми самоповреждающими экскориациями лица с последующим рубцеванием и нарушением пигментации.

У кого развивается синдром экскориаций средней зоны лица?

Синдром MiTES встречается крайне редко: первый клинический случай был описан в 2017 году. Дебют заболевания обычно приходится на возраст от 6 до 12 месяцев. Распределение по полу считается примерно равным, хотя в одном из обзоров отмечалось преобладание пациентов мужского пола. С развитием MiTES ассоциирован кровнородственный брак родителей (консангвиничность).

Каковы причины синдрома экскориаций средней зоны лица?

Синдром MiTES относится к болезням агрегации белков и вызывается биаллельными мутациями в гене регуляторного фактора 12, содержащего PR-домен (PRDM12), а именно экспансией полиаланинового тракта. В норме этот тракт содержит от 7 до 15 остатков аланина, тогда как наличие 16–18 остатков аланина ассоциировано с развитием MiTES и приводит к аномальной внутриклеточной агрегации белка PRDM12 in vitro.

Белок PRDM12 является регулятором транскрипции, критически важным для развития ноцицептивных (воспринимающих боль) нейронов.

Каковы клинические проявления синдрома экскориаций средней зоны лица?

Кожные проявления:

  • Интенсивный зуд в средней трети лица с непрерывными расчесами и трением кожи, приводящий к образованию экскориаций (артифициальных эрозий и язв), корок, очагов лихенификации, выраженных рубцов, а также поствоспалительной гипо- или гиперпигментации.
  • Симметричная локализация очагов поражения на лице (в форме буквы «X»), преимущественно в центральной зоне: на спинке и крыльях носа, в центральной части лба, подглазничных областях и на щеках.
  • Алопеция или повреждение стержней волос вследствие постоянного трения (трихотейромания) у некоторых пациентов.

Внекожные проявления:

  • Нарушения сна.
  • Теребление носа и шлепанье себя по лицу.
  • Расчесывание, провоцируемое тревогой или стрессом в качестве механизма самоуспокоения.
  • В остальном рост и физическое/психомоторное развитие соответствуют возрастной норме.

Болевая чувствительность у пациентов с MiTES, как правило, сохранена, однако в литературе описаны случаи умеренной анальгезии в области лица и дистальных отделов конечностей.

Пациенты с более темными фототипами кожи более склонны к поствоспалительным изменениям пигментации; вторичная эритема отчетливее визуализируется на светлой коже.

Лихенификация и гиперпигментация в области спинки и крыльев носа вследствие MiTES.

Каковы осложнения синдрома экскориаций средней зоны лица?

Как диагностируется синдром экскориаций средней зоны лица?

Диагноз обычно устанавливается на основании комплексной клинической оценки, исключения других дерматологических и неврологических нозологий и подтверждается генетическим тестированием при его доступности.

Данные анамнеза и клинического осмотра, указывающие на синдром:

  • Манифестация симптомов в раннем детском возрасте (до 1–2 лет).
  • Постоянные компульсивные расчесы или интенсивное трение кожи лица.
  • Экскориации, корки, лихенификация, рубцы и дисхромия в области средней трети лица с симметричным распределением.
  • Отсутствие первичных морфологических элементов кожного сыпи.
  • Кровное родство родителей.
  • Отягощенный семейный анамнез.

Окончательный диагноз MiTES верифицируется при обнаружении биаллельных мутаций в гене PRDM12 методом молекулярно-генетического анализа.

С чем проводят дифференциальную диагностику?

Каково лечение синдрома экскориаций средней зоны лица?

Этиотропной терапии синдрома MiTES не существует. Лечение носит паллиативный и симптоматический характер и направлено на модификацию поведения, стимуляцию заживления повреждений кожного покрова и коррекцию психоэмоционального фона:

  • Поведенческая терапия (включая тренинг угашения привычек, когнитивно-поведенческую терапию) для трансформации реакции ребенка на зуд или эмоциональный стресс и прерывания порочного круга расчесов.
  • Регулярное нанесение эмолентов и увлажняющих средств для снижения ксероза и раздражения кожи, что уменьшает выраженность зуда.
  • Местная обработка раневых дефектов для профилактики вторичной инфекции и эпителизации экскориаций (мягкое очищение водой и гипоаллергенным мылом, наложение атравматичных защитных повязок).
  • Использование мягких рукавичек (антицарапок) или фиксирующих налокотников во время сна или периодов психоэмоционального напряжения.
  • Короткие курсы слабых топических глюкокортикостероидов (например, гидрокортизона) при выраженном вторичном воспалении.
  • Местные антисептики или системные антибиотики при присоединении вторичной бактериальной инфекции.
  • Выявление и устранение триггеров внешней среды (стрессовых факторов, контактных аллергенов, раздражителей), провоцирующих зуд.

Как предотвратить развитие синдрома?

Специфических методов первичной профилактики синдрома MiTES не разработано. Семьям с отягощенным анамнезом и подтвержденным гетерозиготным носительством патогенных вариантов рекомендуется медико-генетическое консультирование и преимплантационная генетическая диагностика при планировании беременности.

Каков прогноз при синдроме экскориаций средней зоны лица?

В большинстве случаев течение синдрома MiTES имеет тенденцию к самостоятельному стиханию: зуд и компульсивное расчесывание постепенно регрессируют в течение первого десятилетия жизни. Несмотря на то, что эрозивно-язвенные дефекты на фоне рационального ухода эпителизируются, поствоспалительные рубцовые изменения и дисхромия обычно сохраняются пожизненно.

Библиография

  • Inamadar AC, Jadhav P, Kalantri S, et al. Extending the phenotype of midface toddler excoriation syndrome (MiTES): five new cases in three families with PR domain containing protein 12 (PRDM12) mutations. J Am Acad Dermatol. 2019;81(6):1415-1417. doi: 10.1016/j.jaad.2019.05.036. Journal
  • Moss C, Srinivas SM, Sarveswaran N, et al. Midface toddler excoriation syndrome (MiTES) can be caused by autosomal recessive biallelic mutations in a gene for congenital insensitivity to pain, PRDM12. Br J Dermatol. 2018;179:1135-1140. doi:10.1111/bjd.16893. Journal
  • Sarveswaran N, Pamela Y, Reddy AAN, et al. Midfacial toddler excoriation syndrome (MiTES): case series, diagnostic criteria and evidence for a pathogenic mechanism. Br J Dermatol. 2024;191(3):437-446. doi:10.1093/bjd/ljae151. Journal
  • Srinivas SM, Gowda VK, Owen CM, et al. Mid-face toddler excoriation syndrome (MiTES): a new paediatric diagnosis. Clin Exp Dermatol. 2017 Jan;42(1):68-71. doi: 10.1111/ced.12997. PMID: 28028858. Journal

Связанные статьи на DermNet