Что такое макроглоссия?

Макроглоссия — это аномальное увеличение языка [1]. Это клинический диагноз, критерием которого является протрузия (выступание) языка за пределы зубов или альвеолярного отростка в состоянии покоя. Она может возникать изолированно или в сочетании с другими заболеваниями и генетическими синдромами [2].

Макроглоссию подразделяют на две основные категории [2]:

  1. Истинная макроглоссия — действительное анатомическое увеличение объема тканей языка.
  2. Относительная макроглоссия (псевдомакроглоссия) — состояние, при котором язык нормального размера кажется увеличенным из-за анатомических особенностей или уменьшения объема окружающих структур ротовой полости.

Макроглоссия при системном амилоидозе

Макроглоссия при системном амилоидозе

Макроглоссия при системном амилоидозе

У кого развивается макроглоссия?

Макроглоссия чаще всего диагностируется у младенцев и детей [1]. Распространенность врожденной макроглоссии составляет менее 5 случаев на 100 000 живорождений; состояние встречается в два раза чаще у девочек, чем у мальчиков, и в два раза чаще у лиц африканского происхождения по сравнению с европейцами [3].

Истинная макроглоссия может быть врожденной или приобретенной [1,2].

К состояниям, ассоциированным с врожденной истинной макроглоссией, относятся [1,4]:

Приобретенная макроглоссия обычно обусловлена метаболическими или воспалительными заболеваниями, такими как:

Относительная макроглоссия часто ассоциирована с синдромом Дауна [5]. Она также может возникать вследствие гипертрофии небных миндалин, опухоли, смещающей язык вперед, или уменьшения объема полости рта из-за низкого свода неба [2].

Каковы причины развития макроглоссии?

Причина макроглоссии зависит от основного патологического процесса. Например:

  • Врожденная сосудистая мальформация прорастает в толщу мышц языка;
  • Нарушения экспрессии генов в хромосоме 11p вызывают гиперплазию мышечных волокон при синдроме Беквита — Видемана;
  • При синдромах Гурлер и Гунтер макроглоссия обусловлена накоплением продуктов нарушенного обмена гликозаминогликанов;
  • Патологическое отложение амилоидного белка приводит к макроглоссии при амилоидозе;
  • При миастении гравис и боковом амиотрофическом склерозе макроглоссия является следствием мышечной атрофии с последующим жировым замещением ткани языка [1].

Каковы клинические проявления макроглоссии?

Клиническая картина зависит от этиологического фактора и может варьировать от легкой до тяжелой степени [1].

  • Увеличенный язык выходит за пределы зубных рядов или альвеолярного края в покое.
  • Кончик языка зачастую может легко доставать до носа и подбородка.
  • Синдром Беквита — Видемана, гипотиреоз и акромегалия вызывают диффузное симметричное увеличение языка с гладкой поверхностью.
  • Амилоидоз, нейрофиброматоз и множественная эндокринная неоплазия типа 2B проявляются диффузным увеличением с бугристой, мультинодулярной поверхностью.
  • Лимфатическая мальформация вызывает очаговое увеличение с «булыжной» поверхностью и множественными везикулоподобными пузырьками.
  • Опухоли или пролиферирующая гемангиома приводят к очаговому (локальному) увеличению.
  • Гемигипертрофия характеризуется строго односторонним поражением.

Каковы осложнения макроглоссии?

К осложнениям макроглоссии относятся:

  • Изъязвление слизистой оболочки (болезнь Рига — Феде) и вторичное инфицирование из-за постоянной травматизации и выступания языка наружу;
  • Формирование открытого прикуса, фестончатость (вдавления от зубов) по боковым краям языка, тремы/диастемы и прогнатия нижней челюсти [1];
  • Сужение дыхательных путей, приводящее к шумному дыханию (стридору), гиперсаливации, синдрому обструктивного апноэ во сне, а в тяжелых случаях — к асфиксии [2];
  • Нарушения речи и артикуляции;
  • Затруднения при жевании и глотании (дисфагия), что нарушает питание, особенно у новорожденных и пожилых пациентов, а также вызывает болевой синдром в височно-нижнечелюстном суставе [2].

Как диагностируется макроглоссия?

Диагноз устанавливается преимущественно на основании клинического осмотра [1,2].

В пренатальном периоде макроглоссия может быть обнаружена при проведении ультразвукового скрининга плода [6]. Телерентгенография и цефалометрия позволяют объективизировать размеры языка по отношению к костям лицевого скелета.

Критически важно установить первопричину состояния. Диагностический поиск может включать генетическое тестирование, биопсию тканей языка или тонкоигольную аспирационную биопсию (ТАБ) [3].

Дифференциальный диагноз

Основная дифференциальная диагностика проводится между истинной и относительной макроглоссией.

Острое внезапное увеличение языка может быть следствием ангионевротического отека (отека Квинке) или тяжелого воспалительного процесса — глоссита.

Каково лечение макроглоссии?

Тактика лечения всецело зависит от этиологии. Врожденная макроглоссия может частично компенсироваться по мере роста ребенка за счет увеличения объема ротовой полости и зубочелюстной дуги [1].

В целом терапия включает следующие направления [2]:

  • Лечение фонового системного заболевания (при его наличии);
  • Хирургическое лечение — редукционная пластика языка (глоссэктомия) требуется менее чем в 10% случаев при тяжелой степени макроглоссии или развитии декомпенсированных осложнений [1,2];
  • Ортодонтическая коррекция вторичных деформаций прикуса.

Каков прогноз?

Прогноз для пациентов с макроглоссией напрямую зависит от тяжести клинических проявлений, этиологической причины и эффективности проводимого лечения.

Литература

  1. Neville BW, Allen CM, Damm DD, Chi AC. Oral and Maxillofacial Pathology. 4th ed. Saint Louis: Elsevier; 2016. pp 8–9.
  2. Topouzelis N, Iliopoulos C, Kolokitha OE. Macroglossia. Int Dent J. 2011;61(2):63–9. doi:10.1111/j.1875-595X.2011.00015.x. Journal
  3. Simmonds JC, Patel AK, Mildenhall NR, Mader NS, Scott AR. Neonatal macroglossia: demographics, cost of care, and associated comorbidities. Cleft Palate Craniofac J. 2018;55(8):1122–9. doi:10.1177/1055665618760898. PubMed
  4. Mckee HR, Escott E, Damm D, Kasarskis E. Macroglossia in amyotrophic lateral sclerosis. JAMA Neurol. 2013;70(11):1432–5. doi:10.1001/jamaneurol.2013.313. PubMed
  5. Guimaraes CV, Donnelly LF, Shott SR, Amin RS, Kalra M. Relative rather than absolute macroglossia in patients with Down syndrome: implications for treatment of obstructive sleep apnea. Pediatr Radiol. 2008;38(10):1062–7. doi:10.1007/s00247-008-0941-7. PubMed
  6. Shieh HF, Estroff JA, Barnewolt CE, Zurakowski D, Tan WH, Buchmiller TL. Prenatal imaging throughout gestation in Beckwith-Wiedemann syndrome. Prenat Diagn. 2019;39(9):792–5. doi:10.1002/pd.5440. PubMed

Материалы DermNet

 

Книги по дерматологии