Что такое эритрокератодермия?

Эритрокератодермия (эритрокератодерма) — описательный термин, используемый для обозначения гетерогенной группы редких нарушений кератинизации. Кератинизация — это биологический процесс формирования слоев эпидермиса, поверхностного слоя кожи. Различные формы эритрокератодермий клинически характеризуются четко отграниченными бляшками с эритемой (покраснением) и гиперкератозом (шелушением и утолщением рогового слоя).

 

 

 

 

 

 

Кто входит в группу риска?

Эритрокератодермии обусловлены генетическими нарушениями и в большинстве случаев наследуются по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что патологический ген передается от одного из родителей, и вероятность наследования заболевания потомством составляет 50%. Спорадические случаи обусловлены возникновением новых генных мутаций (de novo) в процессе оплодотворения или раннего эмбриогенеза.

При большинстве вариантов эритрокератодермий молекулярный дефект заключается в мутации одного из генов коннексинов. Коннексины представляют собой трансмембранные белки щелевых контактов, формирующие межклеточные каналы. Различные типы коннексинов экспрессируются в разных тканях, что определяет вариабельность клинических проявлений.

Как диагностируется эритрокератодермия?

Диагноз эритрокератодермии основывается на характерной клинической картине. Для подтверждения может быть выполнена биопсия кожи с последующим патоморфологическим исследованием, однако патогномоничные гистологические признаки, как правило, отсутствуют.

Существуют ли методы лечения эритрокератодермии?

Пациентам и членам их семей репродуктивного возраста рекомендуется медико-генетическое консультирование. При наличии доступных молекулярно-генетических панелей возможно проведение ДНК-диагностики конкретной формы заболевания.

Специфического и этиотропного лечения эритрокератодермий не существует. Важное значение имеет минимизация перепадов температур и механического трения кожи. Симптоматическое улучшение достигается при помощи следующих средств:

Клинические формы эритрокератодермии

Вследствие редкости эритрокератодермий их классификация продолжает пересматриваться. Выделяют несколько четко очерченных нозологий и ряд атипичных вариантов:

Изменчивая эритрокератодермия

Изменчивая эритрокератодермия (Erythrokeratoderma variabilis) — наиболее распространенная форма, наследуемая по аутосомно-доминантному типу либо возникающая спорадически. Более чем у 50% пациентов кожные изменения определяются при рождении или в неонатальном периоде, а у 90% манифестируют в течение первого года жизни.

Клинически изменчивая эритрокератодермия проявляется четко очерченными округлыми или овальными эритематозными шелушащимися бляшками, которые могут сливаться, образуя очаги с географическими контурами. Выделяют 2 типа элементов:

  • Фиксированные гиперкератотические бляшки, чаще всего локализующиеся на разгибательных поверхностях верхних и нижних конечностей;
  • Мигрирующие эритематозные пятна и бляшки, способные возникать на любых участках кожи, сохраняться от нескольких часов до нескольких суток, после чего разрешаться или смещаться на другие области.

В тяжелых случаях процесс может принимать генерализованный характер.

Часть пациентов жалуется на зуд и чувство жжения в зонах поражения, в то время как у других субъективные симптомы отсутствуют. Обострение высыпаний может провоцироваться эндогенными и экзогенными факторами, такими как:

  • Психоэмоциональный стресс;
  • Колебания температуры окружающей среды;
  • Механическое трение;
  • Воздействие чрезмерного тепла или холода.

Волосы, зубы и ногтевые пластины в патологический процесс не вовлекаются. Заболевание не нарушает соматическое и психомоторное развитие, общее состояние здоровья остается ненарушенным.

После медленного прогрессирования в период младенчества и детства патологический процесс, как правило, стабилизируется в пубертатном периоде.

Симметричная прогрессирующая эритрокератодермия

Симметричная прогрессирующая эритрокератодермия (Erythrokeratoderma progressiva symmetrica) — крайне редкая генодерматологическая форма, также передающаяся по наследству либо возникающая спорадически.

Очаги поражения при рождении отсутствуют и формируются в период грудного или раннего детского возраста. Характеризуется стойкими или медленно прогрессирующими эритематозно-сквамозными бляшками с симметричным распределением. В процесс нередко вовлекаются дистальные отделы конечностей (кисти и стопы), что нетипично для изменчивой формы.

Физическое и интеллектуальное развитие пациентов соответствует возрастной норме.

По аналогии с изменчивой эритрокератодермией высыпания постепенно увеличиваются в размерах и количестве на протяжении детского возраста, после чего наступает стабилизация после завершения полового созревания. При семейных формах проявления сохраняются на протяжении всей жизни, однако при спорадических вариантах описаны случаи спонтанной регрессии спустя много лет.

Прогрессирующая частично симметричная эритрокератодермия

Прогрессирующая частично симметричная эритрокератодермия помимо атипичных очагов эритрокератодермии на периферических участках тела сопровождается глухотой, мышечной слабостью, периферической нейропатией, а также задержкой физического и интеллектуального развития.

Другие формы эритрокератодермии

Остальные разновидности эритрокератодермии встречаются казуистически редко: в мировой литературе описаны лишь единичные клинические наблюдения. У большинства таких пациентов поражение ограничивается кожным покровом без вовлечения других органов.

Прогрессирующая частично симметричная эритрокератодермия приводит к развитию глухоты, мышечной слабости, периферической нейропатии, выраженных когнитивных и двигательных нарушений на фоне атипичных очагов эритрокератодермии.

Список литературы

Материалы на DermNet

Дополнительные ресурсы

 

Книги по дерматологии