Что такое пьебалдизм?

Пьебалдизм — это редкое врожденное нарушение пигментации с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся очаговой лейкодермой (депигментированными участками кожи) и белыми волосами (полиозом), присутствующими уже при рождении.

Английское название заболевания («piebaldism») образовано от слов «pie» (сорока — птица с контрастным черно-белым оперением) и «bald» (как у белоголового орлана, bald eagle — птицы с белым оперением головы). Таким образом, патогномоничным и наиболее ярким клиническим признаком пьебалдизма является полиоз — прядь белых волос, расположенная по срединной линии непосредственно надо лбом.

 

 

 

Кто заболевает пьебалдизмом?

Пьебалдизм наследуется по аутосомно-доминантному типу. Вероятность передачи заболевания ребенку от больного родителя составляет 50% при каждой беременности.

Каковы причины развития пьебалдизма?

Пьебалдизм представляет собой нейрокристопатию, в 75% случаев вызванную мутациями протоонкогена KIT, локализованного на хромосоме 4. К настоящему времени идентифицировано более 45 различных точечных мутаций, делеций, мутаций сайтов сплайсинга и инсерций в гене KIT. Мутация гена KIT приводит к нарушению миграции и пролиферации меланобластов из нервного гребня в эпидермис плода во время эмбриогенеза, в результате чего формируются зоны кожи, полностью лишенные меланоцитов. Тяжесть фенотипических проявлений коррелирует с конкретным типом и локализацией мутации в гене KIT.

Каковы клинические проявления пьебалдизма?

  • Белая прядь волос надо лбом (лобный полиоз) у 80–90% пациентов;
  • Очаг лейкодермы треугольной или ромбовидной формы в центральной части лба;
  • Обесцвечивание бровей и ресниц (сплошное или прерывистое, продолжающее лобный очаг);
  • Симметричные депигментированные пятна на лице (особенно на подбородке), передней поверхности туловища и конечностях; дистальные отделы конечностей (кисти и стопы), а также спина обычно интактны;
  • Часто по границе депигментированных пятен наблюдается узкий венчик гиперпигментации;
  • Островки нормальной или гиперпигментированной кожи внутри депигментированных пятен;
  • Возможно сопутствующее появление пятен цвета «кофе с молоком» (café-au-lait) и мелких лентигоподобных элементов (веснушек) в складках кожи.

При легкой форме заболевания могут наблюдаться лишь мелкие изолированные очаги лейкодермы, тогда как при тяжелых формах определяется классический полиоз надо лбом в сочетании с обширными депигментированными зонами на туловище и конечностях.

 

 

 

Каковы осложнения пьебалдизма?

Как диагностируется пьебалдизм?

Клинический диагноз пьебалдизма устанавливается при рождении или в первые недели жизни на основании характерного фенотипа.

Биопсия кожи из депигментированных участков демонстрирует полное отсутствие функциональных меланоцитов и гранул меланина в базальном слое эпидермиса (подтверждается реакцией по Фонтана — Массону или меланоцитарными маркерами Melan-A/SOX10).

Молекулярно-генетическое тестирование периферической крови (секвенирование гена KIT) позволяет верифицировать диагноз.

С чем дифференцируют пьебалдизм?

  • Витилиго: является приобретенным аутоиммунным заболеванием, дебютирует позже, характерно прогрессирующее течение и иная топография очагов (акрофациальная или генерализованная);
  • Синдром Ваарденбурга: сопровождается врожденной нейросенсорной тугоухостью, гетерохромией радужки и дистопией внутренних уголков глаз (телекантом);
  • Ахромический (беспигментный) невус: не прогрессирует, при гистологическом исследовании количество меланоцитов остается нормальным, снижен лишь перенос меланосом в кератиноциты.

Каково лечение пьебалдизма?

Пациентов и их родителей обязательно обучают правилам постоянной фотопротекции: обязательному нанесению солнцезащитных средств с широким спектром защиты (SPF 50+), ношению солнцезащитной одежды, исключению инсоляции в часы пиковой активности ультрафиолета и регулярному самообследованию кожи для раннего выявления признаков рака кожи.

Для устранения косметического дефекта у пациентов, испытывающих психологический дискомфорт, могут применяться хирургические методы репигментации:

  • Дермабразия депигментированных зон с последующей аппликацией суспензии аутологичных эпидермальных клеток, обогащенной меланоцитами;
  • Пересадка меланоцитов методом ультратонкого тангенциального срезания эпидермиса (шейв-биопсия) и замещения трансплантатом из нормально пигментированной донорской зоны;
  • Трансплантация эпидермальных пузырей (вакуумная аутодермопластика) или мини-графтов (панч-графтинг);
  • Комбинация указанных хирургических методов с последующими курсами узкополосной фототерапии (УФВ 311 нм).

Методы косметического камуфляжа (стойкие тональные дерматологические средства, окрашивание волос) позволяют эффективно маскировать очаги депигментации.

Каков прогноз при пьебалдизме?

Пьебалдизм манифестирует с рождения, при этом размеры и локализация депигментированных очагов, как правило, остаются стабильными на протяжении всей жизни. С возрастом по границам или внутри участков лейкодермы возможно спонтанное появление гиперпигментированных точек и макул. Прогрессирование лейкодермы наблюдается казуистически редко.

Литература

  • Akarsu S, İlknur T, Avcı C, Fetil E. Piebaldism associated with café-au-lait macules and intertriginous freckling: a case report and review of the literature. Ann Dermatol. 2019;31(5):567–70. doi:10.5021/ad.2019.31.5.567. Journal
  • Hamadah I, Chisti M, Haider M, et al. A novel KIT mutation in a family with expanded syndrome of piebaldism. JAAD Case Rep. 2019;5(7):627–31. doi:10.1016/j.jdcr.2019.01.021. PubMed Central
  • Oiso N, Fukai K, Kawada A, Suzuki T. Piebaldism. J Dermatol. 2013;40(5):330–5. doi:10.1111/j.1346-8138.2012.01583.x. Journal
  • Richards KA, Fukai K, Oiso N, Paller AS. A novel KIT mutation results in piebaldism with progressive depigmentation. J Am Acad Dermatol. 2001;44(2):288–92. doi:10.1067/mjd.2001.112221. PubMed

Материалы на DermNet

Другие ресурсы

 

Книги по дерматологии