Что такое вялая кожа (cutis laxa)?

Вялая кожа (cutis laxa, в переводе с латинского — свободная, ненатянутая кожа) — это редкое наследственное или приобретенное заболевание соединительной ткани, характеризующееся свободно свисающими складками кожи, полностью утратившей эластичность. Клиническая картина значительно варьирует в зависимости от типа наследования или этиологии приобретенной формы. Cutis laxa также известна под названием «генерализованный эластолизис».

Соединительная ткань представляет собой опорный каркас организма, состоящий из коллагеновых и эластических волокон (расположенных между мышцами, вокруг мышечных групп и кровеносных сосудов), а также клеточных элементов.

У кого и по каким причинам развивается cutis laxa?

Большинство случаев cutis laxa являются наследственными. Существует несколько типов генетического наследования: сцепленный с полом, аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. Аутосомно-рецессивная форма встречается чаще всего и протекает наиболее тяжело. Дефектный ген на хромосоме 5, ассоциированный с нарушениями нормального эластогенеза, считается одной из причин аутосомно-рецессивной формы заболевания.

Сцепленный с полом (X-сцепленный)

Дефектный ген локализуется в половой хромосоме (в данном случае — в X-хромосоме).

Аутосомно-доминантный

Для развития заболевания достаточно одной копии дефектного гена. Вероятность наследования гена ребенком от любого из родителей составляет 50%.

Аутосомно-рецессивный

Для клинического проявления заболевания необходимо унаследовать две копии дефектного гена (по одной от каждого из родителей). Риск рождения больного ребенка при каждой беременности составляет 25%.

Приобретенная форма cutis laxa может манифестировать в любом возрасте, но чаще начинается у взрослых. Она может возникать спонтанно или примерно в 50% случаев развиваться после эпизодов крапивницы или ангионевротического отека, тяжелых воспалительных дерматозов (таких как экзема, многоформная эритема, буллезные высыпания) либо реакций гиперчувствительности на пенициллин и другие лекарственные препараты.

Точная первопричина развития заболевания остается неизвестной; в деградации и уменьшении количества эластических волокон задействовано несколько патогенетических механизмов.

Каковы клинические проявления cutis laxa?

Клинические признаки cutis laxa различаются в зависимости от формы и характера наследования.

Тип наследования

Клинические проявления

X-сцепленный
  • Дряблая, свисающая кожа
  • Гипермобильность суставов
  • Скелетные аномалии (крючковидный нос, килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки)
  • Частый жидкий стул и обструктивные поражения мочевыводящих путей
  • Легкая интеллектуальная недостаточность

Аутосомно-доминантный
  • Изменения кожи могут манифестировать в любом возрасте
  • Провисание складок кожи нередко является единственным симптомом
  • Поражение лица наблюдается практически у всех пациентов
  • Системные поражения нехарактерны

Аутосомно-рецессивный (типы I и II)
  • Симптомы обычно появляются в период новорожденности или младенчества
  • Генерализованная вялость кожи со складчатостью
  • Аномалии скелета (задержка закрытия родничков и швов черепа, дисплазия/вывихи тазобедренных суставов, деформации позвоночника)
  • Эмфизема легких (хроническое заболевание легких с выраженной одышкой)
  • Грыжи различной локализации
  • Дивертикулы пищевода, двенадцатиперстной кишки и мочевого пузыря
  • Аневризмы аорты
  • Тип I: тяжелое течение, манифестация при рождении, ранняя эмфизема легких
  • Тип II: задержка физического развития, выявляется при рождении, наиболее выраженные складки на кистях, стопах и животе, врожденный двусторонний вывих бедер

Проявления приобретенной cutis laxa в основном ограничены обвисанием кожи, особенно в зонах предшествующего воспаления. Данное состояние также может ассоциироваться с дефицитом компонентов комплемента (C3 и C4), системной красной волчанкой, саркоидозом, множественной миеломой и системным амилоидозом.

Кожные признаки cutis laxa

Патологический процесс может поражать любые анатомические области. При наследственных формах cutis laxa провисание кожи наиболее отчетливо вокруг глаз, в области лица, шеи, плечевого пояса и бедер. Кожные признаки включают:

  • Свободные, лишенные эластичности, свисающие кожные складки;
  • Провисание кожи лица и шеи, формирующее характерный фенотип («лицо ищейки» / bloodhound appearance), из-за чего пациенты выглядят значительно старше своего биологического возраста;
  • Резкое снижение эластической тяги: при оттягивании кожа медленно возвращается в исходное состояние.

Как диагностируется cutis laxa?

Диагноз обычно устанавливается клинически на основании специфических симптомов. Для подтверждения и дифференциальной диагностики информативна биопсия кожи с последующим патоморфологическим исследованием (выявляется фрагментация, истончение и выраженный дефицит эластических волокон).

Каково лечение cutis laxa?

Специфической этиотропной терапии cutis laxa или методов, способных остановить прогрессирование заболевания, не существует. Лечение направлено на терапию осложнений со стороны внутренних органов (сердечно-сосудистой, дыхательной систем и ЖКТ).

Пластические и реконструктивные операции по иссечению избыточных складок кожи могут улучшить внешний вид, однако эффект часто бывает кратковременным из-за продолжающейся утраты эластичности тканей. Продолжительность жизни пациентов (особенно при аутосомно-доминантной форме) обычно не отличается от популяционной, если отсутствуют тяжелые системные поражения.