Новорожденный, покрытый блестящей мембраной

Наиболее вероятный диагноз — коллодийный плод (collodion baby). Это редкое врожденное транзиторное состояние, обусловленное мутациями ряда генов, проявляющееся плотной натянутой прозрачной оболочкой («коллодийной мембраной»), которая покрывает всю кожу новорожденного и обычно высыхает, трескается и слущивается в течение первых недель жизни.

Наиболее частые фоновые заболевания, лежащие в основе данного фенотипа:

• Ламеллярный (пластинчатый) ихтиоз
• Небуллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия.

К более редким нозологиям, которые могут манифестировать коллодийной мембраной, относятся:

• Синдром Шегрена — Ларссона
• Болезнь Гоше 2-го типа
• Синдром Хэя — Уэллса (AEC-синдром)
• Трихотиодистрофия
• Синдром Нетертона
• Эктодермальная дисплазия
• Болезнь накопления нейтральных липидов (синдром Дорфмана — Шанарина).

Примерно у 10% новорожденных после десквамации мембраны формируется нормальный кожный покров — легкий доброкачественный вариант, известный как «саморазрешающийся коллодийный плод» (self-healing collodion baby).

Ведение пациента требует мультидисциплинарного подхода с участием дерматологов, неонатологов и реаниматологов. Ребенка первоначально помещают в кувез (инкубатор) с сервоконтролем нейтральной температуры и высокой влажностью воздуха (до 70–80%). Для профилактики тяжелой дегидратации и нутритивной поддержки могут потребоваться инфузионная терапия и зондовое вскармливание. Кожу необходимо постоянно увлажнять и смягчать, снижая риск глубоких трещин. Форсированное механическое удаление (дебридмент) коллодийной мембраны строго противопоказано.

Местная и поддерживающая терапия включает:

• Регулярное нанесение индифферентных эмолентов высокой степени очистки (например, на вазелиновой/петролатумной основе) для поддержания пластичности кожи;
• Слабые топические кортикостероиды коротким курсом при выраженном вторичном воспалении;
• Инстилляции препаратов искусственной слезы и глазных мазей для защиты роговицы при выраженном эктропионе век.

Младенцы с фенотипом «коллодийного плода» относятся к группе высокого риска по развитию жизнеугрожающих состояний. Растрескивание, мацерация и отслойка мембраны нарушают эпидермальный барьер и резко увеличивают риск вторичной бактериальной и грибковой инфекции кожи с возможной генерализацией процесса и сепсисом.

Такие новорожденные также подвержены высокому риску:

• Трансэпидермальной потери жидкости и гиперосмолярной дегидратации;
• Электролитного дисбаланса (в особенности гипернатриемии);
• Термолабильности (гипо- или гипертермии вследствие нарушения перспирации и регуляции теплоотдачи);
• Дыхательных расстройств и аспирационной пневмонии из-за ограничения экскурсии грудной клетки ригидной мембраной;
• Тяжелого эктропиона с развитием кератита и изъязвления роговицы.

Отдаленный прогноз полностью определяется нозологической формой лежащего в основе заболевания (аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз или комплексные генетические синдромы).