Что такое кератолитическая зимняя эритема?

Кератолитическая зимняя эритема — это редкий наследственный дерматоз, характеризующийся рецидивирующей ладонно-подошвенной эритемой и десквамацией (шелушением), выраженность которых нередко усиливается в зимние месяцы [1]. Это состояние также известно как болезнь Оудсхорна и зимний эритрокератолиз (erythrokeratolysis hiemalis).

Впервые заболевание было описано в 1977 году дерматологами из Южной Африки, которые наблюдали семейные случаи дерматоза среди жителей региона Оудсхорн в Западно-Капской провинции [2].

Кератолитическая зимняя эритема

Кератолитическая зимняя эритема

Кератолитическая зимняя эритема

Посмотреть больше изображений кератолитической зимней эритемы.

Кто находится в группе риска?

Распространенность кератолитической зимней эритемы оценивается примерно в 1 случай на 7200 белых носителей языка африкаанс [1]. Заболевание наследуется по моногенному аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью, но вариабельной экспрессивностью. Диагноз обычно устанавливается в детском или молодом возрасте.

Причины возникновения кератолитической зимней эритемы

Генеалогические исследования пораженных южноафриканских семей выявили общего предка — капитана Франсуа Ренье Дюмини, француза по происхождению, обосновавшегося на мысе Доброй Надежды в XVIII веке [1]. Также описаны спорадические случаи заболевания.

Генный локус кератолитической зимней эритемы картирован на хромосоме 8p23.1–p22 [1]. Исследования генома человека показали, что эритема развивается вследствие случайной дупликации энхансерной области (участка ДНК, усиливающего транскрипцию соседнего гена), расположенной рядом с геном CTSB, который играет важную роль в дифференцировке и десквамации кератиноцитов [6].

Различные триггерные факторы окружающей среды могут нарушать баланс между CTSB и его регуляторными механизмами, что ведет к повышению уровня лизосомальной протеазы эпидермиса — катепсина B — и запускает апоптоз (программируемую гибель клеток) [3].

Каковы клинические проявления кератолитической зимней эритемы?

Кератолитическая зимняя эритема обычно дебютирует в период от младенчества до раннего взрослого возраста и протекает волнообразно, с периодическими рецидивами [2]. Тяжесть течения варьирует; клиническая картина представлена циклической отслойкой эпидермиса на фоне подлежащей эритемы с преимущественным поражением ладоней и подошв [3].

  • Обострение начинается с появления эритемы. Она может иметь кольцевидную форму и локализоваться в межпальцевых складках кистей и стоп либо диффузно охватывать всю ладонь или подошву. Эритема может носить трансградиентный характер, распространяясь на тыльную поверхность кистей и стоп.
  • Вслед за эритемой формируются безболезненные поверхностные сухие пузыри или белесоватые участки эпидермиса, шелушение и отслойка которых происходит центробежно.
  • Каждый очаг разрешается в течение 4–6 недель до полной эпителизации [1].
  • В зоне эритемы сохраняется нормальный папиллярный рисунок кожи (дерматоглифика).
  • Ладонно-подошвенный гипергидроз может способствовать появлению резкого запаха и усугублять мацерацию и десквамацию.

У части пациентов с кератолитической зимней эритемой кольцевидные эритематозные очаги могут также возникать на коже конечностей, ягодиц или туловища; описан единичный клинический случай с поражением кожи лица [4].

К провоцирующим (триггерным) факторам относятся:

Клиническое улучшение нередко наблюдается в летний период и во время беременности [3].

Осложнения

В тяжелых случаях острые рецидивы кератолитической зимней эритемы могут приводить к выраженному нарушению функции кистей и временной утрате трудоспособности.

Как диагностируется кератолитическая зимняя эритема?

Диагноз устанавливается на основании характерной клинической картины и данных отягощенного семейного анамнеза.

При биопсии кожи выявляются специфические гистопатологические признаки: пролиферация базальных кератиноцитов и выраженные дефекты структуры рогового слоя эпидермиса [5].

Дифференциальная диагностика

В зависимости от стадии процесса дифференциальный диагноз включает следующие нозологии [6]:

Лечение кератолитической зимней эритемы

В настоящее время специфического патогенетического лечения со стойким эффектом не разработано. Топические кератолитики, ретиноиды и глюкокортикостероиды могут приводить к парадоксальному обострению процесса [6]. В одном клиническом случае был зарегистрирован положительный терапевтический ответ на проведение фотодинамической терапии [5].

Прогноз и течение заболевания

Течение заболевания характеризуется спонтанным улучшением состояния или полной ремиссией в летние месяцы [4]. Проявления дерматоза также имеют тенденцию к регрессу с возрастом: у взрослых пациентов поражение может ограничиваться минимальным шелушением в области кожных складок [1]. Однако при тяжелых формах выраженная симптоматика сохраняется на протяжении всей жизни [2].

Список литературы

  1. Hull PR, Hobbs A, Aron S, Ramsay M. The elusive gene for keratolytic winter erythema. S Afr Med J 2013; 103 (12 Suppl 1): 961–5. DOI: 10.7196/samj.7253. PubMed
  2. Findlay GH, Nurse GT, Heyl T, et al. Keratolytic winter erythema or 'oudtshoorn skin': a newly recognized inherited dermatosis prevalent in South Africa. S Afr Med J 1977; 52, 9th edn. Oxford: Wiley-Blackwell: 871–4. PubMed
  3. Ngcungcu T, Oti M, Sitek JC, et al. Duplicated enhancer region increases expression of CTSB and segregates with keratolytic winter erythema in South African and Norwegian families. Am J Hum Genet 2017; 100: 737–50. DOI: 10.7196/samj.7253.PubMed
  4. DeGiovanni CV, Farrant PBJ, Howell S, Hull PR, Woollons A. Keratolytic winter erythema with facial involvement: a novel presentation. Clin Exp Dermatol 2009; 34: 206–8. DOI 10.1111/j.1365-2230.2008.02825.x. PubMed
  5. Amin AN, DeGiovanni CV, Farrant PBJ, Hull PR, Woollons A. Photodynamic therapy for the treatment of keratolytic winter erythema. Clin Exp Dermatol 2011; 36: 668–9. DOI 10.1111/j.1365-2230.2010.03927.x. PubMed
  6. Griffiths C, Barker J, Bleiker T, Chalmers R, Creamer D (eds). Rook’s textbook of dermatology, 9th edn. John Wiley & Sons, 2016.

Материалы DermNet

Сторонние ресурсы

 

Книги по дерматологии