Что такое ювенильная ксантогранулема?

Ювенильная ксантогранулема — это разновидность нелан Langerhans-клеточного гистиоцитоза, которая у детей раннего возраста обычно ограничивается изолированным поражением кожи.

 

 

 

Кто заболевает ювенильной ксантогранулемой?

Ювенильная ксантогранулема (ЮКГ) в 85% случаев развивается в возрасте до одного года. Примерно в трети наблюдений элементы являются врожденными, однако возможно возникновение заболевания и у взрослых (около 10%). Среди детей преобладают мальчики (соотношение до 7:1), тогда как у взрослых гендерных различий не наблюдается. ЮКГ считается редким дерматозом, но при этом является наиболее распространенной формой гистиоцитозов из клеток, отличных от клеток Лангерганса.

Частота встречаемости ювенильной ксантогранулемы оценивается приблизительно как 1 случай на миллион детей, однако истинная заболеваемость, вероятно, выше из-за гиподиагностики.

До 10% пациентов с нейрофиброматозом I типа могут иметь проявления ЮКГ. Также описано множество единичных клинических случаев сочетания ЮКГ с другими патологиями.

Каковы причины ювенильной ксантогранулемы?

Ювенильная ксантогранулема представляет собой поликлональную пролиферацию нагруженных холестерином гистиоцитов, экспрессирующих фактор свертывания крови XIIIa. Точная этиология неизвестна; среди возможных патогенетических механизмов выделяют:

  • Неспецифическую реакцию на травму или вирусную инфекцию;
  • Соматические генные мутации;
  • Активацию сигнального пути внеклеточной сигнально-регулируемой киназы (ERK).

Каковы клинические проявления ювенильной ксантогранулемы?

  • Солитарное бессимптомное поражение кожи (в 80% случаев)
    • Возможны множественные высыпания и системные проявления
  • Наиболее частая локализация — область головы и шеи
  • Менее распространенные зоны локализации:
    • Туловище и конечности;
    • Редкие слизисто-кожные очаги: кисти и стопы, аногенитальная область, полость рта, подногтевая зона;
    • Орган зрения — наиболее частая экстракутанная локализация (0,5%); типично одностороннее поражение радужки, проявляющееся клинической картиной «красного глаза», иногда без кожных признаков;
  • Элементы представлены папулами и узлами диаметром от 1 до 10 мм, с гладкой поверхностью, плотной консистенции; крупные очаги могут изъязвляться;
  • Окраска элементов претерпевает эволюцию: от красноватой до желтовато-оранжевой и коричневой перед последующим увяданием;
  • Атипичные формы включают гигантские, генерализованные, сгруппированные (кластерные) и подкожные варианты.

 

 

 

Дерматоскопия ювенильной ксантогранулемы

  • Паттерн «заходящего солнца» (setting sun pattern):
    • Центральная желто-оранжевая зона;
    • Светло-желтые зоны («облака»);
  • Ветвящиеся линейные сосуды.

Как клиническая картина зависит от фототипа кожи?

У пациентов с темными фототипами кожи ювенильная ксантогранулема нередко остается нераспознанной, поскольку эритему трудно визуализировать, а бессимптомное течение и склонность к самопроизвольной инволюции приводят к тому, что единичный элемент может остаться незамеченным.

Каковы осложнения ювенильной ксантогранулемы?

  • Изъязвление и образование атрофических рубцов (особенно при врожденных формах);
  • Поражение глаз может приводить к гифеме, вторичной глаукоме и/или потере зрения;
  • Системное поражение с вовлечением печени и костей — чаще всего (но не исключительно) наблюдается на фоне множественных кожных очагов;
  • Полиорганная недостаточность в редких случаях может иметь фатальный исход.

Как диагностируется ювенильная ксантогранулема?

Диагноз ЮКГ редко выставляется исключительно на основании клинической картины, хотя дерматоскопические признаки весьма специфичны. Для верификации диагноза может потребоваться биопсия кожи [см. Патоморфология ювенильной ксантогранулемы].

Пациентов более чем с двумя очагами поражения на коже, ранним дебютом высыпаний и/или симптомом одностороннего «красного глаза» либо другими глазными жалобами необходимо направлять на консультацию к офтальмологу.

После полного дерматологического осмотра типичный единичный элемент обследуется дополнительно только при наличии строгих клинических показаний. Если выявлено два и более очага поражения, диагностический поиск определяется клинической симптоматикой и может включать:

  • Лабораторные тесты: клинический анализ крови (с трепанобиопсией/пункцией костного мозга при цитопениях), печеночные и почечные функциональные пробы;
  • Ультразвуковое исследование (УЗИ): органов брюшной полости и регионарных лимфатических узлов;
  • Лучевую диагностику: рентгенографию, МРТ головного мозга и/или КТ.

Дифференциальная диагностика ювенильной ксантогранулемы

Как лечится ювенильная ксантогранулема?

  • Солитарный очаг:
    • Динамическое наблюдение при бессимптомном течении;
    • Простое хирургическое иссечение при функциональных нарушениях или выраженном психоэмоциональном/эстетическом дискомфорте;
  • Офтальмологические проявления — топические или внутриочаговые глюкокортикостероиды;
  • Системная форма:
    • Динамическое наблюдение;
    • Химиотерапия при развитии органной дисфункции.

Каков прогноз при ювенильной ксантогранулеме?

Ювенильная ксантогранулема в большинстве случаев характеризуется доброкачественным саморазрешающимся течением: кожные высыпания спонтанно регрессируют в течение 3–6 лет. Даже системные формы ЮКГ чаще всего проходят самостоятельно. Кожные проявления ювенильной ксантогранулемы у взрослых имеют тенденцию к более персистирующему течению по сравнению с манифестацией у детей.