Пациентка 40 лет с хроническими корковыми высыпаниями на коже

Болезнь Дарье (фолликулярный дискератоз Дарье) — аутосомно-доминантный генодерматоз. Типично проявляется шелушащимися папулами, покрытыми плотными корками, с локализацией в себорейных зонах и складках кожи.

Заболевание обусловлено мутацией в гене ATP2A2, которая приводит к дисфункции белка SERCA2 (кальциевой АТФазы сарко/эндоплазматического ретикулума) и нарушению внутриклеточной кальциевой сигнализации. Следствием этого становятся дефекты межклеточной адгезии (акантолиз) и формирование интраэпидермальных расслоений.

Клинические проявления и выраженность симптомов болезни Дарье могут существенно варьировать между пациентами, а степень тяжести способна колебаться во времени.

• Распространенность составляет от 1:30 000 до 1:100 000 человек.
• Дебют, как правило, приходится на возраст от 6 до 20 лет с пиком манифестации в пубертатном периоде.
• Характерно хроническое рецидивирующее течение; ухудшение состояния часто отмечается в летний период (триггеры — ультрафиолет, потливость, трение).
• Патогномоничны плотные гиперкератотические папулы размером 3–5 мм, покрытые серовато-коричневыми сальными корками, имеющие тенденцию сливаться в бляшки.

Наряду с поражением кожи практически всегда выявляется ониходистрофия: продольная лейко- и эритронихия (чередование продольных белых и красных полос), а также характерные V- и Y-образные зазубрины (вырезки) по свободному дистальному краю ногтевой пластины.

Ключевыми гистопатологическими маркерами являются:

• дискератоз с формированием специализированных клеток;
• акантолиз с образованием супрабазальных щелей;
• наличие «круглых телец» (corps ronds) и «зерен» (grains) в эпидермисе.

В настоящее время методов полного излечения болезни Дарье не существует. Основой терапии служат исключение провоцирующих факторов и контроль симптомов.

Базовые мероприятия включают ношение свободной легкой одежды из хлопчатобумажных тканей, использование антисептических средств для гигиены кожи и регулярное нанесение увлажняющих средств (эмолентов).

При упорном течении могут назначаться топические и системные ретиноиды (например, ацитретин), доксициклин, препараты магния перорально, циклоспорин, а также методики деструкции: дермабразия или лазерная абляция.

Подробнее см.: Болезнь Дарье.